Fibrosis enquistada

Fibrosis enquistada - información de carácter general

La fibrosis enquistada (que es CF también abreviado y conocido como CF del páncreas) es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo a los pulmones y al sistema digestivo, llevando a la inhabilidad progresiva y en la mayoría de los casos a una muerte temprana. Esta enfermedad está prendido de la dolencia común del vida-acortamiento. Las personas que sufren de este desorden médico pueden ser diagnosticadas antes de nacimiento por pruebas genéticas o en la niñez temprana por una prueba del sudor (ésta es una prueba que mide la concentración del sodio y del cloruro que se excreta en el sudor). Es bien sabido el hecho de que no hay curación para esta dolencia y la mayoría de los pacientes que son afectados por ella generalmente los jóvenes del tinte mismo entre su 20s y 30s como consecuencia de falta del pulmón.

La fibrosis enquistada es causada por la mutación en el gene conocido como regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis enquistada (CFTCR también abreviado). Este gene produce un canal del ion del cloruro que sea un factor importante en producir sudó, el moco y el jugo digestivos. Una persona normal tiene dos genes de trabajo de CFTR (aunque para prevenir la aparición de esta enfermedad solamente un gene es necesario), mientras que en una persona afectada ni unas ni otras de las funciones de los genes en parámetros normales, esta es la razón por la cual esta dolencia es recesiva de un autosoma. El nombre de esta dolencia refiere a su característica - la fibrosis (que significa el tejido que marca con una cicatriz) de la zona biliar. Aquí está una lista de las enfermedades a las cuales esta dolencia puede llevar, si es dejó no tratado o si no se descubre a tiempo: enfermedades pulmonares, enfermedad del sino, enfermedad gastrointestinal, enfermedad del higado, enfermedad pancreática, enfermedad endocrina, enfermedad del crecimiento, infertilidad.  

Fibrosis enquistada - síntomas

Es bien sabido el hecho de que cualquier desorden médico (fibrosis enquistada incluyendo) puede accionar una variedad de síntomas. Por lo tanto, algunos de los síntomas más infrecuentes de esta dolencia no se han enumerado (mencionado) aquí. Esta es la razón por la cual le recomendamos fuerte para entrar en contacto con su proveedor de asistencia sanitaria personal siempre que usted desarrolle síntomas inusuales, fastidiosos o desagradables. Su médico personal podrá decirle si usted está sufriendo de fibrosis enquistada o de algún otro desorden médico. Aquí está una lista de los síntomas mas comunes que una persona que sufre de fibrosis enquistada, puede experimentar, aunque los síntomas de esta enfermedad dependan de la edad de la persona afectada, del grado de la dolencia, de la terapia recomendada y de las infecciones anteriores experimentadas: dificultad en la producción enzimática de respiración y escasa en el páncreas, producción gruesa del moco, sistema inmune menos competente, que lleva a las infecciones del pulmón, crecimiento pobre, diarrea persistente, infertilidad - divulgaron la mayoría de los casos de la infertilidad en los varones, el íleo del meconium - que es la obstrucción del intestino, de la falta de prosperar, de la absorción pobre de vitaminas y también de alimentos, de los taburetes abultados, grasientos y nauseabundos, de los taburetes pálidos, de la pulmonía, de la tos crónica, de la hinchazón abdominal, del dolor y del malestar, gassiness, vomitando, un barril - aspecto de pecho, deshidratación, fiebre, infecciones respiratorias que son muy frecuentes, desnutrición, apetito pobre, respiración rápida, el señalar por medio de luces de las ventanas de la nariz, de la sinusitis, de los polyps nasales, del redondeo de los dedos y de los dedos del pie, de la ampliación de los dedos y de los dedos del pie - también conocidos como aporreando, prolapso rectal - esto es la saliente del recto a través del ano, pulmonale del corazón - ésta es la ampliación del derecho del corazón, soporta obstaculizar, dolor de estómago, tosiendo o wheezing, anemia, desordenes que sangran, artritis, osteoporosis, pérdida de peso debido al apetito pobre.

Fibrosis enquistada - tratamiento

La fibrosis enquistada se puede diagnosticar en tres etapas: prenatal, después de nacimiento y en la niñez temprana. El método de diagnóstico usado en las mujeres embarazadas está recogiendo una muestra del líquido amniótico que está rodeando a niño, que será probado para los niveles de las enzimas intestinales (que en un feto que tenga fibrosis enquistada ser muy bajo). La muestra de líquido amniótico es hecha usando una técnica nombrada amniocentesis. En el caso de un recién nacido, la técnica se llama la prueba tripsinógena immunoreactive (IRT también abreviado). Durante esta sangre de la prueba en exhaustos por un período de tres días después de que el nacimiento y ella está enviar a un laboratorio que lo analicen para la proteína llamada tripsinógena (si los niveles de tripsinógeno son altos entonces el niño tiene fibrosis enquistada). En más viejos niños y adultos el método de pruebas usado se llama prueba del sudor del electrólito. El electrólito sudó medidas de la prueba los niveles de los electrólitos (éstos incluyen: sodio, potasio, cloruro) en el sudor del paciente. Otras técnicas de prueba incluyen: pruebas de función de pulmón, culturas del esputo, y radiografías del pecho y examinaciones del taburete.

Como dijimos antes de que no haya curación existente para las personas que sufren de fibrosis enquistada, pero han algunos tratamientos que mejoran los síntomas de esta dolencia, por ejemplo para las enfermedades del hígado y de la vesícula biliar, la infertilidad, los problemas del pulmón, y los problemas digestivos. La terapia para la enfermedad del higado que aparece debido a la fibrosis enquistada es la terapia oral de la disolución, que significa tomar el ácido ursodexoycholic para disolver las formaciones que se convierten en el hígado. El tratamiento para la vesícula biliar se nombra colecistectomía laparoscopic, así que significa que el doctor quitará la vesícula biliar de la persona infectada. Los problemas del pulmón pueden incluir la inflamación, la obstrucción de la vía aérea, e infecciones bacterianas y se tratan generalmente con métodos farmacéuticos. Las inflamaciones se tratan con las drogas antiinflamatorias non-steroidal o los esteroides como: prednisona, pentoxifylline e ibuprofen. La obstrucción de la vía aérea se trata con una medicina llamada alfa del dornase. Las infecciones bacterianas de los pulmones también se tratan con las medicaciones que los doctores o el proveedor de asistencia sanitaria personal prescriben. Estas drogas incluyen: antibióticos (aminoglycosides), penicilina del antipseudomonal, ethambutol, clarithromycin, clofazimine, aztreonam, cephalosporines, drogas antimicrobianas (rifabutin). Los antibióticos pueden ser administrados oral, inyectable o ser inhalados.

Divulgan la mayoría de los casos de la infertilidad en hombres, y no hay curación para esto. Pero, para las mujeres que son estéril debido a la fibrosis enquistada, puede quedarse embarazado por la inseminación intrauterina con la esperma de su socio, pero esto es posible solamente si las mujeres no tienen debilitación severa del pulmón, que es puede ser una condición peligrosa para la vida asociada a embarazo. Los problemas digestivos que se convierten en esta dolencia se pueden guardar bajo control con una dieta bien equilibrada con muchas calorías y proteínas y pocas grasas. Los doctores prescriben generalmente las vitaminas pacientes A, D, E, K y enzima a veces pancreática. Si ningunos de los métodos enumeraron sobre ayuda a paciente para mejorar los síntomas, después el tratamiento implica en última instancia el trasplante del pulmón, pero no hay manera de descubrir si el paciente sobrevive o no después del trasplante pues los primeros tres años ser crítico.