Hipercolesterolemia familiar heterozigótica

Información de carácter general de la hipercolesterolemia familiar heterozigótica

La hipercolesterolemia familiar heterozigótica es un desorden genético muy raro que se abrevia más comunmente como HeFH. Esta dolencia se puede caracterizar por los niveles bajos crecientes de la densidad de las lipoproteínas en la sangre, también conocidos como LDL o mán colesterol y por una enfermedad cardiovascular temprana que funcione en la familia respectiva. La mayoría de pacientes que sufren de hipercolesterolemia familiar heterozigótica tiene varias mutaciones en el apolipoproteina B (parte del LDL que conecta con el receptor), o en la proteína llamó el receptor de LDL (que tiene un papel muy importante en la eliminación de LDL de la circulación). Debemos ser exactos que las mutaciones en otros genes aparecen solamente raramente. Los pacientes que normalmente se llaman heterozigóticos tienen una copia inusual del gene del receptor de LDL. Debido a este hecho, esta dolencia se llama un desorden monogenic. Este tipo de pacientes puede sufrir de la ateroesclerosis prematura que finalmente causará varias enfermedades cardiovasculares en una edad muy temprana, tal como 25 a 35 años. La hipercolesterolemia familiar heterozigótica se convierte en una a partir de quinientos personas de todos en todo el mundo pero el predominio es más alto en algunas subpoblaciones, de la gente del ejemplo de la extracción del sur holandesa del Afrikaner, del libanés cristiano y de Quebecois. Las personas que se ocupan de esta enfermedad genética tendrán los párpados, las córneas y los tendones del extensor afectados seriamente. Una enfermedad vascular que es muy común entre estos pacientes es el cad o la enfermedad de la arteria coronaria. Genético, este desorden médico es heterogéneo y es causado por las mutaciones del gene de LDLR.

Síntomas familiares heterozigóticos de la hipercolesterolemia

Si los niveles de colesterol son altos, no causan generalmente ningunas muestras y síntomas. A menudo, los depósitos del colesterol en hipercolesterolemia familiar heterozigótica son visibles de los lugares exteriores y en varios del cuerpo, por ejemplo en tendones de rodillas, las manos, los codos y los pies (causando a persona notable como terrones que son muy comunes en el tendón de Achilles) o en y alrededor de los ojos (que causan una descoloración blanquecina del palpabrum del diafragma y del xanthelasma descrito como remiendos amarillentos que aparecen sobre los párpados). Si los depósitos están en las paredes de arterias entonces el paciente sufrirá de la ateroesclerosis, un factor de riesgo importante que también lleve al aspecto de otras enfermedades cardiovasculares más severas. El historial médico de la familia de enfermedades cardiovasculares, el consumo de tabaco, la alta presión de la sangre (hipertensión) y mellitus de diabetes son factores de riesgo importantes para la ateroesclerosis. En hipercolesterolemia familiar heterozigótica, las deposiciones del colesterol pueden formar en las arterias que suministran el corazón (arterias coronarias) que lleva a varias dolencias, por ejemplo: ataque del corazón (infarto del miocardio) o angina de pecho (una tirantez del pecho en el esfuerzo). Las arterias que suministran generalmente el cerebro se pueden también afectar por los depósitos excesivos del colesterol que causan inhabilidad de hablar, breves episodios de la debilidad en un lado del cuerpo del paciente (conocido más comunmente como ataque isquémico transitorio) y el movimiento. Si las arterias que suministran las piernas son afectadas, el individuo se quejará de dolor en los pies en el esfuerzo y la resolución en el resto o el otro PAOD (enfermedades oclusivas de la arteria periférica).

Tratamiento familiar heterozigótico de la hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia familiar heterozigótica es una dolencia genética rara que puede ser tratada con éxito si se diagnostica a tiempo. Si usted sabe usted está en de riesgo elevado de desarrollar este desorden médico y usted comienza a experimentar muestras y los síntomas de una enfermedad vascular o de cualquier otra manifestación clínica específica de esta enfermedad genética seria y de un miembro de su familia han descubierto ya que él o ella está sufriendo de hipercolesterolemia familiar heterozigótica, después le aconsejamos fuerte llamar inmediatamente su proveedor de asistencia sanitaria y establecer una fecha para el examen médico. Al considerar su proveedor de asistencia sanitaria, sus niveles de colesterol primero serán determinados y entonces una examinación física seguirá. Algunas muestras físicas externas que pueden ayudar a su doctor a poner el exacto diagnostican son: arcus, xantoma o xanthelasma. La prueba del paciente debe ser hecha cuidadosamente porque hay algunas otras más dolencias que pueden llevar a los valores crecientes del colesterol, por ejemplo síndrome metabólico o hiperlipidemia combinada. Si se hacen el exactos diagnostican de hipercolesterolemia familiar heterozigótica, el proveedor de asistencia sanitaria puede proceder con la opción del tratamiento que cabe mejor con los intereses del paciente, exige y necesita. Después de que se hagan todos los procedimientos, cualquier tratamiento es aproximadamente directo. Algunos estudios demostraron que si un adulto joven ha elevado extremadamente concentraciones de TC en el plasma, después la carta recordativa o las terapias específicas no se recomienda siempre. La farmacoterapia es siempre preferred por muchos proveedores de asistencia sanitaria cuando ella trata de un paciente que sufre de este tipo de dolencia porque el cambio de la forma de vida y de la dieta no puede apuntar el plasma LDL-C. Las pautas actuales para un tratamiento incluyen la blanco los niveles de LDL-C bajo valor 3 Mol/L. Este desorden genético conocido como hipercolesterolemia familiar heterozigótica se trata muy con eficacia con la ayuda de una categoría de drogas llamadas los statins. Statins también se conoce en el área médica como 3 inhibidores de la reductasa de hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme. Estas drogas son muy útil debido al hecho de que inhiben la capacidad del cuerpo de producir el colesterol. Esto es hecha bloqueando una enzima llamada HMG-CoA-reductasa y estimulando la producción de los receptores encontrados en el hígado conocido como receptores de LDL. Éste es el mecanismo de la acción que tendrá el resultado de reducir los niveles de colesterol en las células. Porque estas medicinas demostradas dar los mejores resultados eficaces, statins se han convertido en la opción del tratamiento de la primera opción. Al ocuparse de este desorden médico, las dosis más altas se administran a menudo. La dieta también se considera un factor importante en cualquier tipo de tratamiento contra hipercolesterolemia familiar heterozigótica. El protocolo dietético baja el producto del colesterol y ayuda a substituir las grasas saturadas por el otro tipo de grasas que no se saturen. Los niveles de LDL-C del plasma pueden también ser reducidos consumiendo los esteroles de planta. Éste es también un método de evitar que este desorden genético ocurra, junto con un control apropiado de la hipertensión o diabetes, cesación que fuma, control de peso y ejercicio moderado.