Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher - información de carácter general

La enfermedad de Gaucher es un desorden que es caracterizado por un de alto nivel de sustancias grasas en el bazo, la médula, los pulmones o, en algunos casos raros, en el cerebro. La alta cantidad de tales sustancias interfiere con los procesos normales que ocurren en estos órganos y pueden dar lugar a dolor óseo y a la ampliación del órgano. En la mayor parte de los casos, esta enfermedad es el resultado no sólo de un de alto nivel de sustancias grasas pero de una deficiencia de la enzima, que es también una consecuencia de la cantidad excesiva de sustancias grasas. Este desorden es más probable afectar a gente en el Central Europe y la Europa Oriental; afecta a hombres y las mujeres, ninguna materia la raza y él pueden convertirse en todo momento en su vida. La enfermedad de Gaucher primero fue descrita en los 1880s por un doctor francés y ésa es porqué se llama como esto. La enfermedad aparece cuando una persona experimenta un déficit de la enzima; en un proceso normal, las enzimas descomponen las sustancias grasas pero, cuando no pueden hacer más de largo esto, los productos grasos se acumulan en ciertos órganos o aún en la médula y causan problemas graves. La enfermedad de Guacher puede ser un desorden heredado también, pero ambos padres tienen que presentar esta mutación genética; sin embargo, si ambos padres presentan esta mutación genética, el niño tiene ocasión del solamente 25 por ciento de sufrir de esta enfermedad, ocasión del 25 por ciento de no sufrir de esta enfermedad y de la ocasión del 50 por ciento de ser apenas un portador.

Enfermedad de Gaucher - síntomas

La enfermedad de Gaucher se puede caracterizar por una gran cantidad de muestras y de síntomas, que varían mucho de un paciente a otros. Sin embargo, el primer síntoma que se divulga en la mayor parte de los casos es una fractura de hueso o un dolor óseo. Otros síntomas que pueden aparecer incluyen: anormalidades esqueléticas, esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), fatiga excesiva, anemia, un de riesgo elevado de la contusión que puede dar lugar a trombocitopenia, al aspecto de algunos puntos en los ojos, a la demencia, al retraso mental, a movimientos de ojo anormales, a colorear de la piel y a la función dañada de los riñones y de los pulmones.
 Hay tres formas importantes de esta enfermedad; se hace la clasificación consideración de si el sistema nervioso central y el cerebro del paciente son afectados y la edad del paciente en que se diagnostica la enfermedad.  El primer tipo no incluye el daño del cerebro y puede aparecer en cualquier edad; sin embargo, es más probable afectar a adultos más viejo de 20 años. Ésta es la forma más común del desorden. El segundo tipo del desorden es el más infrecuente, él afecta generalmente a niños jovenes y es caracterizado por síntomas severos, tales como ampliación del bazo y del hígado. En este caso, los bebés jovenes que son daño severo y rápido extenso afectado de la experiencia de cerebro. El tercer tipo de enfermedad de Gaucher es también raro, pero afecta no sólo a niños jovenes pero también a adolescentes. Se convierte más lentamente que la segunda forma y, aunque el cerebro se daña las muestras y los síntomas no son ése severo.

Enfermedad de Gaucher - tratamiento

Si usted nota la presencia de muestras unas de los y de síntomas descritos sobre usted debe visitar a un doctor cuanto antes para obtener una diagnosis segura y elegir la mejor manera de tratar la enfermedad. Si usted es consciente de una historia genética de la enfermedad de Gaucher en su familia, usted debe informar al doctor sobre ella y usted debe pedir una muestra de sangre para determinar si usted es un portador o no. El análisis de sangre también da la información sobre los niveles de las enzimas en su cuerpo; si usted es apenas un portador de la enfermedad, el nivel de las enzimas será intermedio, mientras que si usted sufre de esta enfermedad, el nivel de las enzimas en el cuerpo será absolutamente bajo. Si le diagnostican con la enfermedad de Gaucher, su doctor también le recomendará algunas pruebas periódicas para seguir la progresión del desorden. Estas pruebas consisten en: una radiografía absorptiometry, que se utiliza para determinar la densidad de los huesos y de las exploraciones de resonancia magnética, que dan la información sobre el hígado y el bazo y ayudan al doctor a decidir a si usted presenta un bazo o un hígado agrandado. En el caso de las mujeres embarazadas que sufren de esta enfermedad o apenas llevan el gene, el doctor recomendará probablemente algunas pruebas para determinar el riesgo para que el niño desarrolle la enfermedad de Gaucher también.

Hay varias maneras de tratar este desorden. La manera más común de tratamiento es la terapia del reemplazo de la enzima, que consiste en el administrar del paciente algunas enzimas sintéticas para complementar el déficit los naturales. El reemplazo se hace a través de una vena y en los intervalos de cerca de dos o tres semanas. Esta manera de tratamiento está más con eficacia en el caso de los pacientes que sufren del primer tipo de enfermedad de Gaucher y puede reducir la ampliación del hígado y del bazo casi totalmente. En el caso de niños jovenes, este tipo de terapia modera las anormalidades esqueléticas. En algunos casos raros, los que se administran este tipo de terapia pueden experimentar algunas reacciones adversas tales como náusea, dolor abdominal o diarrea. Otra manera de tratar este desorden es un trasplante de la médula, una intervención quirúrgica que consista en el quitar de las células dañadas; sin embargo, el procedimiento es absolutamente aventurado y se realiza solamente en casos extremos. Otra manera común de tratar este desorden es la administración de la droga, incluso pensó que la eficacia de las drogas orales no está todavía segura.    

En el caso de los que sufren del segundo tipo de enfermedad de Gaucher, los doctores todavía no han establecido un tratamiento eficaz, pues esta forma del desorden implica complicaciones severas, tales como paso anormal, los asimientos y los problemas el tragar. Si estos problemas son no tratado ellos se desarrollan rápidamente y pueden incluso dar lugar a muerte súbita, especialmente en el caso de niños jovenes. Hay, sin embargo, otras complicaciones que pueden aparecer: calcificación de las válvulas del corazón, de la sangría extrema, de la hinchazón excesiva, de las fracturas o aún de un cierto tipo de cáncer.