Hemofilia A

Hemofilia A - Información de carácter general

La hemofilia A es una clase de desorden de la coagulación de sangre causado por una mutación de gene del factor VIII que ésa lleva a una deficiencia en esta herencia del factor VIII. es recesiva; los pacientes masculinos son más afectados mientras que las hembras son los portadores meros del gene. Solamente uno en 5.000 pacientes masculinos se conoce para sufrir de esta enfermedad. La primera gente que describió esta enfermedad era los judíos babilónicos (hace aproximadamente 1700 años). Pacientes con este desorden (presente de la hemofilia A) una mutación del gene Hema que está en el cromosoma de X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un X y un cromosoma de Y. El factor VIII se sintetiza en el hígado, y es uno de los factores más importantes que están implicados en la coagulación de sangre; su pérdida solamente provoca la hemofilia A incluso si otros factores de coagulación están normalmente presentes. La gente que nació con hemofilia tiene anormalmente una pequeña cantidad de una proteína que sea necesaria para una coagulación normal de la sangre. La proteína generalmente se llama el factor de coagulación. Sabemos algunos tipos de factores de coagulación, y trabajan a un lado con las plaquetas para ayudar al coágulo de sangre. Las plaquetas son un tipo de células que se produce en la masa de la médula. Desempeñan el papel más grande en curso de coagulación de sangre. Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A y hemofilia B.

Hemofilia A - Síntomas

Los síntomas principales de la hemofilia A son una sangría excesiva y una contusión fácil. La sangría depende del tipo y de la severidad de la hemofilia. Los niños pueden no tener síntomas hasta que experimenten la sangría excesiva de cierto procedimiento que accione generalmente una pérdida suave de sangre. Hombres con el corrimiento severo de la hemofilia A pesadamente después de una circuncisión. La sangría puede ser externa o interna. Algunas muestras de la sangría externa excesiva dependen encendido: sangrando en la boca de un corte en el dentista o cuando usted suelta un diente, hemorragias nasales anormales que ocurren sin una razón. En la mayoría de los casos, después de la sangría parada le viene otra vez después de un breve periodo de tiempo. Las muestras para la sangría interna incluyen la presencia de sangre en la orina (de riñones o de una vejiga) y de sangre de sangrar en los intestinos/estómago en el taburete. Los síntomas específicos tienen gusto de sangrar en los codos, rodillas, y así sucesivamente son una sangría interna común para la gente con hemofilia. Esto ocurre sin lesión obvia. Esta sangría causa tirantez en ese punto incluso si el paciente no siente dolor o una muestra visible de la sangría. Sin embargo, el movimiento de ese punto y de las áreas que la rodean se pierde temporalmente y el dolor puede aparecer. La sangría interna que ocurre en el cerebro puede ser una complicación seria de la hemofilia que puede interferir después de un golpe simple en la cabeza o un derrumbamiento serio. Algunas muestras de sangrar en el cerebro incluyen: los dolores de cabeza dolorosos largos y de duraciones o un cierto dolor de cuello, vomitando, cambia en su comportamiento o comenzar a sentir soñolientos, las convulsiones y los asimientos, debilidad de los brazos o las piernas y visión confusa. Los cambios en el humor y el cansancio pueden ser una muestra fuerte de la enfermedad.

Hemofilia A - Tratamiento

Las técnicas del tratamiento para la hemofilia A han progresado rápido en el siglo pasado. La contaminación con el VIH de la mayoría de los hemofílicos en años 80 pusieron en el desarrollo los recursos del factor VIII a la terapia y un anticuerpo purificado y recombinante fue descubierto. Un cierto consejo importante es que los pacientes deben evitar aspirin, pues causa sangrar. La medicación debe ser dada oral mientras que las inyecciones pueden provocar hematomas. Para la hemofilia suave A hay un tratamiento que puede implicar la inyección lenta de Desmopressin llamado hormona por su abastecedor personal de la asistencia médica. Este producto médico se supone para estimular un lanzamiento levemente más grande de su factor de coagulación (para parar la sangría anormal).

Desmopressin se puede dar como medicación nasal. Para los pacientes con la hemofilia moderada A o la hemofilia B la sangría debe parar solamente con la infusión de este factor de coagulación. Puede ser derivada de la sangre humana donada o de los productos dirigidos llamados los factores de coagulación recombinantes. Usted necesitará muchas infusiones para parar la sangría interna que es seria. Su asistencia médica personal podría también sugerir algunas infusiones preventivas de este factor de coagulación para evitar los episodios serios de la sangría antes de que comiencen.

Las deformidades crónicas del empalme, causadas por una cierta sangría recurrente dentro del empalme se pueden tratar por del especialista ortopédico. El procedimiento es de hecho un reemplazo del empalme. Las transfusiones pueden llevar al riesgo de conseguir el VIH del virus o la hepatitis. Los pacientes deben cerciorarse de que reciban una vacuna de la hepatitis B antes de que comiencen su terapia para la hemofilia, pues la inmunización a este tipo de desorden es muy importante.

Todos los tratamientos del factor pueden ser infundidos o inyectado intravenoso en una vena para los pacientes con los pacientes de la hemofilia A. recibirá el tratamiento en un centro del tratamiento de la hemofilia, la oficina de su proveedor de asistencia sanitaria o una sala de urgencias. Les enseñarán a administrar el factor en el país. Todos los dispositivos y puertos llamados se pueden introducir quirúrgico debajo de la piel en el pecho del paciente al área donde está más fácil inyectar el producto. Para tratar sus episodios de la sangría, usted debe intentar administrar el factor cuanto antes. Si usted está en un retardo, usted puede poner el hielo para permitir al encogimiento del tamaño de los vasos sanguíneos que se escapan, como de esta manera usted puede limitar la cantidad de sangrar en sus empalmes o tejidos y evitar que un pequeño corrimiento se convierta en un corrimiento grande.

Los investigadores están trabajando actual de una manera de introducir una copia del gene del factor VIII o quizá del factor IX en los glóbulos de pacientes con la hemofilia A. Esto se significa para levantar los niveles de factor de coagulación y disminuir la severidad y la frecuencia de los episodios de la sangría y en esta situación prevendrá las complicaciones de la sangría. Hasta ahora, todos estos acercamientos no han llevado a un estado de largo plazo del aumento en nivel de factor, pero las esperanzas son que esta técnica de la terapia se desarrollará en el futuro próximo. Preguntar a su médico para más información.