Síndrome de Bartter

Información de carácter general del síndrome de Bartter

Este síndrome ocurre como defecto en el miembro ascendente grueso del lazo de Henle. El síndrome de Bartter produce anormalidades del electrólito en la sangre como resultado de la excreción excesiva de las cantidades de los electrólitos por los riñones. La causa de esta enfermedad es generalmente hereditaria y es provocada por un gene que sea recesivo y sea un desorden congénito (la condición está presente en el cuerpo humano incluso antes de nacimiento). Esta es la razón por la cual una persona con el síndrome de Bartter hereda un gene recesivo de cada padre. Los riñones de la gente afectada por este desorden excretan, en cantidades grandes, sodio, potasio y cloruro. Porque las pérdidas cloruro y potasio del cuerpo, la producción de orina llegan a ser excesivas y el paciente podría sufrir de la deshidratación, aunque no muy severa, incluso suave, nosotros podría decir. Consecuentemente, el cuerpo producirá más aldosterona y renina. Este hecho también tendrá consecuencias importantes. Una vez que la producción de aldosterona ha aumentado, la secreción del ácido y del potasio en los riñones también aumentará causar una disminución del potasio encontrado en la sangre, llevando al aspecto del hypokalemia. El pH de la sangre llega a ser alcalino causando alcalosis metabólica como resultado de la pérdida de ácidos en la sangre. Debido a todos estos affectos, podemos llamar el potasio del síndrome de Bartter que pierde para que la inhabilidad de los riñones reabsorbe el potasio, caracterizando breve este desorden que refiera a una serie rara de condiciones que ataquen los riñones.  Cuál es diferente en esta enfermedad de riñón e individualizarla de todos los otras es que la presión arterial no consigue alta.

Síntomas del síndrome de Bartter

La mayoría de los casos se descubren en adolescencia o en infancia temprana, pero pueden ser incluso prenatales diagnosticado. Porque es una enfermedad congénita, los síntomas del síndrome de Bartter manifiestan de la niñez. Los síntomas varían en severidad de la edad y dependen de cómo es severa es la mutación. Los pacientes que sufren de esta enfermedad nacieron generalmente prematuramente, presentando polyhydramnios. Un niño con este desorden del riñón parecerá subalimentado y crecerá siempre muy lentamente. Algunos de ellos pueden estar mentalmente - retardado y pueden sentir mismo semana debido a la carencia de obstaculizar muscular de la resistencia, del espasmo, de las palpitaciones, tetany y muscular. Estos síntomas son específicos para los pacientes con hypomagnesaemia o hypocalcaemia. La sed excesiva tiene como resultado cantidades grandes de orina que se elimine muy a menudo y estreñimiento. Así pues, la inhabilidad de los túbulos del riñón de absorber el agua o la sal hace polyuria para ser muy común. De esta edición resulta el estado mental alterado y la deshidratación. Una deshidratación crónica que es suave es el efecto de la pérdida del cloruro y del sodio. En algunos casos, los pacientes pueden sufrir de la hipotensión (una presión baja de la sangre que es anormal). Podemos decir que el síndrome de Bartter no afecta a una raza específica o un grupo étnico o especialmente hombres o mujeres. Los casos más serios de este síndrome son caracterizados por vomitar excesivo que pueda causar el agotamiento de volumen. Algunos estudios han demostrado que los pacientes con este desorden tienen oídos que resaltan, una cara triangularmente formada, y ojos grandes. Además, muchos de ellos sufrieron de estrabismo, o de pérdida de oído sensorineural.

Tratamiento del síndrome de Bartter

Si usted sospecha que su niño no está creciendo como él debe, él se queja de calambres musculares o él orina muy frecuente, busca su proveedor de asistencia sanitaria y establece una fecha cercana para una examinación. Es muy importante que el síndrome de Bartter está descubierto a tiempo para ser diagnosticado correctamente. A una determinación exacta del síndrome de Bartter, usted puede ser aconsejado aceptar una biopsia del riñón porque el doctor puede observar mejor si hay algunos overgrowths de las células del riñón. Pero este resultado no se encuentra en cada paciente, excepto en pequeños niños. La detección de este desorden se puede hacer incluso antes de que el niño nace, prenatally, después de los primeros días si vida, en la niñez o en adolescencia. En pequeños niños, la diagnosis se pone después de una examinación física y después de probar para la presencia de cualquier anormalidad de electrólitos en la orina y la sangre. Generalmente, en un organismo sano normal, el nivel de potasio del cuerpo está debajo de 2.5 mEq/L. Si no son los resultados mientras que deben ser, éste aparecería si los niveles de algunas hormonas, tales como aldosterona o renina se detectan después de los análisis de sangre. Pero estos resultados son similares a ésos que pertenecen a otros desordenes, comiendo especialmente unos, sobre todo en niños, por ejemplo: uno mismo-inducir vomitar, el nervosa de la bulimia o la diurética del uso erróneo.

Para determinar la diagnosis correcta y distinguir el síndrome de Bartter de otras enfermedades posibles es necesarios hacer análisis de orina porque algunos de las muestras y de los síntomas enumerados arriba pueden ser causados tomando los laxantes o la diurética superiores. Después de encontrar la diagnosis exacta, el proveedor de asistencia sanitaria le pondrá en un tratamiento que mantenga su potasio llano de la sangre sobre 3.5 mEq/L, de modo que le pongan en una dieta terminante que sea rica en los productos que contienen el potasio. Aconsejan la mayoría de los pacientes incluir en sus generosas cantidades del alimento diario de potasio y de sodio. Les dan el spironolactone que reduce al mínimo la pérdida de potasio. Un número grande de pacientes que presentan espasmos musculares o tetany puede necesitar el magnesio y la sal suministra, acompañado por las drogas que paran el riñón para eliminar el potasio y las ayudas que conservan esta sustancia en el cuerpo. En algunos casos (en pacientes con el síndrome neonatal de Bartter), NSAIDs (antiinflamatorios non-steroidal) se administra a algunos pacientes en altas dosis. A veces, inhibidores del AS) (angiotensina-que convierten la enzima) se dan a una clase de pacientes para contrariar los efectos de la aldosterona y de ANG II. Si el tratamiento apropiado se da a tiempo, los niños con el síndrome de Bartter y con una falta seria del crecimiento pueden crecer finalmente como lo hace un niño sano normal. Allí podría aparecer algunas complicaciones durante el tratamiento, porque algunos pacientes pueden desarrollar falta de riñón, mientras que otros siguen siendo bien todo con la terapia. Para disminuir la excreción de la prostaglandina, algunos especialistas dan la indometacina a sus pacientes. La estatura corta, especialmente en niños se trata con una hormona de crecimiento, llamada GH. El Hypovolemia (un volumen grande de sangre) es prevenido asegurando el agua y el producto adecuado de la sal al paciente.