SÍNDROME de McCUNE-ALBRIGHT

Información de carácter general del síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright se nombra después de los dos médicos que primero lo descubrieron hace 50 años. Divulgaron a un número de niños, la mayoría cuyo eran las muchachas, con algunas anormalidades inusuales: fracturas, enfermedad del hueso, asimetría, enfermedad endocrina tal como sangría menstrual en la pubertad temprana, índice de crecimiento creciente. Durante los años, los científicos han detectado el defecto de gene que causa este síndrome. El defecto ocurre en el gene GNAS1 que se liga a una proteína de G. Si la proteína de G de una célula es anormal, una reacción en cadena ocurre que hace que produce demasiadas hormonas. La severidad de la mutación depende del número de células implicadas. Un hecho interesante es que aunque sea genético, el síndrome no es hereditario. Es también muy raro, sólo 158 casos que son divulgados desde 1996. Por supuesto, el número se subestima probablemente, puesto que solamente divulgan los pacientes con síntomas severos. McCune-Albright tiene una gama muy amplia de severidad, algunos niños que son diagnosticados en infancia temprana con un vario número de anormalidades del hueso y las glándulas endocrinas, mientras que otras no demuestran ninguna muestra de la piel, las glándulas endocrinas o los malfuncionamientos del hueso pueden incluso incorporar pubertad en una edad normal.

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad que afecta a los huesos, pigmentación de la piel y también causa los problemas hormonales que dan lugar a veces al desarrollo sexual prematuro. Aunque el síndrome de McCune-Albright se haya estudiado para más de 50 años es difícil predecir que irá la severidad de la enfermedad una persona a través.  El párrafo siguiente presentará los síntomas que ocurren cuando infectan a una persona.

Síntomas del síndrome de McCUNE-Albright

El síndrome de McCune-Albright se demuestra generalmente durante el primer año de la vida de un niño. Los niños que tienen una forma severa pueden sufrir de diarrea y de la función hepática anormal. La muestra más obvia es el aspecto de los remiendos coloreados oscuros de la piel. El síndrome de McCune-Albright afecta a las glándulas endocrinas y especialmente a las gónadas (los ovarios y testículo), ésta dando por resultado pubertad precoz. Las muchachas son sobre todo afectadas, bajo la forma de menstruación como sangrar en niños jovenes. Los adultos con el síndrome de McCune-Albright pueden desarrollar un tumor en su glándula pituitaria que dé lugar al crecimiento excesivo de huesos y del tejido suave tal como mano y pies. El cortical suprarrenal puede también ser afectado, dando por resultado niveles excesivos de hormona del cortisol que cause osteoporosis, la tensión arterial alta, el crecimiento pobre y la obesidad abdominal. El hígado se puede también afectar en casos severos. El síndrome de McCune-Albright también causa la displasia fibrosa polystotic que significa que los huesos son substituidos por el tejido fibroso, causando crecimiento anormal del hueso. Los individuos afectados pueden también sufrir de deformidades y fracturan llevar las dificultades a doler y también el caminar. Durante los primeros años de puntos pigmentados vida de un niño aparecer generalmente que, aunque estético descontenten, no causen problemas médicos. Los puntos en el síndrome de McCune-Albright tienen bordes irregulares, que pueden ayudar en el establecimiento de la diagnosis. El síndrome puede incluir algunas complicaciones tales como ceguera y sordera, raquitismo, los problemas de la movilidad y muchos otros. Aunque los síntomas sean varios en números, todos afecta a un paciente raramente.

Tratamiento del síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright no puede ser curado; los individuos que notan los síntomas deben entrar en contacto con inmediatamente a un doctor que pueda aconsejarlos qué tratamientos deben experimentar para relevar esos síntomas. Todas las intervenciones dependen de los síntomas y de las necesidades de pacientes individuales. La terapia de droga y las intervenciones quirúrgicas son lo que implica el tratamiento a menudo, pero no es una solución permanente. El tratamiento para la enfermedad del hueso es la etapa más difícil de cuidar para un niño con displasia fibrosa polyostotic severa. No hay tratamiento médico u hormonal eficaz en controlar tal síntoma, los procedimientos quirúrgicos usados para corregir fracturas y deformidades incluyendo la fijación, el injerto y el lanzamiento. Usar la tomografía de computadora y la intervención quirúrgica el crecimiento anormal del hueso craneofacial puede ser curado. La operación es ejecutada por un equipo craneofacial interdisciplinario con ayuda de cirujanos plásticos, de cirujanos maxilofaciales y de neurocirujanos. En casos severos, la cirugía extensa se puede también realizar en casos severos para mover o aún para quitar fragmentos del hueso.  

Utilizan a un cirujano ortopédico para evaluar y para tratar lesiones dysphasic del hueso en otras secciones del cuerpo de un paciente. Las fracturas son tratadas alineando y manteniendo los huesos la posición a través del proceso curativo del conjunto, pero la fijación a veces quirúrgica puede también ser necesaria. Para ésa, se utilizan las ortosis. Un modo eficaz de tratar dolor óseo está con terapia del biphosphonate. La fuerza muscular se mantiene durante ejercicio regular, la natación y el ciclo siendo particularmente entrenamientos eficaces.

Las punterías primarias de los tratamientos médicos están alcanzando pubertad normal y también estatura normal. La secreción excesiva del estrógeno en las muchachas que sufren del síndrome de McCune-Albright se reduce con la terapia médica, un tratamiento también usado en muchachos para disminuir la producción de la testosterona. Debido al riesgo de desarrollar el cáncer testicular, los muchachos y los hombres que sufren del síndrome deben, debido al riesgo de desarrollar el cáncer testicular, experimentar sonografía regular del testículo para detectar el tumor de la temprano-etapa y esperanzadamente tratarla. En el caso de las hormonas de crecimiento excesivas, la terapia puede incluir el retiro quirúrgico de la parte de la glándula pituitaria que los secretos la hormona e incluso el uso de un análogo artificial de la somatostatina de la hormona, que reduce el número de hormonas secretadas. La pubertad precoz en el síndrome ha sido muy difícil de tratar. Incluso si se quita el quiste o el ovario afectado, los quistes reaparecen generalmente en el ovario restante. Los investigadores ahora están probando un nuevo tratamiento que implica la medicación que bloquea síntesis del estrógeno y ha trabajado en muchos pacientes. El síndrome de Cushing, que es la ampliación de la glándula suprarrenal, puede ser tratado quitando la glándula o usando las drogas para bloquear synthetis del cortisol. Algunos niños que sufren del síndrome de McCune-Albright pueden tener niveles bajos del fósforo en la sangre debido a la pérdida de fosfato en la orina. Esto puede causar raquitismo, y se trata con la vitamina suplemental D y los fosfatos orales. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad y de la mutación que produce, investigadores podría, un día, usar los métodos del plan de la DNA de un paciente mejor para tratar a pacientes con el síndrome de McCune-Albright.