Síndrome de Gitelman

Información de carácter general del síndrome de Gitelman

Síndrome de Gitelman, nombrado después de que el científico que la descubrió en 1966, Hillel Gitelman, sea una dolencia heredada rara que ocurre en el túbulo enrollado distal que pertenece al sistema urinario, particularmente a los riñones. Este desorden médico determina los riñones para eliminar cantidades importantes de potasio, de sodio, de cloruro y de magnesio en la orina. Este proceso no debe ocurrir en una persona sana normal porque todas las sustancias mencionadas anteriormente se reabsorban en la circulación sanguínea. Muy a menudo, el síndrome de Gitelman se confunde fácilmente con el síndrome de Bartter que es realmente otra dolencia heredada rara que afecta al lazo de Henle, más exacto el miembro ascendente grueso. Este desorden, síndrome de Gitelman, se liga raramente a algunas mutaciones que hacen inactivo que ocurran en el gene SLCl2A3 y los resultados en la pérdida de la función del NCCT codificado o del co-transportador thiazide-sensible del sodio-cloruro. La proteína de la membrana celular tiene un papel importante porque participa en el control del homeostasis del ion en el túbulo enrollado distal, una porción del nephron (el estructural y la unidad de funcionamiento de los riñones). Se considera este síndrome de un autosoma-recesivo; se dice que un gene defectuoso tiene que ser heredado de cada uno de los padres. Está generalmente presente en una edad posterior aunque los casos pediátricos donde divulgado - los pacientes en el período de la edad de escuela. También se sabe que esta enfermedad médica que afecta al sistema urinario no tiene ninguna predilección para una raza específica, pues ocurre en gente de por todo el mundo. Una incidencia exacta no se sabe todavía.

Síntomas del síndrome de Gitelman

Toda la gente que sufre de los síntomas manifestos del síndrome de Gitelman muy similares, o aún idéntico a esos pacientes que siguen terapias con la diurética del thiazide. Aunque sea rara, esta dolencia se considere ser relativamente suave, causando principalmente un síntoma conocido como hypokalemia. Las muestras y los síntomas clínicos principales que caracterizan este desorden renal y son acusados por la mayoría de pacientes son: niveles bajos del sodio y magnesio en sangre, alcalosis metabólica hypochloremic, sal que pierde, hypocalciuria, niveles reducidos de cloruros de la sangre, capacidad deteriorada de concentrar la orina, y hypokalemia. Hay otro síntoma importante que manifiesta solamente en algunos casos, hypomagnesaemia. Podemos también decir sobre los individuos que sufren del síndrome de Gitelman que son normotensivos. Esas personas que llevan las mutaciones ligadas del síndrome pueden ser asintomáticas, mientras que otras pueden acusar irritabilidad, los calambres musculares que son debilidad realmente suave y generalizada, representados por fatiga extrema. Las complicaciones son raras si la enfermedad se trata a tiempo, pero manifestaciones más severas también fueron divulgadas, por ejemplo parálisis y tetany. Cuando este tipo de síndrome afecta a los adultos, tendrán una estatura corta, lesiones de piel espesadas, un dermatitis crónico, una sed excesiva, episodios tetánicos, un urination excesivo, dolores del músculo, una hipotensión, una nicturia, vértigos, un craving de la sal o una debilidad de los músculos. Si aparecen las complicaciones, son representadas por hypokalemia crónico, la arritmia cardiaca (que puede llevar al resultado de la muerte súbita del desequilibrio creciente de electrólitos), el retraso de crecimiento, la falta de prosperar, y el retardo del desarrollo y son muy comunes si el síndrome no se trata a tiempo.

Tratamiento del síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman tiene tarifas significativas de la mortalidad y de morbosidad si no se trata a tiempo con las opciones apropiadas del tratamiento. Pero con la ayuda de una terapia eficiente, la perspectiva se mejora muy bien. Un pronóstico para un largo plazo sigue guardado principalmente debido a la progresión lenta a la falta crónica del sistema renal. Al ocuparse de esta dolencia o cuando hablamos de diagnosticarla, el paciente debe llamar inmediatamente su proveedor de asistencia sanitaria para establecer una fecha para el examen médico. Su proveedor de asistencia sanitaria le preguntará acerca de los antecedentes familiares médicos y después exigirá algunos pruebas de laboratorio que le ayuden que pone la diagnosis correcta. Los profesionales médicos pueden pronunciar sobre el desorden médico exacto que ha afectado al individuo respectivo después de varias examinaciones. Si el síndrome de Gitelman ataca a niño, después los padres deben considerar ir a los nefrólogos pediátricos a asistir con la diagnosis y para una evaluación periódica del crecimiento del paciente no internado, de funciones renales, del desarrollo sano normal, de la sensibilidad a la opción del tratamiento y de los electrólitos del suero. Cuando una persona está sufriendo del síndrome de Gitelman, la dieta que él o ella sigue es extremadamente importante para la eficacia del tratamiento y para el estado de salud general. Porque los riñones pasan cantidades importantes de magnesio, de potasio, de sodio y de clorina en la orina, mientras que estas sustancias se deben resorbed normalmente en la circulación sanguínea, la dieta que el paciente debe consumir debe ser rica en los alimentos y las bebidas antes de los cuales contener los niveles del potasio y otro de las sustancias mencionadas, por ejemplo: naranja u otro jugo, tomates y plátanos cítricos. Es muy importante mantener el cuerpo hidratado bien. Así pues, un individuo que sufre del síndrome de Gitelman debe tomar precauciones contra la deshidratación.

Aunque la actividad física de los pacientes que tienen esta dolencia no sea restricta, deben permanecer lejos del ejercicio vigoroso. Este tipo de actividad pone a persona en el alto peligro de la deshidratación que causa varias funciones cardiacas anormales secundarias al desequilibrio de los niveles del potasio en el organismo del paciente. La opción del tratamiento que se administra generalmente al individuo se basa en productos farmacéuticos. La categoría principal de drogas que representen la terapia principal se basa en suplementos del potasio. Estos tipos de drogas se dan generalmente porque el objetivo principal de cualquier terapia que trate el síndrome de Gitelman es corregir el hypokalemia. De esta categoría, la medicina más importante de la opción es cloruro del potasio prescrito como Kaochlor, Kay Ciel o Cena-K. Otra categoría muy eficiente de drogas incluye los inhibidores de la ligasa de la prostaglandina que embotan la superproducción de la prostaglandina, responsable de la actividad sympathoadrenal creciente, resistencia pressor a la noradrenalina o a la angiotensina II (derivada de la angiotensina I que viene de angiotensinogen, activada por una enzima), y hyperreninemia. Estas drogas también contribuyen a la corrección del defecto del hemoconcentration inhibiendo la síntesis llamada PGE2. Los medicamentos mas comunes que pertenecen a esta categoría y son de uso frecuente son ibuprofen, prescrito como Motrin e indometacina prescritos como Indocin.