Tipo VI de Mucopolysaccharidosis

Tipo VI de Mucopolysaccharidosis - información de carácter general

Mucopolysaccharidoses o las P.M. (también conocidas como síndrome de Maroteaux-Lamy) es un grupo de desordenes heredados. Él resulta de la deficiencia de las enzimas lysosomal, las enzimas que se requieren para el catabolismo glycosaminoglycan (de la MORDAZA). Glycosaminoglycans que son factores importantes de los tejidos conectivos, es cadenas largas de los carbohidratos complejos que se ligan a las proteínas. Debido a la situación de las mordazas en el tejido conectivo, el sitio de la patología incluye las válvulas de corazón, el esqueleto y otros órganos o tejidos que contienen el tejido conectador del tejido conectivo. De la acumulación lysosomal de resultado de las mordazas las características del Mucopolysaccharidoses que incluyen: córneo nublándose, organomegaly, facies gruesa, el múltiplex del dysostosis, hernias, tiesura común, estatura corta y en algunos casos incluso el retraso mental.

El patrón que los resultados de la degradación de la MORDAZA y de la deficiencia enzimática determinan el fenotipo de cada desorden. Las manifestaciones viscerales se asocian al sulfato de la condroitina, dermatan y a la queratina que son productos de la degradación, mientras que la deficiencia mental se asocia a la degradación del sulfato del heparan. Esta dolencia es un rasgo recesivo de un autosoma que puede ser heredado que resulta de la deficiencia del acetylgalactosamine 4 de N (el arylsulfatase B) y la acumulación lysosomal de dermatensulfate y de ella es caracterizado no por deficiencia mental, sino por las características somáticas. El tipo VI de Mucopolysaccharidosis también es caracterizado por el órgano del conectivo-tejido que resulta del depósito continuo del sulfato dermatan en las válvulas de corazón, el bazo, el esqueleto, el hígado y la córnea. Los estudios han contorneado eso en los tejidos afectados que engorged lisosomas están presentes. Esta dolencia se diagnostica generalmente en niñez como organomegaly, lengüeta agrandada; la tiesura común y el nublarse córneo son obvios.

Tipo VI de Mucopolysaccharidosis - síntomas

El tipo VI de Mucopolysaccharidosis tiene muchos síntomas que afecten a diversas partes del cuerpo, una parte de estos síntomas se puede también encontrar en otras dolencias, mientras que la otra parte es específica para esta enfermedad. Un paciente puede presentar solamente uno o dos de estos síntomas, y pueden ser muy suaves. Los síntomas mas comunes de este desorden (tipo VI de Mucopolysaccharidosis) son:

• Estatura corta - los niños pueden parar totalmente del crecimiento en la edad de seises o el máximo ocho años de edad.
• El Coarsening de características faciales - se produce gradualmente e incluye: puente nasal plano, nariz amplia, cabeza grande, cuello corto, ojos prominentes y lengüeta y labios espesados.
• Córnea nublada (la córnea es una cubierta externa del ojo)
• Las infecciones del oído, la infección del sino y la pulmonía son muy frecuentes
• La respiración e incluso la brevedad de la respiración ruidosas, como la tráquea llega a ser estrechas a tiempo.
• Murmullos de corazón
• Abdomen bombeado - que es causado por organomegaly (la ampliación del bazo o del hígado)
• Hernias del ombligo o de la ingle
• Tiesura de los empalmes que incluyen codos, hombros, las manos, las caderas y las rodillas
• Cambios en las formas del hueso
• Compresión de la médula espinal
• Problemas dentales
• Exceso de secreciones del moco
• Problemas del corazón
• Piel gruesa y apretada

El tipo VI de Mucopolysaccharidosis no afecta a la inteligencia, pero los pacientes que sufren de esta enfermedad pueden desarrollar hidrocefalia, a tiempo. La hidrocefalia es presión peligrosa del líquido del saco que incluye el cerebro que puede llevar a los dolores de cabeza, cambios en el comportamiento y en casos extremos puede dañar el cerebro irremediable.

Tipo VI de Mucopolysaccharidosis - tratamiento

La diagnosis de este desorden está en la mayor parte de los casos retrasados; esto es debido al hecho de que el tipo VI de Mucopolysaccharidosis se puede diagnosticar solamente usar pruebas de laboratorio. Una de las pruebas es análisis de la MORDAZA de la orina - esta prueba mide la cantidad de glycosaminoglycans (mordazas) en la orina, pues la gente que sufren de esta enfermedad tiene generalmente un de alto nivel de mordazas. Otra prueba mide la cantidad de enzima del arylsulfatase (ASB) B en la sangre o las células epiteliales, pues la gente que tiene esta dolencia generalmente tener una cantidad baja de esta enzima. El tipo VI de Mucopolysaccharidosis no se puede curar total, pero hay estudios hechos para ayudar a mejorar la calidad de vida, para prevenir el daño de tejido permanente y para retrasar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos que se basan en los síntomas tienen un papel grande en mantener la calidad de vida y pueden prevenir en algunos casos el aspecto del daño irremediable por ejemplo: ceguera, sordera o parálisis.

Uno de los acercamientos importantes de tratar el tipo VI de Mucopolysaccharidosis es trasplante hematopoyético de la célula de vástago también conocido como HSCT. Trasplantan a una persona con este desorden con las células de una persona sana. Una vez que estas células trasplantadas entran en contacto con el organismo enfermo producen pequeñas cantidades de la enzima deficiente, que los pacientes no tienen en absoluto ni tienen bastantes. Usar este método incluye si se asume que los riesgos médicos asociados a este procedimiento. Otro acercamiento de tratar esta dolencia es la terapia del reemplazo de la enzima también conocida como ERT. Esta terapia consiste en el reemplazo de la enzima que falta con las infusiones intravenosas hechas regularmente.

Hay una mortalidad creciente en los pacientes que tienen esta dolencia, que es debido a la combinación de enfermedad pulmonar restrictiva, de infecciones respiratorias y de enfermedad cardíaca valvar avanzada. No se permite a los pacientes que tienen tipo VI de Mucopolysaccharidosis generalmente tener una anestesia general, ni siquiera cuando necesitan una intubación endotraqueal. Había anestesia general hecha en un paciente pues él tenía una operación emergency neuroquirúrgica, e incluso si en las primeras horas él no tenía ninguna complicación, él desarrolló el edema pulmonar y la pulmonía bilateral consecutiva en los primeros días después de la cirugía. Esta enfermedad predispone a pacientes a las complicaciones respiratorias. Los cambios en su dieta no pueden prevenir la evolución de este desorden, pero renunciando para ordeñar, azucarar, los productos lácteos pueden ayudar a algunos de los pacientes que tienen moco excesivo. Una manera de mejorar la respiración para los que tengan desordenes obstructores de las vías aéreas y apnea de sueño del tipo VI de Mucopolysaccharidosis es la cirugía de quitar las amígdalas y las vegetaciones adenoideas, cirugía puede también corregir las hernias, los nervios libres y las raíces de nervio que se pueden afectar por la compresión del esqueleto y pueden ayudar al drenaje del líquido cerebroespinal del cerebro. Un trasplante de la médula puede ser afectivo para los pacientes que sufren de este desorden, pero para que el trasplante sea eficaz él es necesidad de ser hecho antes del comienzo paciente que crece y que se convierte.