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Osteopetrosis

Osteopetrosis - información de carácter general

La condición llamó a Osteopetrosis, también conocido como enfermedad de Albers-Schonberg, Osteosclerosis congénito generalizado, huesos de marfil, o los huesos del mármol, se consideran un desorden congénito raro, generalmente presente en el nacimiento, en el cual el hueso del paciente llega a ser demasiado denso. Este desorden se convierte de un desequilibrio entre la formación del hueso y la resorción del hueso. La condición es caracterizada en cada uno de sus formas por la función defectuosa de la célula de hueso. Las células de hueso, llamadas los osteoclasts, son responsables con la avería del hueso y son necesarias para la formación de la médula del paciente. En la mayoría de los casos, cuando el paciente está sufriendo de Osteopetrosis, sus osteoclasts no funcionan normalmente y las cavidades en las cuales la médula debe aparecer no forman más. Este hecho determina el hueso para llegar a ser denso y por eso, no puede resistir y romperse muy fácilmente. Dependiendo de la manera de la cual se diagnostica, se trata y en el Osteopetrosis la presencia de varias muestras y síntomas, este desorden puede aparecer en varios tipos que sean: infantil, benigno, intermedio, el tipo deficiencia de la anhidrasa del carbón de II forma. En casi todos los casos, las muestras de la cañería y los síntomas de la condición pueden aparecer como fracturas, infecciones frecuentes, ceguera, sordera, y movimientos. Generalmente, la condición es diagnosticada haciendo las radiografías del esqueleto del paciente. En la radiografía, los huesos aparecerán densos y presentarán un color blanco cretáceo. Hay los casos en los cuales los doctores pueden aplicar pruebas de la densidad del hueso y biopsias del hueso para confirmar la presencia de la condición, mientras que ciertas pruebas tales como exploraciones del CT y MRI se realizan para evaluar el riesgo de desarrollar complicaciones.

Osteopetrosis - síntomas

El Osteopetrosis se convierte generalmente de un desequilibrio entre la formación de huesos y la resorción del hueso. En la mayoría de los casos, en las cuales el paciente está sufriendo de esta clase de condición, las células de hueso, también sabidas como no funcionan deben los osteoclasts pues ellos de modo que las cavidades en las cuales la médula aparece generalmente no forman. Debido al hecho de que este desorden médico, Osteopetrosis sea muy raro, puede causar una variedad grande de muestras y los síntomas, que varían dependiendo del tipo de condición a paciente están sufriendo de. Las muestras y los síntomas mas comunes causados por la enfermedad aparecen como dolor, fracturas frecuentes, especialmente de los huesos largos, que no se recuperan a menudo, compresión del nervio, causando condicionan por ejemplo el dolor de cabeza, ceguera, sordera, dificultades hematológicas, tales como trombocitopenia, leucopenia anémicas, bazo agrandado, osteomielitis, dirección frontal del cráneo, dentición inusual, tal como dientes malformados y unerrupted, infección, sangría y movimiento. Hay los casos en los cuales el paciente presenta las dificultades de la fractura que no presentan ninguna problemas hematológica o neurológica. En algunos casos, los pacientes que tienen desordenes hematológicos no presentan osteomielitis o fractura. Generalmente, la primera opción del tratamiento en tratar Osteopetrosis es el ensayo del tratamiento con la vitamina D, que no asegura la mejora de largo plazo. Si la condición había progresado a una etapa peligrosa para la vida, los doctores aplican el trasplante de la médula, que es generalmente acertado, aunque difícil debido a la densidad del hueso. Es muy importante intentar consejo médico cuanto antes para prevenir cualquier futuro, más severo, complicaciones.

Osteopetrosis - tratamiento

Hay dos tipos de Osteopetrosis que incluyen la forma infantil y la forma adulta. La manera que diagnostican los pacientes depende del tipo de enfermedad que sufren de. Hay ciertos procedimientos que se pueden aplicar para diagnosticar la forma infantil de la condición que puede incluir el calcio del suero, que refleja generalmente el producto oral, y si el procedimiento demuestra niveles del calcio, el paciente está en de riesgo elevado del hypocalcemia que se convierte, que puede causar raquitismo si la condición está en una etapa severa. Para diagnosticar a los doctores de la enfermedad medir los niveles de hormona paratiroides, que si está en cantidades elevated que puede llevar al aspecto de otras condiciones más severas, tales como hyperparathyroidism secundario. Una persona que sufre de la forma infantil de Osteopetrosis presenta los niveles crecientes de fosfatasa ácida, debido al lanzamiento creciente de las células de hueso defectuosas. Hay también algunos casos particulares de los cuales aumentó niveles de BB del isoform de la cinasa de la creatinina es una muestra de la presencia de la enfermedad, debido al lanzamiento creciente de las células de hueso defectuosas. En el diagnóstico de la forma adulta de la condición los doctores miden los niveles de BB ácido de la fosfatasa y de las CK que se aumentan a menudo. Especialmente al ocuparse de esta forma del desorden, el paciente presenta niveles crecientes de fosfatasa alcalina específica del hueso. En la mayoría de los casos, la forma infantil de Osteopetrosis se trata con la vitamina D o el calcitrol, que actúan por las células de hueso inactivas estimulantes, o los osteoclasts, que estimularán eventual la resorción del hueso. Generalmente, las cantidades crecientes de la vitamina D administradas conjuntamente con producto restricto del calcio pueden mejorar realmente el estado médico del paciente. En algunos casos, esto puede producir solamente la mejora médica modesta, que no se sostiene generalmente después de que el paciente esté parando el ensayo del tratamiento.

En doctores de algunos países puede aplicar terapias con el interferón gamma que puede alcanzar la mejora de largo plazo. En términos médicos, mejora la función de WBC, disminuyendo perceptiblemente la incidencia de otras infecciones. Aplicando el tratamiento, el volumen trabecular del hueso del paciente es disminuido substancialmente que hace el volumen de la médula para aumentar. Después de que el doctor administre el tratamiento, los efectos de él pueden aumentar la hemoglobina, los niveles de la plaqueta y las tarifas de supervivencia. Aunque sea la combinación de calcitrol con otras medicinas mucho mejor que el calcitrol dado solamente, algunos doctores prescriben los ensayos del tratamiento que consisten solamente en calcitrol. En algunos casos, los doctores pueden aplicar la eritropoyetina para corregir los síntomas de la anemia. Si la condición del paciente había progresado a una etapa severa, los doctores pueden utilizar los corticoesteroides para estimular el resoprtion del hueso y para tratar los síntomas de la anemia. Los científicos demostraron que estas medicinas aumentan los niveles de la masa y de la plaqueta de RBC, pero no podido mejorar el Massachusetts del hueso. Generalmente, los doctores prescriben la prednisona en dosis del magnesio 2 por el día, que se puede administrar los meses o aún los años. La forma adulta de Osteopetrosis no puede requerir ningún tratamiento en absoluto, pero algunas complicaciones pueden requerir ciertas intervenciones. Si la condición conocida como Osteopetrosis había progresado a una etapa peligrosa para la vida, los doctores pueden aplicar el trasplante de la médula, que puede asegurar ventajas de largo plazo.


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