Hipercolesterolemia familiar homocigótica

Hipercolesterolemia familiar homocigótica - información de carácter general

Hipercolesterolemia familiar homocigótica (que es HFH abreviado y también conocido como tipo hyperlipoproteinemia de II; Xanthomatosis hipercolesterolémico; La mutación del receptor de la lipoproteína de la baja densidad) es un desorden genético heredado raro que lleva a los altos niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL abreviado y conocido como “mán colesterol ") en la sangre y también a la enfermedad cardiovascular en las edades tempranas (tales como ataques del corazón). La mayoría de los pacientes que están sufriendo de hipercolesterolemia familiar homocigótica tiene generalmente mutaciones en las proteínas de receptor de LDL. Estas proteínas de receptor de LDL tienen el papel para quitar la proteína de baja densidad de la circulación de sangre o para quitar solamente una pieza del LDL que se llama el apolipoprotein B (esta proteína es la parte del LDL que ata con el receptor). Los pacientes que son heterozigóticos (significado que tienen una sola copia del mutante del gene de LDL) pueden desarrollar la ateroesclerosis prematura que lleva a los problemas cardiovasculares en la Edad Media.

La mutación que lleva al aspecto y al desarrollo de la hipercolesterolemia familiar homocigótica aparece en el cromosoma 19. La persona que tiene esta dolencia puede heredar un gene de mutante a partir de un padre y otro gene de mutante del otro padre que hace al paciente homocigótico. En estos individuos la condición es mucho más severa pues los niveles de colesterol pueden exceder 600 mg/dL y pueden desarrollar placas cerosas debajo de la piel que cubre los codos. En estos individuos la ateroesclerosis se convierte antes de pubertad y también el ataque y la muerte del corazón pueden aparecer antes de la edad de 30.  Si pasan sobre la edad de 30, pueden necesitar cirugías invasores tales como un trasplante del hígado.

Hipercolesterolemia familiar homocigótica - síntomas

Es bien sabido el hecho de que cualquier desorden médico (hipercolesterolemia familiar homocigótica incluyendo) puede accionar una variedad de síntomas. Por lo tanto, algunos de los síntomas más infrecuentes de esta dolencia no se han enumerado (mencionado) aquí. Esta es la razón por la cual le recomendamos fuerte para entrar en contacto con su proveedor de asistencia sanitaria personal siempre que usted desarrolle síntomas inusuales, fastidiosos o desagradables. Su médico personal podrá decirle si usted está sufriendo de hipercolesterolemia familiar homocigótica o de algún otro desorden médico. Aquí está una lista de los síntomas mas comunes que una persona que sufre de hipercolesterolemia familiar homocigótica, puede experimentar: los depósitos en las tapas del ojo (también conocidas como xanthelasmas), el dolor de pecho que se asocia generalmente a enfermedad de la arteria coronaria, evidencia clara del colesterol de la obesidad, lesiones causaron por los depósitos ricos de la lipoproteína del colesterol (que también se conocen como xantomas), alta resistencia a la terapia de LDL. El prueba de laboratorio puede revelar los triglicéridos elevated, el colesterol total del plasma que es más alto de 300 mg/dL, el suero de LDL es generalmente más alto de 200, las pruebas del corazón son anormales. Si el colesterol se deposita en las arterias coronarias (éstas son las arterias que suministran el corazón) que ésta puede llevar al aspecto de la angina de pecho, infarto del miocardio (también conocido como ataque del corazón). Si el colesterol se deposita en las arterias que suministran el cerebro, ésta puede llevar al ataque isquémico transitorio (éste significa que el paciente puede no poder hablar, o él puede sentir la debilidad en un lado del cuerpo) o puede también llevar para frotar ligeramente.

Hipercolesterolemia familiar homocigótica - tratamiento

La enfermedad familiar homocigótica de la hipercolesterolemia puede ser diagnosis comprobando los niveles de colesterol que se pueden revelar en el control de la salud rutinario. El doctor también buscará para las muestras físicas tales como xanthelasma, xantoma, y así sucesivamente. El doctor pedirá que el paciente haga una prueba de la lipoproteína de baja densidad y también los triglicéridos prueban para establecer el diagnóstico correcto. Los pacientes heterozigóticos pueden ser tratados generalmente con eficacia con los statins (los statins son las drogas que inhiben la capacidad del organismo de producir el colesterol. Inhiben esta capacidad del organismo bloqueando la enzima llamada reductasa de CoA del hydroxymethyglutaryl).  En la mayor parte de los casos los pacientes necesitan ser tratados con la dosis máxima de statins. Estas drogas también estimulan la producción de receptores de la lipoproteína de baja densidad encontrados en el hígado, que ayudará a reducir los niveles del colesterol encontrado en las células. En los pacientes que son homozigoto y no tienen ninguna producción de LDL-R, el tratamiento adentro basado en una droga del ácido del fibrate o de bilis sequestrant y droga de la niacina que controlan los niveles de colesterol. La combinación de fibrates con los statins puede llevar a myopathy y el rhabdomyolysis (ésta es la avería del tejido del músculo que lleva generalmente a la falta renal) esta es la razón por la cual los pacientes que están bajo este tipo de tratamiento generalmente se supervisa muy de cerca.

Tratan a los pacientes que son homocigóticos también con las drogas del statin si tienen por lo menos una copia funcional del receptor de la lipoproteína de baja densidad. En estas de los pacientes del doctor dosis del uso generalmente altas de fibrates o de drogas sequestrant del bilis-ácido, pero también las altas dosis de statins en las condiciones enumeró arriba. Los doctores también utilizan en los pacientes que están sufriendo de la aféresis familiar homocigótica de la hipercolesterolemia LDL (que despeja LDL por la filtración de la sangre, es un proceso similar a la diálisis). Mientras que un último recurso se cuida puede recomendar un trasplante del hígado que pueda curar con eficacia la hipercolesterolemia familiar homocigótica. La meta principal del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigótica es reducir el riesgo del aspecto de las enfermedades cardíacas y de los ataques del corazón ateroscleróticos. Los pacientes deben cambiar su dieta por lo menos tres a cinco meses antes de que comienzan el tratamiento de la droga. La dieta cambia significa que los pacientes deben excluir las grasas totalmente de su dieta y esto puede ser hecha reduciendo el producto del cerdo, de la carne de vaca y del cordero y también excluyendo el coco y el aceite de palma de su dieta. Recomiendan los pacientes también para no comer los huevos, carnes de órgano, y la lechería con poca grasa produce. Los doctores pueden también recomendar a los pacientes para ver a un especialista dietético para más información y aconsejando y para hacer ejercicios físicos para bajar los niveles de colesterol y perder el peso. La terapia de droga se recomienda si los cambios dietéticos, ejercitan y pesa generalmente pérdida no se ha alcanzado después de los cinco meses. Aquí están algunas de las drogas que son recomendadas generalmente por los doctores a los pacientes que están sufriendo de hipercolesterolemia familiar homocigótica: ácido nicotínico, Lovastatin, Gemfibrozil y Probucol.