Deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1

Información de carácter general de la deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1

Síntomas de la deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1

En un cuerpo sano, la alfa-1-antitripsina se produce en el hígado y después protege los pulmones contra elastasa, una enzima muy de gran alcance, bloqueándola. Después de que las células blancas que llevan el final de la elastasa su trabajo, ellas se vayan detrás de una cantidad grande de elastasa; esta proteína hace inactivo la elastasa que es superior. Al ocuparse de esta enfermedad, la enzima tiene la energía de destruir los sacos normales del aire encontrados en los pulmones. La deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1 puede provocar problemas con los pulmones en la mayoría de los casos, y a veces con el hígado. La probabilidad de la muerte de una enfermedad pulmonar es el hasta 75% y de hígado un desorden es el solamente cerca de 20%. Al alcanzar el hígado, la deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1 determina un riesgo más alto de conseguir cirrosis y hepatitis crónica, o un carcinoma más serio, más hepatocelular. Los problemas que ocurren con los pulmones son sobre todo bronquiectasia y enfisemas. Al tratar la enfermedad con los inhibidores de la proteinasa alpha-1 por inyección, algunos efectos nocivos pueden ser: el picar, vértigos, colmenas, una presión baja de la sangre, difícilmente respiración, erupciones, o cierre de la garganta. Algunos otros efectos no muy serios son: frialdades, rojez, hinchazón y dolor en la localización, la fiebre, o los dolores de cabeza de la inyección. Los enfisemas son generalmente diferentes si afectan al lóbulo superior o al lóbulo más bajo del pulmón. Algunos pacientes también han acusado las enfermedades vasculares, especialmente granulomatosis de Wegner. La enfermedad celiaca, el cáncer de vejiga, el paniculitis, la pancreatitis, el carcinoma colorrectal, los aneurysms aórticos abdominales o intracraneales, o la glomerulonefritis se pueden también asociar a esta enfermedad, pero se encuentran raramente.

Tratamiento de la deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1

El inhibidor de la proteinasa Alpha-1 se da como tratamiento para el sufrimiento de los pacientes de la deficiencia congénita del inhibidor de la proteinasa Alpha-1. Estos pacientes tienen generalmente síntomas del enfisema. Pero la sustancia se puede utilizar para el algo más. Cuando la enfermedad causa COPD que son principalmente iguales que las otras formas, así que los procedimientos usados para establecer la diagnosis correcta son iguales: Radiografías, exámenes físicos, niveles de oxígeno, un historial médico detallado de su familia (respecto a enfermedades pulmonares), y pruebas para respirar. Además de éstos, dos otros tipos de análisis de sangre se realizan generalmente. Una de las pruebas ayuda a determinar el producto exacto del gene que una persona con deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1 tiene. Segundo se realiza para descubrir cuál es la concentración de alfa-1-antitripsina en la corriente de la sangre. Un individuo sano tiene un patrón genético, el milímetro que mantiene la cantidad normal de alfa-1-antitripsina en la sangre. Pero hay también un gene anormal, ZZ que se pueda observar en pacientes con deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1. Hay las personas que heredan, por ejemplo, solamente MZ, más específicas, solamente un gene para esta enfermedad. El riesgo para ellas de desarrollar deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1 no es ése creciente.

Una terapia para el enfisema heredado se sabe desde 1987 y la base es la terapia del aumento, una clase especial de medicinas que tengan su papel en el reemplazo intravenoso (iv) de la proteína de la sangre, alfa-1-antitripsina con normal extraída de donantes con plasma sana. Las dosis dadas dependen siempre del peso del paciente y se administra una vez por semana. Algunos ejemplos de este tipo de terapia de la medicación son Zemaira™, Prolastin® y Aralast™. En tratar deficiencia del inhibidor de la proteinasa Alpha-1, a lo largo de esta terapia con las drogas, los doctores recomiendan algunos factores adicionales: evitar cualquie clase de infecciones, de terapias usar el oxígeno, de forma de vida sana, de rehabilitación de la zona pulmonar, de ejercicios físicos, y de técnicas para eliminar el moco. Cuando el ocuparse de esta enfermedad es alto importante parar el fumar porque el fumar acelera generalmente el aumento de este desorden. También, estancia lejos del humo secundario. El resultado es una vida útil de la disminución. Si diagnostican a un miembro de la familia con enfisema heredado es muy importante que todos los miembros de esa familia asisten a un asesoramiento genético. Aconsejan los individuos dar para arriba fumar y hacer intervenciones tempranas. La cirugía puede ser otra opción de curar esta enfermedad. Puede ser realizada como una operación de la reducción del pulmón o como trasplante del pulmón. Pero no todos los pacientes con alpha-1 desarrollarán enfisema. Esta es la razón por la cual está más correcto referir a alpha-1 como una condición o desorden, y no como enfermedad. Esta condición se asocia a veces a la micobacteria no-tuberculosa (una infección anormal de la TB en los pulmones). Los estudios sobre nuevos métodos de tratar este desorden causado por un gene anormal todavía se desarrollan en muchas partes del globo. Todas las nuevas drogas se prueban continuamente en el más nuevo y los laboratorios y los investigadores modernos siguen siendo el buscar nuevo más modos eficaces de tratarlo.