Sitosterolemia

Información de carácter general de Sitosterolemia

Sitosterolemia es un desorden metabólico recessively heredado muy raro del lípido. La gente debe entender el mecanismo de esta enfermedad y de sus efectos (consecuencias) para saber es el mejor manejarlo; no tratados izquierdos, la morbosidad y los índices de mortalidad de la condición se aumentan perceptiblemente. Las enfermedades cardíacas coronarias y otras consecuencias llevan a la muerte prematura. Esta dolencia, también sabida como el phytosterolemia es caracterizado por la excreción y hyperabsorption biliares disminuidos de los esteroles dietéticos que causan otras enfermedades médicas severas, por ejemplo xantomas tuberosos y del tendón, hipercolesterolemia, desarrollo prematuro de la ateroesclerosis y resultado anormal del función hepático y hematológico del examen.

Los niveles importantes de esteroles de planta (llamados los phytosterols) fueron descubiertos en varios tejidos, especialmente en la sangre. Los casos de Sitosterolemia son pocos y diagnosticado generalmente con hiperlipidemia o aún undiagnosed. Porque esto es una condición genética, ninguna predilección del sexo existe. La enfermedad manifiesta en cualquier edad, aunque las muestras y los síntomas fueran divulgados en pacientes más joven de 1 año. Este desorden metabólico no tiene ninguna raza o predilección étnica, siendo divulgado en pacientes chinos, Amish y japoneses. Sitosterolemia primero fue descrito en 1975. Si usted todavía tiene preguntas con respecto a este capítulo le recomendamos para entrar en contacto con su proveedor de asistencia sanitaria o cualquier otro especialista entrenado en anormalidades metabólicas.

Síntomas de Sitosterolemia

Saber las muestras y los síntomas de una dolencia puede ayudarle a notar un problema antes de que alcance etapas severas. Los desordenes genéticos manifiestan generalmente en el primer año de vida, pero pueden ser confundidos a veces con otras dolencias. La primera muestra obvia de esta condición es alto colesterol de la sangre, característico para otras enfermedades. Sitosterolemia tiene características clínicas comunes con la hipercolesterolemia familiar homocigótica bien conocida (también conocida como FH). Por ejemplo, en los primeros 10 años de vida, el paciente puede acusar el desarrollo de xantomas del tendón y más adelante, desarrollo de la ateroesclerosis. Una muestra específica de la gente diagnosticada con Sitosterolemia es que tienen mismo niveles de los esteroles de planta (avenosterol, sitosterol, estigmasterol, campesterol etc) y del normal para moderar niveles totales elevated del esterol. También, diversos tipos de xantomas pueden aparecer en cualquier edad, no sólo en niñez.

Los niños y los adultos pueden experimentar xantomas subcutáneos en las nalgas o en otras localizaciones inusuales, por ejemplo tendones del extensor de la mano y del tendón de Achilles. Algunos pacientes pueden acusar la gama disminuida del movimiento con la hinchazón, la rojez o el calor posible de empalmes debido a artritis. También, la esplenomegalia, el endurecimiento prematuro de arterias y los episodios hemolíticos pueden convertirse a tiempo. Sin un tratamiento, los síntomas de Sitosterolemia consiguen peores y llevan a las tarifas perceptiblemente altas de la mortalidad y de morbosidad. Si un paciente ha tenido infarto del miocardio anterior, él o ella puede experimentar las enfermedades vasculares coronarias prematuras, por ejemplo paro cardíaco congestivo. Todas las muestras y síntomas mencionados son experimentados generalmente por la mayor parte de los pacientes, aunque las muestras particulares fueran divulgadas.

Tratamiento de Sitosterolemia

Los problemas de salud genéticos son generalmente difíciles de corregir, aunque se detecten comúnmente un año después del nacimiento. Una diagnosis temprana seguida por la opción adecuada del tratamiento mejora los síntomas en un corto período de tiempo, evitando las complicaciones severas que se convierten si el desorden se deja no tratado. Al ocuparse de una enfermedad similar a Sitosterolemia, le aconsejan entrar en contacto con su proveedor de asistencia sanitaria cuanto antes. Él o ella puede recomendarle para consultar con un cardiólogo (si las enfermedades de la arteria coronaria se han convertido), reumatologo (si el paciente experimenta síntomas artríticos), el nutricionista (quién educa a pacientes con respecto a dieta baja del esterol de planta), hematólogo (si el paciente tiene anemia, hypersplenism, hemólisis o trombocitopenia), especialista del desorden del lípido y genetista médico, o especialista metabólico de la enfermedad. Deben todo el trabajo juntos fijar la diagnosis exacta y para establecer la opción correcta del tratamiento para cada caso particular.

En la mayoría de los casos, Sitosterolemia se confunde fácilmente con otros desordenes similares y esta es la razón por la cual el proveedor de asistencia sanitaria o cualquier otro profesional de salud entrenado debe realizar varias pruebas para eliminar otras condiciones posibles. Sitosterolemia se puede tratar en maneras diferentes: con los agentes farmacológicos, los cambios dietéticos or/and acercamiento quirúrgico. También, los desordenes médicos secundarios causados por esta enfermedad deben ser tratados correctamente. Generalmente, en primer lugar en tratar Sitosterolemia, los especialistas reducirán terminantemente el producto de los alimentos que tienen un contenido rico en los esteroles de planta, aceites por ejemplo de los aguacates, del aceituna y vegetales. Los dietético aconsejan a pacientes eliminar la margarina, los crustáceos, el chocolate, las semillas y las tuercas. Se permite a la gente que sufre de este desorden metabólico consumir los productos de cereal que no contienen el germen y el alimento derivados de las fuentes animales (que tiene colesterol como el esterol dominante). A veces, cuando el tratamiento dietético solamente no es agentes inhibitorios eficientes, competitivos (por ejemplo Sitostanol) o las resinas ácido-obligatorias de la bilis (tales como Colestipol o Cholestyramine prescrito como Prevalite, LoCHOLEST o Questran) se consideran.

En 2003, un nuevo inhibidor de la absorción del colesterol, llamado Ezetimibe (y prescrito como Zetia), fue lanzado en el mercado. Se ha probado que 10 mg/día administrados en los pacientes que son más viejos de 10 años son muy eficientes y tolerables. Las resinas ácido-obligatorias de la bilis son realmente agentes usados como drogas de lípido-regulación que modifiquen la concentración de lípidos en sangre. Los inhibidores de la absorción del colesterol son los agentes que inhiben la absorción dietética del colesterol del pequeño intestino. Todos estos tipos de medicaciones se deben tomar como el doctor pedido y mientras que la prescripción indica. Seguir terminantemente su opción prescribed del tratamiento y sus ocasiones para una recuperación rápida serán aumentadas. Las expectativas son generalmente altas si se descubre Sitosterolemia antes de que avance a las etapas severas. Usted debe también evitar olvidar una dosis u overdosing; si no, usted puede desarrollar los efectos nocivos severos que interfieren en curso de tratar este desorden médico (los efectos que retrasan su recuperación). Antes de tomar cualquier medicina, leída cuidadosamente la composición para ver si contiene una sustancia que no sea tolerada por su cuerpo. Es recomendable hacer algunas pruebas de la alergia antes de proceder con una terapia. Los niveles de esteroles de planta en el organismo pueden también ser disminuidos usando puente iléico.