Deficiencia de la carnitina

Información de carácter general de la deficiencia de la carnitina

La carnitina es un compuesto que biosynthesized de la metionina y del aminoácido, lisina del amonio. También se llama levocarnitine o L-carnitina. Primero fue encontrado como factor para el crecimiento de gusanos de harina. La forma natural es el L-estereoisómero. Es responsable del transporte de ácidos grasos del cytosol a las mitocondrias. Se sabe para ayudar en la disposición y la consumición de grasas en el organismo humano. Puede ser comprado a menudo como suplemento alimenticio. Esta betaína ocurre comúnmente en los músculos esqueléticos y en el hígado. La deficiencia o el CD de la carnitina es el resultado de un producto inadecuado o de una inhabilidad de metabolizar la carnitina del aminoácido. Por lo tanto, podemos afirmar que la deficiencia de la carnitina es el estado metabólico caracterizado por los niveles inferiores de las concentraciones de la carnitina en tejidos y plasma que nos necesitamos generalmente y normalmente para una función normal del organismo humano. Los efectos biológicos clínicos significativos de los niveles bajos de este compuesto son solamente importantes cuando están debajo del 15% que la cantidad normal. La deficiencia de la carnitina tiene una etapa primaria y secundaria. El primer tipo de deficiencia es el resultado de una carencia en el plasma del transportador de la carnitina. Este hecho deteriora los ácidos grasos con cadena larga para entrar en la matriz mitocondrial. Una vez que estos ácidos grasos con cadena larga no son suficientes para la producción de energía y de beta-oxidación, los cuerpos de cetona no se producen más. Al ocuparse de la etapa secundaria de esta enfermedad, las acidemias orgánicas, los desordenes de la oxidación de los ácidos grasos u otros desordenes metabólicos la están causando. Este tipo de deficiencia afecta a gente de todos en todo el mundo y aparece en 1 por 50.000 nacimientos.

Síntomas de la deficiencia de la carnitina

Las muestras de la cañería y los síntomas de la deficiencia de la carnitina incluyen la debilidad de músculo, la confusión severa y la angina. Esta clase de deficiencia se efectúa generalmente como primaria o secundaria. La etapa primaria de la deficiencia es causada por muchos problemas subyacentes, tales como el bajo de la síntesis natural de la carnitina en el organismo del paciente y del transporte alterado de la carnitina a lo largo de la membrana celular del músculo. La etapa secundaria de la deficiencia ocurre debido a la carencia de la carnitina en cualquier estado del paciente la dieta o que cause pérdida anormal o sobre la utilización de la carnitina. Las muestras y los síntomas y la edad en los cuales los síntomas se convierten dependen de la causa. La deficiencia de la carnitina puede llevar a la necrosis severa del músculo, al myoglobinuria, al lípido-almacenaje myopathy, a la hipoglucemia, al hígado graso, y al hyperammonemia con dolores del músculo, fatiga, la confusión, y la cardiomiopatía. La cardiomiopatía es progresiva y afecta mucho a las más viejas personas. Si esta condición no se diagnostica correctamente y si la carnitina necesaria no se da, esta falta progresiva del corazón termina para arriba con la muerte del paciente. Los pacientes con desordenes respiratorios o desordenes mitocondriales en la etapa secundaria de la deficiencia pueden presentar un fatigability anormal y una acidosis láctica asociados al esfuerzo. Estos pacientes pueden también presentar una encefalopatía o un almacenaje del lípido myopathy y un agotamiento de la carnitina. La deficiencia de la carnitina se ha observado en pacientes jovenes con defectos del ciclo de la urea, y puede exacerbar episodios del hyperammonemia. Las muestras o los síntomas de la hipertrofia cardiaca pueden ser obvios, con murmullos del galope o de corazón en la examinación cardiaca. La muerte puede ocurrir repentinamente como primera manifestación clínica de la deficiencia primaria en la gente que era, desafortunadamente, asintomática. En pacientes con deficiencia secundaria de esta clase, la muerte puede también ocurrir pero es debido a las fibrilaciones y a la taquicardia ventricular.

