Deficiencia de Transcobalamin II

Información de carácter general de la deficiencia de Transcobalamin II

La deficiencia de Transcobalamin II es una condición recesiva de un autosoma que se puede causar por la absorción gastrointestinal ineficaz de la vitamina B12. La enfermedad causa generalmente muestras y síntomas específicos en los primeros uno o dos meses de la vida del paciente, y se puede experimentar como vomitar y crecimiento pobre. Hay los casos en los cuales el paciente puede también desarrollar ciertas infecciones debido a la deficiencia del sistema inmune tal como hypogammaglobulinemia. La muestra principal de las enfermedades en el organismo del paciente es la presencia de otra condición llamada anemia megaloblástica. Hay también los casos en los cuales un paciente que sufre de la deficiencia de Transcobalamin II puede también experimentar una condición llamada los cobalamins del suero, debido al afecto a la vitamina metílica B12 que limita al otro transcolabamin llamado II. de la proteína de transporte de la circulación de sangre.

El tratamiento más común para esta clase de enfermedad es uso parenteral masivo de los suplementos de la vitamina B12. En la mayoría de los casos, las muestras y los síntomas de la enfermedad desaparecen en sus las propias, pero a veces, debido al retardo de la diagnosis, de las muestras neurológicas y de los síntomas hacer permanente. Transcolabamin es la proteína de transporte primaria para la vitamina B12 en la sangre del paciente. La carencia de la vitamina B12 afecta a las células que causan homocystinuria y aciduria malónico metílico. Es muy importante tratar la deficiencia de Transcobalamin II en las primeras fases de desarrollo, porque si no se trata correctamente a tiempo ni se trata en absoluto, él puede causar las complicaciones severas que pueden interferir en curso de tratar, causando la muerte del paciente.

Síntomas de la deficiencia de Transcobalamin II

Cuando un paciente sufre de la deficiencia de Transcobalamin II, la deficiencia intracelular de la vitamina B12 se convierte generalmente en la primera o pocos meses de la vida, causando una condición llamada anemia megaloblástica. Hay los casos en los cuales el paciente puede también desarrollar ciertas anormalidades neurológicas tales como pancitopenia. Generalmente, las muestras y los síntomas mas comunes que la enfermedad puede causar incluyen prosperar de la falta, vomitar, diarrea, úlceras en la boca del paciente y ciertas infecciones. Durante la niñez del paciente, los pacientes pueden también desarrollar ciertas infecciones bacterianas y virales recurrentes que se relacionen generalmente con la neutropenia y el hypogammaglobulinemia. En algunos casos más raros, si la deficiencia de Transcobalamin II tiene una duración prolongada de las manifestaciones, el paciente ha recibido el tratamiento inadecuado de la cobalamina, o primero fue tratado con cierto ácido fólico en vez de la cobalamina, él o ella puede también experimentar el desarrollo cognoscitivo deteriorado, y secuelas neurológicas, tales como disturbio de la epilepsia y del paso.

Hay los casos en los cuales el paciente puede desarrollar otras formas de deficiencia de Transcobalamin II que se puedan causar por la producción de proteína de limitación anormal (la proteína no puede atar la vitamina B12 o si puede atarla pero no capaz de asegurar la entrada de la proteína en las células del paciente). Si la enfermedad no se trata correctamente puede llevar a la función disturbada de las enzimas de la cobalamina del paciente dos, del mutase de las coenzimas del methylmalonyl y del synthase de la metionina. Es muy importante tratar la enfermedad correctamente, porque si no se trata temprano puede llevar a las complicaciones serias que afectan a la calidad de vida del paciente.

Tratamiento de la deficiencia de Transcobalamin II

Generalmente, ciertos malfuncionamientos de los pasos tempranos del tránsito intracelular de la proteína de la cobalamina pueden causar el aciduria methylmalonic, una condición que pueda ser diagnosticada aplicando cromatología gaseosa-espectrometría de masa. La deficiencia de Transcobalamin II puede también causar el homocystinuria, una condición que pueda ser detectada aplicando un procedimiento llamado chromatotherapy de intercambio iónico conjuntamente con la derivatización del ninydrin. La diagnosis de esta clase de enfermedad es establecida generalmente confirmando la ausencia de partículas del radioinmunoanálisis o la inhabilidad de fibroblastos cultivados de sintetizar la proteína de la cobalamina. Generalmente, no hay diagnosis prenatal para esta clase de enfermedad. En la mayoría de los casos, cuando el tratamiento para la deficiencia de Transcobalamin II se da en los primeros tiempos, especialmente el tratamiento que consiste en la vitamina prenteral B12, particularmente en las muestras clínicas y biológicas del paciente, las expectativas son altas.

Hay los casos en los cuales el tratamiento puede invertir las manifestaciones clínicas y hematológicas durante la evolución de la enfermedad. La medicina más común usada para tratar la deficiencia de Transcobalamin II es Cyanokit. Generalmente, la medicina tiene que ser administrada inmediatamente en casos cuando el paciente experimenta ciertas reacciones alérgicas tales como colmenas, el hinchamiento de la cara del paciente, la dificultad que respira, el hinchamiento de los labios, la lengüeta y la garganta. En la mayoría de los casos, después de comenzar el tratamiento con Cyanokit, los pacientes comienzan a desarrollar una erupción de piel que pueda despejar en sus la propia en menos de dos semanas. Es muy importante que los doctores sepan si el paciente está tomando esta clase de medicina, porque puede afectar fácilmente a los resultados de ciertas pruebas. Generalmente, Cyanokit es una forma artificial de la vitamina B12 y se puede también utilizar como antídoto en los pacientes que están sufriendo del envenenamiento de cianuro. La medicina ayuda a las células pacientes para convertir el cianuro en una forma que se pueda eliminar más fácilmente del cuerpo como orina.

El envenenamiento de cianuro se convierte generalmente si exponen al paciente al humo de una casa o de un fuego industrial, o si el cianuro tragado paciente. Es muy importante que el doctor sepa exactamente lo que están sufriendo otras condiciones el paciente antes de administrar cualquier tipo de tratamiento. La medicina no se recomienda para ser aplicada si el paciente presenta la tensión arterial alta, la enfermedad cardíaca, y el paro cardíaco congestivo. Cyanokit puede afectar fácilmente a un bebé nonato así que es importante que el paciente deje para conocer al doctor si ella planea quedarse embarazada durante el tratamiento. En tratar la deficiencia de Transcobalamin II la medicina se administra generalmente usar una inyección a través de una aguja colocada en la vena del paciente. Debe ser dada lentamente con intravenoso la infusión; tarda generalmente por lo menos quince minutos para terminar. Es muy importante saber cuáles son las primeras muestras y síntomas de la deficiencia de Transcobalamin II de administrar con eficacia el tratamiento disponible. Los efectos secundarios mas comunes que se pueden experimentar por el paciente después de tomar el tratamiento con Cyanokit pueden incluir la presión arterial creciente, el dolor de cabeza severo, la concentración del apuro, el dolor de pecho, la visión borrosa, el asimiento, la sangre roja en el taburete del paciente y el hinchamiento de las manos o de los pies del paciente.