TIPO II DE MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

Tipo II de Mucopolysaccharidosis - información de carácter general

El síndrome del tipo II o del cazador de Mucopolysaccharidosis es una enfermedad médica heredada que afecta a los varones que sufren de la dificultad para metabolizar los mucopolisacáridos. Algo investiga revela a mujeres podría ser afectada también pero hay una pequeña cantidad de casos. Los varones que se enfrentan con las características faciales gruesas como la curvatura anormal de la espina dorsal, de la estatura corta, de una cabeza más grande y de la nariz que generalmente, un hígado o un bazo de gran tamaño, labios espesados o tienen problemas en la función cardiaca, dificultad en la respiración (ex: la enfermedad obstructora de la vía aérea), la incapacidad a caminar normalmente puede tener este desorden.

Estimado para ser 1 en 100.000 a 150.000 nacimientos masculinos, esta enfermedad genética es caracterizada por la inactividad (parcialmente o totalmente) de una enzima llamada iduro-nate-2-sulfatase. Para funcionar correctamente las necesidades del cuerpo esta enzima de analizar y de substituir los proteoglycans. Cuando el humano-cuerpo logra la transformación de estas partes de la matriz celular adicional resulta los mucopolisacáridos o MORDAZA. El más importante del tipo II de Mucopolysaccharidosis son el sulfato del heparan y el sulfato dermatan. Para la avería de estas moléculas, se requiere la enzima lysosomal I2S. Las personas que sufren del tipo II de Mucopolysaccharidosis enfrentan con un proceso de subdivisión incompleto de los mucopolisacáridos y ésa lleva a una acumulación de estas moléculas tan el corazón, huesos, sistema nervioso o el tejido conectivo será afectado. El síndrome del cazador tiene dos formas: una forma suave (MPSIIB) y una forma severa (MPSIIA). Esta enfermedad puede ser detectada cuando el niño es solamente 2 años. Para la otra forma las manifestaciones externas ocurren cuando el niño es más viejo de 10.

Tipo II de Mucopolysaccharidosis - síntomas

Los síntomas que son accionados generalmente por esta dolencia del detalle (tipo de Mucopolysaccharidosis II) no son generalmente visibles cuando el niño nace, pues tienden a aparecer después de cerca de uno o dos años de vida. Digno de aviso es que los primeros síntomas de esta enfermedad muy no están tratando debido a el hecho de que son síntomas comunes para esto edad temprana. Las infecciones de los oídos, de la nariz congestionada o de los fríos simples no harán que usted piensa que usted niño pequeño tiene esta enfermedad. A tiempo, el tipo II de Mucopolysaccharidosis causa el retraso de crecimiento, una ampliación de la cabeza, nariz, hígado or/and bazo (hepatoslenomegaly), estatura corta, cuello corto, curvatura anormal de la espina dorsal (cifosis), la presencia de marfil-coloreado en los brazos y las piernas, pérdida de oído parcial, hernias, problemas en la función cardiaca (corazón agrandado), válvulas de corazón disfuncionales, papilloedma, diarrea recurrente, tiesura común, defectos en la capacidad normal del paciente de coger los objetos minúsculos, comportamiento agresivo, pulmonía frecuente, hiperactividad, retraso mental.

Para descubrir qué cause sus síntomas desagradables (si usted está sufriendo de este desorden médico o de cualquier otra dolencia sabida) el primer paso es tomar un análisis de orina para la MORDAZA. Porque sus resultados no son el 100% seguro su doctor personal tendrá que exactamente medir actividad de I2S en los glóbulos, el suero o los fibroblastos blancos. Si los síntomas de este desorden son suaves, las personas afectadas pueden tener una vida normal. Sin embargo, tristemente, para los varones que tienen la forma severa de esta enfermedad la ocasión de la vida es pequeña porque desarrollan una forma de retraso mental y no viven más de 15 años.

Tipo Ii-Tratamiento de Mucopolysaccharidosis

La diagnosis temprana de esta dolencia es extremadamente importante porque los niños que tienen tipo II de Mucopolysaccharidosis puede ser diagnosticada incorrectamente así que los doctores no podrán proporcionar la remisión para comenzar el tratamiento. Además, el asesoramiento genético se recomienda generalmente en el caso de las familias que tienen un tipo historia de Mucopolysaccharidosis de II. Un tratamiento posible para el tipo II de Mucopolysaccharidosis se basa en las inyecciones con Idursulfase. Descubierto el 24 de julio de 2006 este reemplazo de la enzima llamado Elaprase se espera mejorar la calidad de vida. El desafío del hecho de que esta droga sea extremadamente costosa ($300.000) esto no es una curación para esta enfermedad. Además, las personas alérgicas al idursulfase no deben utilizar esta droga para evitar el aspecto de los efectos secundarios del síndrome del cazador.

Uno de los efectos de inyectar esta enzima es la mejora de caminar. Los pacientes que recibieron cada semana durante un año este tratamiento tuvieron éxito para cubrir una distancia de 35 metros en 6 minutos. Eso es un logro grande pero todavía no curaron a los pacientes. El tipo efectos secundarios de Mucopolysaccharidosis del tratamiento de II es las reacciones de hipersensibilidad que pueden amenazar para vida de los pacientes'. Por ejemplo, un varón que tiene enfermedad respiratoria puede empeorarla debido a las infusiones con Elaprase. El desafío de las reacciones adversas tiene gusto de la artralgia, pirexia o el dolor de cabeza, fiebre, latidos del corazón desiguales, dolor de pecho, dolor en los brazos, dolor común el tratamiento no fue parado. Las personas que utilizan esta clase de tratamiento deben tener cuidados qué vitaminas, medicación o drogas han tomado y piden el permiso del doctor para que no tenía problemas severos más adelante. Otra tentativa en encontrar el tratamiento para esta vida que limita enfermedad es niños de la médula transplantation.16 fue probada pero todavía 15 continuaban sufriendo del retraso mental que tenía el índice de inteligencia debajo de 50. Sin embargo, las mejoras en el aspecto de su aspecto fueron colocadas. Sus características faciales gruesas comienzan a descolorarse y el movimiento de los empalmes mejorados. Sin embargo, esta manera de tratamiento es limitada debido a el pequeño número de donantes histocompatible.

Otras terapias para este desorden confían en los experimentos de los fibroblastos que revelan que el catabolismo normal de los mucopolisacáridos se puede observar con los fibroblastos de las personas que tienen otros desordenes de las P.M. Asemejándose a resultados se han alcanzado con los linfocitos. Los especialistas' investigan tienen buenos resultados y pronto una curación parará esta enfermedad para progresar. Cuando el tipo II de Mucopolysaccharidosis se diagnostica en un varón, los doctores informan a la familia el paciente cuáles son las implicaciones de esta enfermedad y de las opciones del tratamiento: terapia del enzima-reemplazo o trasplante hematopoyético de la vástago-célula. Para saber las ventajas y los riesgos se asoció a cada forma de tratamiento que el conocimiento médico se debe revelar exacto a los padres.