Deficiencia de GTP-CH

Información de carácter general de la deficiencia de GTP-CH

El cyclohydrolase de GTP (abreviado comúnmente como GTP-CH) es una enzima importante que desempeña un papel capital en el proceso de la biosíntesis del biopterin y/o del folato. Además, esta enzima es también responsable de la hidrólisis del trifosfato de la guanosina (abreviado comúnmente como GTP), transformándolo en 7.8 el trifosfato del dihydroneopterin 3 ' -.

La deficiencia de Cyclohydrolase del trifosfato de la guanosina (abreviada extensamente como deficiencia de GTP-CH) es una dolencia metabólica muy rara que ésa lleva a la carencia del cofactor importante BH4 (tetrahydrobiopterin) que se sabe para jugar a partes importantes en la fenilalanina de torneado (un aminoácido) en la tirosina (otro aminoácido) y entonces en la dopamina. Otra responsabilidad de este cofactor es la transformación del triptófano en la serotonina. La presencia de GTP-CH es capital en mantener de una producción regular de dopamina y de serotonina. Sin este cofactor importante, el cuerpo experimenta una deficiencia de neurotransmisores (ambas en el sistema nervioso central y periférico).

Sabemos actual dos formas de esta dolencia (deficiencia de GTP-CH). El primer y encontrados lo más comúnmente posible es la enfermedad de Segawa (la forma dominante de un autosoma de este desorden). Los pacientes que se han diagnosticado con esta dolencia responden absolutamente bien al tratamiento del reemplazo de la dopamina. La segunda forma de este desorden no está según lo encontrado comúnmente; esto es una forma recesiva y no proporciona una respuesta eficaz a la mayoría de las opciones de la terapia. La presencia de estas deficiencias lleva fácilmente al desarrollo de los desordenes de movimiento, debilitación neurológica, síntomas autonómicos (irregularidades de la temperatura, inestabilidad de la presión arterial, y así sucesivamente). Este tipo de enfermedad es más común en pacientes femeninos que en los pacientes masculinos.

Síntomas de la deficiencia de GTP-CH

Como la mayoría de las otras dolencias, la presencia de la deficiencia de GTP-CH (deficiencia del cyclohydrolase de GTP) lleva al desarrollo de varios síntomas inusuales y/o que disturban que permitan al médico fijar una diagnosis apropiada. Después de estudiar a varios pacientes que se han diagnosticado con este desorden médico, los científicos han terminado una lista de las muestras y/o de los síntomas mas comunes que esta dolencia está sabida para accionar generalmente. Así, la mayoría de los individuos con deficiencia de GTP-CH presentaron un aumento en sus niveles de fenilo-cetona de la orina, retraso psicomotor, somnolencia, convulsiones, irritabilidad, temblores, tono de músculo pobre en el tronco del paciente (al contrario del tono muscular creciente de los miembros del paciente), salivación creciente, hipertermia, y así sucesivamente. Otras muestras neurológicas incluyeron un desarrollo retardado, movimientos anormales, dificultades crecientes en la ejecución de acciones simples (tales como tragar).

Es un hecho fácilmente sensible de que estas muestras y/o síntomas son absolutamente comunes, pues pueden ser accionadas por la presencia de otras dolencias, aparte de deficiencia de GTP-CH. Por esta razón, para fijar una diagnosis apropiada, usted proveedor de asistencia sanitaria personal puede ser que quiera que usted experimentara un sistema de los exámenes clínicos (exámenes médicos) que le permitirán descubrir la causa verdadera de sus síntomas. El pronóstico del desorden se sabe para ser mejor si la dolencia se descubre y se trata a su debido tiempo. Por esta razón, aconsejamos fuerte a todos los pacientes buscar ayuda médica profesional tan pronto como presenten cualquier síntoma inusual y/o que disturba. Además, como algunas dolencias se saben para seguir ocultadas (sin accionar ningunos síntomas) hasta sus últimas etapas (la mayoría del severo), es muy importante que todos los individuos experimenten chequeoes clínicos regulares.

Tratamiento de la deficiencia de GTP-CH

El establecimiento de una diagnosis apropiada de esta dolencia se sabe para ser basado sobre un método de prueba clínico de tres fases. La primera fase implica un golpecito espinal (una puntura lumbar) que pueda determinar la presencia de cualquier anormalidad de los metabilitos del neurotransmisor del organismo. Esto no es un procedimiento clínico rutinario y debe ser realizada solamente por un especialista que tenga experiencia en esta área. Los resultados de esta etapa de la prueba demostrarán si el paciente tendrá que realizar la etapa 2 y/o 3 de los procedimientos de la diagnosis. En la segunda etapa de los procedimientos, el paciente que se sospecha para sufrir de deficiencia de GTP-CH tiene que injerir una gran cantidad de fenilalanina. Después de esto, su sangre tendrá que ser exhausta y analizada cuidadosamente en los intervalos de tiempo preestablecidos. Este procedimiento clínico es absolutamente similar a los exámenes médicos de la tolerancia de la glucosa que los pacientes diabéticos necesitan experimentar. Los resultados de este examen demostrarán si el individuo presenta hiperactivo-fenilo-alaninemia o no. La tercera (y pasada) etapa del diagnóstico de este desorden (deficiencia de GTP-CH) implica analizar del gene de GTP-CH del individuo. Los resultados de este examen clínico necesitan un periodo de tiempo más largo venir adentro.

Para ahora, la terapia lo más comúnmente posible prescribed en el caso de los pacientes que están sufriendo de esta dolencia (deficiencia de GTP-CH) es el producto de los productos médicos (medicinas) que pueden ayudar al restablecimiento individual sus niveles de la dopamina del asiduo. Pues la dopamina sí mismo no puede cruzar directo la barrera blood-brain, la mayoría de los médicos recomiendan el producto de la L-Dopa, acompañado a menudo por carbidopa. Algunos productos médicos (tales como Sinemet) son las drogas disponibles en el comercio que se saben para contener la L-dopa y el carbidopa. Sin embargo, una terapia con esta droga no se recomienda en el caso de los niños, como las dosificaciones disponibles han demostrado ser demasiado altas en carbidopa y la L-dopa para ellos, haciendo sus síntomas iniciales aún más severos. La terapia de los niños que se han diagnosticado con la deficiencia GTP-Ch es absolutamente problemática, pues se saben para ser muy sensibles a los efectos secundarios de casi toda la droga. Por esta razón, su terapia con L-dopa y el carbidopa se deben acompañar por el producto de las drogas gastrointestinales, medicinas serotoninérgicas, drogas anticolinérgicas (tales como Artane).

Todos los pacientes que están sufriendo de este desorden (deficiencia de GTP-CH) deben intentar terapia ocupacional y física, pues tales métodos de tratamiento pueden demostrar a veces ser muy eficaces. Los niños tienen mucho beneficiarse de terapia de discurso. Algunos científicos sostienen que la investigación en terapia de los trasplantes y/o de gene de la célula de vástago pudo dar la respuesta para curar esta dolencia. Todos los pacientes que están sufriendo de este desorden médico deben saber que hay varios grupos de ayuda anónimos por todo el mundo quién pueden ofrecer ayuda y la ayuda a ésas en necesidad.