Enfermedad de Fabry

Información de carácter general de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry se describe como la carencia de la enzima necesaria que metaboliza sustancias gordas, tales como ceras, aceites o ácidos grasos, conocida como lípidos. La enzima que tiene el papel más importante de este proceso se llama trihexosidase de la alfa-galactosidasa-UNo o de la ceramida. La enfermedad de Fabry es causada por una mutación que ocurra en el gene que es responsable con controlar la producción de esta enzima. Esto lleva a la avería escasa del lípido que acumula generalmente en niveles peligrosos en el sistema cardiovascular, los ojos, sistema nervioso autonómico y riñones. El gene que es afectado se encuentra en el cromosoma X de la madre. Esta es la razón por la cual este desorden genético representa una enfermedad lysosomal heredada del almacenaje que se sepa para ser recesiva X-ligado. Los hijos nacidos por la madre presentan un riesgo de el 50% de heredar esta dolencia, mientras que las hijas tienen ocasiones del 50% de ser portadores sanos de este desorden. Pero las muestras y los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden también manifestar en esas mujeres que lleven simplemente la mutación del gene. El nombre de esta dolencia viene del hombre que primero lo detectó, Juan Fabry. La gente llama este desorden médico bajo diversos nombres y algunos de ellos son: diffusum de los corporis del angiokeratoma, deficiencia de la Alfa-galactosidasa A, lipidosis dystopic hereditaria, deficiencia del trihexosidase de la ceramida, angiokeratoma difuso, enfermedad de Sweeley-Klionsky o deficiencia de GLA. Esta enfermedad es seria porque las muestras y los síntomas son numerosos y varios y pueden desarrollarse a veces de suave a severo e incluso a peligroso para la vida. Los pacientes deben buscar la ayuda profesional inmediatamente. Afortunadamente, hay muchos centros médicos que proveen de pacientes asistencia médica apropiada.

Síntomas de la enfermedad de Fabry

Las muestras y los síntomas específicos para la enfermedad de Fabry comienzan en la niñez del paciente con sensaciones del burning de las manos que consiguen generalmente peores cuando el tiempo es caliente o después de ejercicio intenso. Otro síntoma es el aspecto de defectos en la piel que se puede caracterizar según lo levantado y con un color rojizo-púrpura. Cuando el almacén de los lípidos en el ojo, el paciente puede quejarse de la nubosidad de la córnea así como de otras manifestaciones del ojo. Los problemas del corazón son muy comunes al ocuparse de este tipo de dolencia. Generalmente, los problemas con el sistema cardiovascular agravan progresivamente con edad. La acumulación de lípidos daña los tejidos y los vasos sanguíneos que suministran el corazón sangre y también aumenta los riesgos de movimientos o de ataques del corazón porque causa una circulación deteriorada de las arterias. Pero el almacenaje de lípidos en los vasos sanguíneos no sólo afecta al sistema cardiovascular, pero también al sistema nervioso. Los pequeños vasos sanguíneos del cerebro consiguen más gruesos y las muestras y los síntomas son: dolor, vértigos, debilidad, entumecimiento e incluso movimiento principales. Debido al almacenaje del lípido, los riñones están progresivamente implicados, el problema de las válvulas de corazón que funcionan incorrectamente puede también convertirse en presente, el corazón llega a ser más grande y los golpes irregulares del corazón pueden ser fieltro. Las funciones de los riñones pueden ser deterioradas; la escasez renal y la falta renal son muestras que la enfermedad de Fabry está empeorando. Los problemas gastrointestinales pueden representar una cuestión de queja de muchos pacientes. Pueden acusar problemas, náusea y el vomitar, diarrea o dolor del estómago.

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Si usted sabe usted es una madre que lleva de la mutación genética que causa la enfermedad de Fabry y usted está embarazado, usted debe informar a su proveedor de asistencia sanitaria. Él puede querer consultar con un ginecólogo que pudo pedir una diagnosis prenatal. Esto es posible a través de las muestras de vellosidades coriónicas y de amniocentesis. Después de que el niño nazca, la diagnosis en muchachos se pone después de una examinación física y de la presencia de la erupción junto con otras muestras y síntomas específicos para este desorden genético. Usted debe ir con su niño cuanto antes a un cheque médico porque si se deja no tratada, esta dolencia puede causar fácilmente la muerte de su niño por las complicaciones que se convierten generalmente (el paro cardíaco por ejemplo del riñón o y otros problemas graves que implican el corazón o el cerebro y son causados por algunas enfermedades vasculares o por la alta presión de la sangre). Usted debe saber que este desorden genético puede ser tratado. Sin embargo, los costes son perceptiblemente altos. Hoy en día, contra la enfermedad de Fabry, un especialista utiliza un tratamiento basado en el reemplazo de la enzima que tiene efectos principales debido al hecho que retarda la progresión de la enfermedad. La terapia en el nivel celular utiliza dos drogas: prescribed alfa del agalsidase como Replagal y prescribed beta del agalsidase como Fabrazyme®. Hasta que este método fuera descubierto, los tratamientos para esta dolencia apuntaban solamente los efectos sintomáticos. Aunque estas nuevas drogas recientes sean muy eficientes y tengan efectos realmente positivos, su coste es no sólo problemático, pero inalcanzable para algunos pacientes. Una terapia puede ser incluso los 200.000 E.E.U.U. por el año para un solo paciente y esta es la razón por la cual, en algunos países pobres esto es una barrera importante.

En algunos casos, tratar la enfermedad de Fabry, los doctores pueden utilizar el procedimiento del reemplazo de la enzima, que se considera ser eficaz, y actúan retardando la progresión de la enfermedad. Este procedimiento se puede hacer por el paciente en el país. No se considera una curación y tiene que ser infundido recurrentemente para ser completamente eficaz. Generalmente, relevar dolor en las manos y los pies, los doctores pueden recomendar los anticonvulsivos tales como phenytoin y carbamazepine. La hiperactividad gastrointestinal de la enfermedad se trata generalmente con metoclopramide. Hay los pacientes que requieren el trasplante de la diálisis o de riñón tratar la enfermedad de Fabry. El dolor puede también ser relevado administrando las analgesias, opiáceos. Los episodios del dolor pueden aparecer de la tensión, de la exposición al calor o al sol, del esfuerzo físico y de la fiebre. Las medicaciones para la relevación de dolor se toman diariamente para prevenir el dolor y para reducir la severidad de los ataques dolorosos. Hay una manera de prevenir el dolor, que consiste en la detención (abstención) de fumar, y en caso de que el paciente sigue un ensayo del tratamiento con prolapso de válvula mitral o antibióticos profilácticos al experimentar cirugías. Hay un ensayo del tratamiento para las complicaciones de la enfermedad de Fabry, que consiste en un sodio bajo y una dieta poco proteínica. Es muy importante ver al doctor cada semana después del principio del tratamiento clínico, para supervisar el progreso de la enfermedad.