Enfermedad de Pompe

Información de carácter general de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un desorden metabólico del tipo recesivo de un autosoma, que ocurre raramente debido a una deficiencia de cierta enzima (maltasa ácida) en el organismo. Esta enzima es necesaria para que el organismo analice el glicógeno almacenado dentro del cuerpo, y la carencia de ella hace el glicógeno acumularse en los tejidos. Esto da lugar al aspecto de myopathy (debilidad de músculo progresiva) pero también afecta a otros tipos de tejido - tales como el hígado, el corazón y el sistema nervioso. En la mayoría de los casos no tratados, la enfermedad lleva eventual a la muerte mientras que inhabilita el corazón y los músculos del paciente

La enfermedad de Pompe también se conoce como el tipo II de la enfermedad del almacenaje del glicógeno, y hay varias otras variaciones de esta condición. Sin embargo, ésta es la única enfermedad del almacenaje del glicógeno que presenta un defecto en el metabolismo lysosomal. Este tipo del afecto ha sido primer de su clase que se descubrirá, en 1932. Este afecto genético se hereda a través de un patrón recesivo de un autosoma. En tales casos, ambos los padres necesitan tener una copia del gene de un autosoma defectuoso para que el afecto sea transmitido al niño, e incluso entonces, las ocasiones son 1 en 4 para que el niño herede el desorden en el nacimiento. Ése es porqué este desorden se encuentra solamente raramente, y tiene un índice de incidencia de alrededor uno en 40.000 nacimientos.

Síntomas de la enfermedad de Pompe

Hay tres tipos de enfermedad de Pompe, la clasificación que es hecha por la edad del inicio del afecto, y cuando los síntomas comienzan a aparecer. Estas tres categorías son infantiles, joven y adulto.

El inicio temprano de la enfermedad marca el tipo infantil de enfermedad de Pompe. En tales casos, los síntomas comienzan a manifestar poco después de nacimiento. La carencia severa del tono y de la debilidad de músculo en el niño afectado se nota típicamente, y la examinación revela una ampliación del corazón y del hígado. Generalmente, las funciones mentales en los pacientes no son afectadas. El desarrollo de niño puede aparecer tan normal por un período corto, hasta algunos meses, pero como progresa la enfermedad los síntomas comenzarán a aparecer. La lengüeta puede agrandarse y el resaltar, haciendo tragar difícil. En la mayoría de los casos, el paciente muere en el plazo de 2 años de debido a las complicaciones cardiacas y respiratorias.

La enfermedad juvenil ocurre típicamente durante niñez, y se manifiesta comúnmente como debilidad progresiva de los músculos respiratorios. El diafragma y los músculos intercostales son los más afectados, pero la debilidad puede extender a otros grupos del músculo también, por ejemplo los músculos más bajos del miembro, haciendo al paciente intolerante a la mayoría de los tipos de ejercicio.

La variación adulta de la enfermedad de Pompe también causa la debilidad general en los músculos del paciente. La señal de socorro respiratoria se encuentra comúnmente, así como dolores de cabeza, reflejos disminuidos de los tendones profundos y la debilidad de los músculos próximos. Se han registrado una pequeña cantidad de casos donde los pacientes no incurrieron en ninguna limitaciones y no fueron afectados por ninguna síntomas importante de la enfermedad.

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Una vez que la enfermedad de Pompe se ha identificado en un paciente, el especialista de examen del cuidado médico proveerá del paciente la información con respecto el afecto y a sus complicaciones, así como presente él con las opciones de la terapia que son disponibles y adecuadas a su caso, basadas en los factores tales como edad, historial médico y la condición de salud general. Hasta hace poco tiempo, este afecto no tenía ningún tipo de tratamiento curativo, sino algo un sistema de las terapias que tenían como objetivo mejorando la condición del paciente y relevando los síntomas de la enfermedad.

En los pacientes que están sufriendo de complicaciones respiratorias de Pompe o cardiacas relacionadas enfermedad, el afecto se trata sintomático. En algunos casos, la terapia física se puede emplear, o terapia ocupacional, mientras que ambas pueden probar beneficioso para la condición del paciente. Los ajustes en la dieta del paciente se pueden hacer, no obstante éstos pueden proporcionar solamente una mejora temporal en el estado del paciente, y no afectarán de ninguna manera al curso de la enfermedad. También, el asesoramiento genético se aconseja para los padres que sufren de esta condición, para determinar los riesgos que se pueden implicar en caso de embarazo.

Recientemente, una terapia del reemplazo de la enzima se ha hecho disponible para los pacientes que sufrían de la enfermedad de Pompe. Antes de eso, no había curación real para el afecto. Esta terapia sin embargo es costosa (alrededor $300.000 por año) y se debe continuar para la vida entera, y ésta puede hacerla inaccesible a algunos pacientes pues ha habido situaciones cuando las compañías de seguros rechazaron cubrir los costes del tratamiento. El tratamiento implica la administración de Myozyme con IV la infusión, y esta medicación es actualmente disponible a los pacientes en todos los países principales. La eficacia y la seguridad de la terapia se han establecido con dos ensayos separados.

El tratamiento de Myozyme se realiza generalmente en sesiones de 4 a 5 horas una vez cada dos semanas. Es importante que el paciente toma todas las medidas - por ejemplo en el trabajo o en escuela - para asegurarse de que él o ella podrá estar presente en estas sesiones, pues es muy importante que la terapia de la enfermedad de Pompe está continuada para la vida entera. En algunos casos, el paciente puede discutir con el especialista del cuidado médico la posibilidad de retrasar una sesión, pero esto se puede hacer solamente con la aprobación del profesional especializado del cuidado médico mientras que la situación se debe determinar para asegurarse de que este retardo no tendrá un impacto negativo fuerte en la condición del paciente. En caso de que la situación sea aprobada por el médico de examen, las dosis faltadas o retrasadas serán administradas cuanto antes o en otras maneras compensadas. Generalmente, y especialmente al principio del tratamiento, la terapia del reemplazo de la enzima se realiza en el hospital, no obstante en ciertas circunstancias el paciente puede recibir la aprobación para que la terapia continúe en la comodidad de su hogar.

Ha habido informes que otras terapias del reemplazo de la enzima para la enfermedad de Pompe se están investigando actual, de que está apuntando obtener soluciones curativas con otros medios - por ejemplo, el que está basado en la CERDA JOVEN (tecnología de alcance lysosomal independiente del glycosylation).