Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan - información de carácter general

El síndrome de Noonan o el NS es una enfermedad genética agradable relativamente común que afecta a varones y a hembras y se nombra después del Dr. Jacoba Noonan. Era referida como la versión masculina del síndrome del Turner, pero las causas genéticas de las dos enfermedades son diferentes. El síndrome del Noonan es uno de los síndromes genéticos mas comunes asociados a enfermedad cardíaca congénita y es similar en frecuencia a Down Syndrome. Mientras que la gama y la severidad de la enfermedad varían mucho, el síndrome no se puede identificar en una edad temprana. La repetición en hermanos y la transmisión evidente del padre al niño tiene durante un largo periodo de tiempo sugirió un defecto genético con herencia dominante de un autosoma. Una persona que sufre del síndrome de Noonan tiene una ocasión del 50% de transmitirla a su niño. Si un niño tiene síndrome de Noonan y el padre no puede ser identificado, éste significa:

• Que un padre puede llevar el gene sin ser afectado, y éste se llama penetración incompleta.
• Que una parte elevada de los casos representa nuevas y esporádicas mutaciones
• Que las manifestaciones varían y pueden ser sutiles y pueden pasar desconocido
• Que este síndrome es heterogéneo y hace que más de uno similar condicione de otras enfermedades.

Incluso si se ha descubierto cuatro genes que llevan a este síndrome, la diagnosis del síndrome de Noonan se basa en las características clínicas y se hace cuando un doctor siente que su paciente tiene suficientes síntomas que lleven a este síndrome.

Síntomas del síndrome de Noonan

Aquí está una lista de los síntomas mas comunes del síndrome del Noonan (los síntomas infrecuentes del síndrome del Noonan no se han mencionado aquí, esta es la razón por la cual le recomendamos para entrarle en contacto con doctor para descubrir si usted está sufriendo del síndrome del Noonan):

• Estenosis valvular pulmonar
• Defectos septales: atrial o ventricular
• Murmullos de corazón
• Cardiomiopatía
• Apetito disminuido
• Problemas digestivos
• El vomitar frecuente o poderoso
• Tragar dificultades
• Tesicles Undescended
• Lymphedema
• Cuello reticulado
• Torpeza
• Coordinación pobre
• Motor, discurso y retardos de lengua
• Retraso mental
• Inhabilidades de aprendizaje
• Músculo severo y dolor común
• Contusión fácil
• Desordenes de la coagulación de sangre
• Tiempo parcial activado prolongado del thromboplastne
• Deficiencias combinadas de la coagulación
• Cuenta de plaqueta baja
• Enfermedad de Von Willebrand
• Escoliosis
• Fusión de la espina dorsal del cuello
• Estatura corta
• Prominencia o depresión del hueso de pecho
• Contracciones comunes o tirantez
• Hyperextensibility e incluso flojedad comunes
• El irse volando del omóplato
• Tono de músculo bajo
• Retraso de crecimiento
• Cabeza grande
• Forma triangular de la cara
• Frente amplia
• Pelo rizado
• Ojos extensamente fijados
• Inclinación de los párpados
• Errores visuales refractivos
• Interno o hacia fuera torneado de los ojos, también nombrado estrabismo
• Nariz pequeña y vuelta hacia arriba
• Oídos bajos del sistema
• Oídos plegables incompletos
• Oídos girados posteriores
• Otitis crónico
• Dificultades en la articulación
• Problemas dentales
• Control pobre de la lengüeta
• Lymphedema
• Nevos pigmentados - los lunares

Síndrome de Noonan - tratamiento

Todavía no se ha descubierto un tratamiento para el síndrome del Noonan y el foco disponible de los tratamientos en los síntomas del paciente y en las complicaciones que pueden aparecer dependiendo de la severidad y del tipo. El tratamiento incluye:

• Tratamiento del corazón - algunas drogas pueden ser eficaces en la dirección de algunas clases de problemas del corazón. Si hay un problema con las válvulas de corazón del paciente, la cirugía puede ser necesaria. El dentista puede recomendar el uso preventivo de antibióticos antes de la limpieza dental o las cirugías y el doctor pueden recomendar que la función del corazón esté evaluada periódico.
• Tratando tarifa de crecimiento baja - los niños con el síndrome de Noonan no crecen a una tarifa normal. Los niños deben ser medidos cada seis a 12 meses a cerciorarse de que están creciendo. El síndrome de Noonan causa a menudo la consumición de dificultades, y los niños pueden no conseguir la nutrición adecuada. El doctor comprobará probablemente la química de sangre de los niños, la función de la tiroides, el crecimiento del hueso y los niveles de hormona. Si los niveles de hormona de crecimiento de los niños son bajos, después la terapia de la hormona de crecimiento puede ser una opción acertada del tratamiento.
• Tratando inhabilidades de aprendizaje - una amplia gama de ediciones mentales y del comportamiento puede aparecer con esta condición. Afortunadamente, hay muchas maneras de hacer frente a los síntomas suaves. Si hay descubrimiento temprano que los niños tienen retardos de desarrollo, preguntar a doctor acerca de programas infantiles del estímulo. Las terapias de la comprobación y de discurso son también eficaces.
• Tratamiento para los problemas neurológicos - si los niños tienen muestras o síntomas de problemas neurológicos, el doctor puede sugerir una examinación neurológica completa que incluya una variedad de pruebas de la proyección de imagen para mirar el cerebro de los niños. El doctor puede prescribir las drogas de anticonvulsivo si los niños tienen asimientos.
• Tratamientos de la visión - tanta gente con el síndrome de Noonan tiene problemas de la visión, niños necesitará exámenes de ojo regulares. La mayoría de las ediciones del ojo se pueden tratar solamente con los vidrios, pero la cirugía puede también ser necesaria para algunas condiciones, tales como cataratas.
• Tratamiento para la sangría y contusionar - si los pacientes tienen una historia de la contusión fácil o de la sangría excesiva, les recomiendan para evitar aspirin y los productos el aspirin-contener. En algunos casos, los doctores pueden prescribir las drogas que ayudan a la sangre para coagular.
• Tratamiento para los problemas linfáticos - incluso si los problemas linfáticos son un síntoma menos común, las muchas maneras de las cuales pueden ocurrir pueden endurecer encontrar del problema y entonces del tratamiento. Las complicaciones implican generalmente exceso del líquido que acumule en los varios lugares del cuerpo del paciente. La retención flúida crónica en los pies y las piernas del paciente es rara, pero puede suceder, que es porqué es extremadamente importante que los pacientes tomen el buen cuidado de sus pies. El líquido puede también recoger en el espacio alrededor del corazón y de los pulmones. Si sucede esto, el doctor insertará un tubo en el pecho del paciente para drenar el líquido.
• El tratamiento genitourinario si su hijo tiene testículos undescended en el nacimiento (que sucede generalmente en los varones afectados del síndrome del Noonan), el doctor le enviará probablemente a un cirujano experimentado para descubrir si una inyección de la gonadotropina coriónica humana o de la cirugía es necesaria.
• La escoliosis espinal del tratamiento puede aparecer en niños con el síndrome de Noonan. Las opciones del tratamiento son: el apoyar y cirugía.
• Tratar problemas de la audiencia