Síndrome de Turner

Información de carácter general del síndrome de Turner

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contengan la DNA y todos nuestros genes que representen realmente los bloques huecos del cuerpo. Dos de estos cromosomas, conocido como cromosomas de sexo tienen un papel importante en nuestro desarrollo como muchacha o como muchacho. Como usted todo sabe, un karyotype femenino normal (la totalidad de cromosomas) se etiqueta 46/XX, mientras que las personas que sufren del síndrome de Turner son 45/XX.  Los varones tienen cromosomas de un X y de una Y, escritos comúnmente como XY. Los desordenes genéticos son probablemente las ediciones de salud más delicadas porque causan ciertas dolencias que sean difíciles de tratar y afectan seriamente a la calidad de vida del paciente.

El síndrome de Turner es una condición cromosómica común que afecta solamente a las hembras caracterizadas por la ausencia de los pares generalmente de dos cromosomas de X. Este desorden tiene varios nombres alternativos, por ejemplo: disgenesia gonadal, síndrome de Bonnevie-Ullrich y X. monosomy. Los cromosomas de sexo normales XX no son completos, significando que solamente uno de ellos está completamente - funcional y presente. En algunos casos más raros, el segundo cromosoma X puede ser presente, pero anormal (convertido no totalmente). Una mujer con esta anormalidad genética tiene características sexuales femeninas subdesarrolladas. Son más cortas que el medias y estériles (incapaz de concebir y de dar a luz a un niño) porque no funcionan sus ovarios. El síndrome de Turner ocurre es uno fuera de 2000 nacimientos femeninos de todos en todo el mundo pero es muy común entre los partos muertos y los abortos involuntarios (los embarazos que no sobreviven al término). El predominio es similar en diversos países.

Síntomas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un desorden genético que afecta al karyotype del sexo femenino. Si uno de los dos cromosomas de X falta o es incompleto, el paciente respectivo parecerá diferente y será más sensible a las varias enfermedades. Le presentaremos una lista de las muestras y de los síntomas mas comunes de esta condición cromosómica que son experimentados por casi todos los pacientes femeninos. Algunas mujeres pueden acusar síntomas particulares o pueden presentar uno o más del siguiente: estatura corta, desarrollo pobre del pecho, características faciales características, esterilidad reproductiva, rayita baja, ausencia de períodos menstruales (una condición llamada amenorrea), hinchándose (lymphedema) de los pies y manos, entrerroscas y pecho ancho-espaciado del protector (pecho amplio), estructura gonadal subdesarrollada (raya gonadal de los ovarios rudimentarios), obesidad y peso crecientes etc.

El síndrome de Turner se puede también caracterizar por las pequeñas uñas, pérdida de oído, blinda el tórax shaped del corazón, de debilitaciones visuales (tales como glaucoma, córnea, sclera etc), de metacarpiano acortada, del coarctation de la aorta, de las infecciones del oído, del riñón de herradura y del cuello reticulado (correas del cuello). En la pubertad, las muchachas no tienen el arranque generalmente del crecimiento. Los síntomas menos comunes son experimentados por la gente que sufre de una forma más avanzada del síndrome de Turner y puede incluir: codos dados vuelta-hacia fuera (valgus del cubitus), párpados de caída, micrognathia (pequeña quijada más baja), pliegue palmar, topos pigmentados, maxilar estrecho (alto paladar del arco) y clavos vueltos hacia arriba suaves. Cada sufrimiento femenino de esta condición acusará diversos síntomas que varíen en intensidad; ningunas dos mujeres compartirán las mismas manifestaciones. La carencia del estrógeno puede llevar a la osteoporosis y a otros desordenes relacionados.

Tratamiento del síndrome de Turner

Los desordenes genéticos se pueden diagnosticar en cualquier etapa de la vida e incluso antes del nacimiento haciendo un análisis del cromosoma durante la prueba prenatal. El síndrome de Turner no es una condición cromosómica heredada y puede convertirse en los embarazos que no sobreviven al término, tal como abortos involuntarios y partos muertos. Los doctores buscan generalmente muestras del sub-revelado durante el examen físico. Generalmente, los pequeños niños que sufren de esta anormalidad cromosómica tienen pies y manos hinchados. Además de esto, el doctor puede pedir algunas pruebas que incluyan: examen pélvico, niveles de hormona de la sangre (hormona estimulante del FSH-folículo y hormona LH-luteinizing), exploración de MRI (proyección de imagen de resonancia magnética) del área del pecho, ultrasonidos del corazón (ecocardiograma), ultrasonido de riñones y órganos reproductivos y análisis del cromosoma (el karyotyping). Los niveles de estrógeno en orina y sangre pueden también ser alterados. Después de recibir los resultados de estas pruebas y si son positivos, el doctor procederá con la opción correcta del tratamiento para cada caso.

Porque el síndrome de Turner es un desorden cromosómico, no hay “curación específica” para esta dolencia. Las opciones del tratamiento dependen principalmente de los síntomas experimentados por cada persona y su puntería principal es reducir al mínimo los síntomas. Si un niño o una mujer se ocupa de estatura corta, la terapia de reemplazo de hormona es la opción perfecta. La terapia con estrógeno se comienza generalmente cuando la muchacha es 13 o 14 años y ayuda a disparador el desarrollo del pelo púbico, de los pechos o de otras características sexuales. Se ha utilizado esta terapia desde que el síndrome del Turner primero fue descubierto en 1935. La puntería principal era mantener una buenas integridad del hueso y salud de los tejidos. El quedarse embarazado puede ser muy difícil para las mujeres que sufren de este desorden, pero los gracias a la ciencia que se ha desarrollado tanto en las décadas pasadas, este deseo pueden satisfacer muy rápido. Si una mujer diagnosticada con el síndrome de Turner quiere hacer una madre, ella puede utilizar tecnologías reproductivas modernas. Estos pacientes pueden considerar usar a un donante de huevos que ayude a crear un embrión, llevado por la mujer enferma. En varios países, esta terapia se considera ilegal. Si el proveedor de asistencia sanitaria supervisa a un paciente que tiene síndrome de Turner cuidadosamente y de cerca, se aumenta la calidad de vida y ella puede tener un normal sano y una vida feliz. Si esta dolencia no se descubre a tiempo, las complicaciones posibles pueden convertirse, incluyendo: la diabetes, obesidad, escoliosis, artritis, tensión arterial alta, problemas del riñón, cataratas, corazón deserta el etc.

Es muy importante para un paciente joven que sufra de esta clase de condición que se supervisará por un endocrinólogo pediátrico, que es doctor experto en las condiciones que se convierten en la niñez causada por ciertos desequilibrios de la hormona. Algunos doctores eligen aplicar otras opciones del tratamiento tales como inyecciones de la hormona de crecimiento que se puedan aplicar en niñez; la dosificación aumenta como el paciente recolecta altura, por lo menos pocas pulgadas. Es muy importante tratar la dolencia en primeros tiempos, aumentar el índice de mejora de la enfermedad, y evitar otras complicaciones y manifestaciones más severas que puedan empeorar la condición.