Síndrome adrenogenital

Información de carácter general del síndrome adrenogenital

El síndrome adrenogenital es un nombre común dado a la dolencia de la hiperplasia suprarrenal congénita. Es una suma de desordenes recesivos de un autosoma que afectan a la producción de la hormona esteroide principalmente en las glándulas suprarrenales, y da lugar a una deficiencia del cortisol (la hormona que las ayudas relevan la tensión). En los pacientes afligidos con esta condición, la glándula pituitaria (la glándula reguladora de la hormona primaria) detecta la deficiencia y comienza a secretar el corticotropin en mismo granes cantidades, en un intento por traer el cortisol nivela de nuevo a un nivel normal. Alternadamente, el corticotropin estimula las glándulas suprarrenales que las hacen producir cantidades masivas de hormonas intermediarias que tengan un efecto similar a la testosterona en niños o fetos, dando por resultado un “virilization” que haga generalmente a muchachas desarrollar a un clítoris anormalmente grande (que se asemeja a menudo al pene masculino, y haciendo el sexo del niño ser confundido) y a los varones para tener un pene agrandado. Los niños afectados por el “virilization” crecen muy rápido debido a una maduración acelerada del tejido del hueso y también experimentan pubertad en una edad muy joven, aunque cuando alcanzan edad adulta estén de altura media inferior.

El síndrome adrenogenital en todas sus formas es causado por una deficiencia de la enzima que genético se induzca. En el 95% de los casos, la enzima de falta era la hidroxilasa 21. Esta condición se encuentra muy a menudo en qué se llama la “forma sal-perdidosa”, que es una deficiencia en hormonas de sal-retención. Los pacientes Undiagnosed pierden la sal del cuerpo gradualmente, hasta que entren choque y mueran eventual. Para prevenir eso, una serie de pruebas para detectar cualquier deficiencia de la hidroxilasa 21 se ha impuesto para los recién nacidos como procedimiento estándar en la mayoría de los estados.

Síntomas adrenogenitales del síndrome

Hay algunos síntomas que se pueden observar en los niños afectados por el síndrome adrenogenital sin ninguna prueba médica. Los actuales órganos genitales ambiguos de las muchachas, su pelo púbico y de axila crece más pronto y presentan generalmente crecimiento excesivo del pelo. Desarrollan ciclos menstruales irregulares, o saltan totalmente períodos menstruales. Los muchachos también desarrollan el pelo púbico, del facial y de axila temprano y una musculatura fuerte. Sus características masculinas comienzan a aparecer muy tempranas, y mientras que su pene es muy grande presentan los testículos algo pequeños. Los muchachos y las muchachas son altos para su edad; sin embargo terminarán para arriba como brevemente adultos.

La prueba médica de los pacientes afectados con el síndrome adrenogenital revelará niveles de 17 ketosteroids en muestras de orina, así como el sulfato de la progesterona 17-OH y del suero DHEA. Al mismo tiempo, los resultados de la prueba demostrarán que tienen niveles bajos de 17 hydroxycorticosteroids, de la aldosterona y del cortisol, y los niveles anormales de sal en su sangre y orina. También, una prueba de la radiografía del tejido del hueso revelará que están madurando demasiado rápido para su edad.

Una diagnosis se puede fijar cuando el paciente presenta un número de estos síntomas, y a alto - el médico calificado la identificará fácilmente como síndrome adrenogenital. Aunque pueda no ser necesario, se recomienda una prueba genética pues ayudará a diagnosticar la condición.

Tratamiento adrenogenital del síndrome

En el caso de síndrome adrenogenital, el tratamiento apunta traer los niveles de hormona de nuevo a normal, y el método principal de lograr eso está prescribiendo una dosis diaria de un compuesto del cortisol (la hidrocortisona, el fludrocortisone o el dexamethasone son apenas algunos ejemplos), no obstante se recomienda que la dosis está aumentada siempre que el paciente esté conforme a actividades agotadoras prolongadas o durante enfermedad o cirugía.

En el caso de un bebé que presenta los órganos genitales ambiguos, se recomienda que el karyotyping está realizado (una examinación de los cromosomas) para identificar correctamente el género del bebé. También, porque las muchachas la presentación de los órganos genitales anormales o deformidos, cirugía reconstructiva está disponible (sin embargo, está alto - recomendado que la intervención está realizada en 1 a 3 meses de la edad, para evitar otras complicaciones y/o marcar con una cicatriz).

Se aconseja alto que los padres de los niños afectados por el síndrome adrenogenital experimentan un curso de aprendizaje con respecto a los efectos de drogas esteroides en el cuerpo humano, y deben poder reconocer las muestras que un cambio en la dosificación o la medicación está requerido. Por ejemplo, deben poder reconocer los efectos de la tensión en su niño, y entran en contacto con inmediatamente a su especialista personal del cuidado médico, para que el estado del paciente que se evaluarán de nuevo y la dosificación alterada como apropiada. También, deben tomar las medidas para asegurarse de que el tratamiento no está parado precipitadamente, como que pueden dar lugar a la escasez suprarrenal severa. En la mayor parte de los casos, el tratamiento de la medicación continuará para la vida del paciente entero.

Generalmente, el asesoramiento genético se aconseja para las familias donde uno o ambos padres presenta el síndrome adrenogenital, y también para las familias con un niño afligido con esta condición. Una vez que se forma el feto, una serie de pruebas está disponible para la investigación y la diagnosis tempranas de la condición, no obstante no todas las formas se pueden detectar en esta etapa. La prueba es posible en el primer trimestre (muestreo de vellosidad coriónica) o en el segundo trimestre (que realiza una medida de los niveles, especialmente del hydroxyprogesterone hormonales 17, en el líquido amniótico). También, en la mayoría de los estados allí se ha impuesto una prueba ante los recién nacidos para detectar esta condición en sus primeros tiempos.

Se aconseja alto que si usted sospecha que el síndrome adrenogenital afecta a su niño usted busca inmediatamente consejo y la consulta de su especialista personal del cuidado médico. En ningunas circunstancias usted administra cualquier clase de tratamiento sin las instrucciones directas de su médico, y usted debe nunca administrar cualquier otra dosis que la que era prescribed. También, usted debe seguir terminantemente el horario del tratamiento que fue fijado para usted por el especialista médico que realizó la consulta. Si la diagnosis le no convence, una prueba y consultas más futuras deben ser hechas antes de comenzar cualquier tratamiento. El tratamiento adrenogenital del síndrome se basa en la medicación hormonal, y cualquier cambio injustificable en la dosificación puede llevar a las complicaciones severas y puede tener consecuencias serias que puedan afectar al paciente para su vida entera.