Cystinuria

Cystinuria - información de carácter general

Cystinuria es un desorden médico recesivo de un autosoma heredado en el cual afecta a las piedras (también conocidas como cistina) formadas en el riñón, la vejiga y el uréter. Esta dolencia es caracterizada por la reabsorción incompleta del cistina durante el período de filtración de los riñones. Esta reabsorción inadecuada lleva a una concentración excesiva de aminoácido. Si el pH de la orina es neutral o ácido, después el cistina se precipitará de la orina y formará cristales (o piedras) en la vejiga, los riñones y los uréteres.
Las complicaciones posibles que pueden resultar de Cystinuria son:

• Lesión de la vejiga de las piedras
• Obstrucción ureteral
• Lesión del riñón de piedras
• Infección del riñón

Cystinuria se conoce para ser una condición de siempre crónica, como después de que reaparezca el tratamiento las piedras generalmente. Las buenas partes son que esta dolencia no afecta a los otros órganos internos y no da lugar a falta de riñón. Los investigadores han descubierto que qué producto esta enfermedad es las mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9. Estos dos genes son los que dan las instrucciones para producir los componentes de la remolque de una proteína del transportador que se produzca en los riñones. Esta proteína del transportador permite que algunos tipos de aminoácidos (también incluyendo el cistina) sean reabsorbados en la sangre del líquido que transformará en la orina. Cualquier clase de mutación en los dos genes debilita la capacidad de la proteína de reabsorbar los aminoácidos, que hace la orina que se concentrará en aminoácidos. Los niveles de cistina en la orina aumentan una vez, los cristales pueden formar, llevando al aspecto de las piedras en los riñones. Los estudios han revelado el hecho de que este desorden médico afecta a aproximadamente 1 en 7000 personas, haciéndole uno de los desordenes heredados mas comunes.

Cystinuria - síntomas

Es bien sabido el hecho de que cualquier desorden médico (Cystinuria incluyendo) puede accionar una variedad de síntomas. Por lo tanto, algunos de los síntomas más infrecuentes de esta dolencia no se han enumerado (mencionado) aquí. Esta es la razón por la cual le recomendamos fuerte para entrar en contacto con su proveedor de asistencia sanitaria personal siempre que usted desarrolle síntomas inusuales, fastidiosos o desagradables. Su médico personal podrá decirle si usted está sufriendo de Cystinuria o de algún otro desorden médico. Aquí está una lista de los síntomas mas comunes que una persona que sufre de Cystinuria, puede experimentar:

• Sangre en la orina (también conocida como hematuria)
• Pus en la orina
• Dolor del flanco o dolor en el lado o la parte posterior:
• Cuál es severo
• Cuál encendido se localiza en un lado
• Cuál puede empeorar en algunos días
• Cuál se puede sentir en la ingle, órganos genitales, pelvis
• Cuál se puede sentir entre el abdomen superior y la parte posterior
• Colic renal que puede ser intenso y el obstaculizar como resultado de las piedras que formaron en la zona urinaria
• Infecciones de zona urinaria
• Uropathy obstructor - ésta es una enfermedad de la zona urinaria que aparece como consecuencia de la obstrucción
• Tensión arterial alta
• Escasez del riñón
• Infecciones de zona urinaria recurrentes
• Daño del riñón
• Las piedras están presentes en ambos riñones
• Dificultad que orina
• Dolor de espalda intenso
• Náusea
• El vomitar
• Dolor durante el urination
• Urgencia urinaria
• Frecuencia urinaria
• Vacilación urinaria
• Urinations excesivos en la noche
• Orina nublada
• Orina nauseabunda
• Fiebre
• Frialdades
• Hinchazón
• Excepto los niveles del cistina en la orina, hay otros aminoácidos que muy se concentran en la orina, tal como arginina, lisina, y ornitina.

Cystinuria - tratamiento

Usted se cuida o el proveedor de asistencia sanitaria personal realizará una serie de pruebas antes de que él establezca el diagnóstico de Cystinuria. Estas pruebas incluyen un análisis de sangre, un análisis de orina y una prueba de 24 horas de la colección de la orina. La prueba pasada se hace para supervisar el volumen de la orina, si las piedras pasan en la muestra y también supervisar los niveles de la acidez. Otras pruebas pueden incluir:

• Una radiografía de la vejiga del uréter del riñón (KUB también abreviado) - esta prueba se hace para producir una imagen de la zona de la riñón-uréter-vejiga y considerar si hay algunas piedras en estas áreas.
• Un ultrasonido del riñón - durante esta prueba, las ondas del sonido de alta frecuencia se introducen en los riñones para ver si hay algunas obstrucciones.
• El pyelogram intravenoso (IVP también abreviado) - durante esta prueba, una sustancia se inyecta en la vena del paciente. Esta sustancia alcanzará los riñones y después será excretada y concentrada. Esta sustancia descolorida blanqueará está alrededor de los riñones y en los riñones, ésta revelará si hay algunas obstrucciones o dilataciones en los riñones, pues las piezas afectadas blanquearán más lento que las sanas.
• Exploración del CT - es una radiografía de los riñones que ayuda al doctor a considerar si hay algunas piedras en los riñones.

Como en cualquier otro tratamiento, la meta del tratamiento de Cystinuria es mejorar los síntomas y prevenir o parar el aspecto y el desarrollo de otras piedras. Las personas que sufren de Cystinuria y de síntomas severos de la experiencia requieren la hospitalización. Los doctores recomiendan generalmente a pacientes que están sufriendo de Cystinuria para beber el un montón de vidrios de los líquidos (por lo menos 6 a 8 de agua al día), especialmente agua, para producir granes cantidades de orina y evitar la consumición de la sal, pues la sal conserva el agua. Los doctores pueden también prescribir las medicaciones que ayudan a disolver los cristales del cistina o los mitigadores de dolor que se dan para mejorar el dolor en el área del riñón o de la vejiga (este dolor aparece generalmente con el paso de las piedras).

La cirugía es otro tratamiento alternativo de Cystinuria, en los casos en los cuales las medicinas no están bastantes, aquí es un cierto tratamiento quirúrgico que puede ser recomendado si las piedras son demasiado grandes pasar, si las piedras causan dolor constante y están bloqueando el flujo de la orina, si las piedras causan infecciones de zona urinaria y dañan los tejidos del riñón:

• La onda de choque extracorporal lithotripsy (también conocido como ESWL) - la terapia utiliza las ondas expansivas no eléctricas, que viajan a través del cuerpo hasta que alcancen las piedras, haciendo el sand-like y más fácil pasar.
• Se utiliza nephrolithotomy percutáneo (también conocido como PNL) - este método de tratamiento solamente cuando las piedras son muy grandes o si se localizan en un área en la cual las ondas de choque no sean eficaces. El doctor hace una pequeña incisión en el trasero, creando un túnel directo en el riñón. Entonces usar un instrumento llamado el nephroscope le localiza y quita las piedras.
• Retiro de piedra de Ureteroscopic - en este procedimiento, el doctor introduce un pequeño instrumento óptico de fibra en el uréter y después ése que él localiza y quita las piedras.
• Cirugía de Incisional - en este procedimiento el doctor abre la zona afectada y quita las piedras.