Tratamiento de la deficiencia de la carnitina

Si usted presenta síntomas uces de los y las muestras enumerados arriba, usted debe llamar su proveedor de asistencia sanitaria e ir inmediatamente a una consulta médica. Él o ella le dirigirá entonces a un nutricionista o a las clínicas metabólicas genéticas. Porque esta dolencia puede a veces ser asintomática, los cheques médicos regulares se recomiendan para proceder a tiempo con asistencia médica, si están necesitados. Las evaluaciones para la deficiencia de la carnitina se hacen generalmente sobre una base del paciente no internado. Cuando el ocuparse de escaseces severas, en la etapa aguda de los estudios los hospitalizado de la enfermedad puede ser requerido. La estabilización del paciente sigue generalmente este paso. Exceso de la pérdida, la ingestión dietética inadecuada, algunas deficiencias de la enzima, los requisitos crecientes o la síntesis disminuida son generalmente las causas de la deficiencia de la carnitina y exigen terapias con L-carnitina y una dosificación de 20mg/kg cada seis horas. La estabilización con dextrosa del 15% en agua a los índices de 15 mg/kg dados intravenoso es necesaria en el caso de los pacientes que también sufren de la encefalopatía hipoglicémica hypoketotic. En la primera fase, la L-carnitina permite la producción de cuerpos de cetona y es importante en la corrección del agotamiento severo de la carnitina y de otras anormalidades en el nivel metabólico. En la etapa siguiente, realza la generación de CoA libre y la eliminación de los metabilitos que pueden ser tóxicos. Las concentraciones necesarias de carnitina para el transporte de ácidos grasos a las mitocondrias son aseguradas administrando carnitina intravenosa.

La carnitina se administra esta manera solamente cuando la diagnosis de la deficiencia primaria de la carnitina se confirma o se entretiene. También, en este caso, una medicación con carnitina administrada oral puede ayudar en la mejora de funciones cardiacas, de funcionamiento cognoscitivo, de crecimiento o de ketogenesis. Este método es realmente polémico debido a su potencial para ser arritmogénico y se puede también utilizar en acidemia methylmalonic, acidemia isovalérica, acidemia propiónica y otros tipos de acidemias, cuando el producto oral no es factible. En el caso de la cardiomiopatía, la ayuda farmacológica debe ser considerada. En deficiencia secundaria de la carnitina el tratamiento puede incluir suplementos tales como biotina, glicocola o riboflavina. La dieta es un factor muy importante al ocuparse de deficiencia de la carnitina. En la etapa primaria de esta enfermedad, los pacientes no requieren una dieta especial si no son tensión inferior muerta de hambre o viva y están tomando sus suplementos de la carnitina. La hipoglucemia de la madrugada debe ser prevenida comiendo la maicena cruda antes de la hora de acostarse. Esos pacientes que tienen un problema de la oxidación del ácido graso deben seguir a ricos de una dieta en carbohidratos y muy bajo en las grasas (calorías del solamente 20% de las grasas) y sus comidas deben también ser frecuentes.

Los ácidos grasos esenciales y los triglicéridos de cadena medios se dan como suplementos a algunos pacientes con problemas con cadena larga del ácido graso. Generalmente, la deficiencia de ácidos grasos también se asocia a las restricciones del dermatitis y del crecimiento que son corregidas prescribiendo suplementos de algunos de los ácidos grasos esenciales, tales como ácidos linolenic y linoleicos. Algunos pacientes pueden presentar (en asociación con la forma secundaria de deficiencia de la carnitina) acidemias o aminoacidopathies orgánicos. En tales casos, pueden necesitar seguir una dieta proteína-restricta del específico. Los ejercicios vigorosos y el ayuno se deben evitar por todos los pacientes. El crecimiento, el funcionamiento cardiaco y la fuerza se mejoran obviamente en la etapa primaria una vez que el paciente ha comenzado su tratamiento con suplementos de la carnitina. Se recomienda que en la etapa secundaria algunas actividades sean tempered y pueden ser restrictas. Si se hace la actividad física, la hidración necesaria debe ser confiada, así como los bocados frecuentes.