Porphyria

Información de carácter general del Porphyria

El Porphyria es el término médico genérico dado a un complejo de 8 desordenes. Mientras que son considerablemente diferentes a partir de la uno otra, todos son caracterizados por la acumulación de porfirinas y de precursores de la porfirina en el organismo. Éstas son las sustancias que se encuentran en el organismo humano bajo circunstancias normales también, no obstante no acumulan. El tipo de sustancia se acumule que varía según el tipo del afecto.

Los términos usados para denominar la enfermedad derivan del término griego “porphyrus” que se puede traducir a “púrpura”, y son probables haber sido elegido debido al colorante de algunos líquidos corporales en un paciente afectado. Por ejemplo, en algunos de los pacientes la orina puede tomar un color rojizo, debido a exceso de las porfirinas y a los líquidos relacionados. También, la orina puede obscurecer después de que se haya expuesto a la luz.

Cada tipo de Porphyria es caracterizado por una deficiencia de una enzima específica, que están implicadas en síntesis del heme. El heme es importante para muchas funciones en el organismo, y se encuentra generalmente en granes cantidades en la sangre, médula y en el hígado. Encontrado típicamente bajo forma de hemoglobina en sangre y en la médula, está también presente en otros tejidos donde satisface diversas funciones. Los tipos de la enfermedad se clasifican según la enzima deficiente. El afecto se hereda típicamente, y descompone en factores por ejemplo los productos químicos, alimentos o la exposición del sol puede afectar a la severidad de los síntomas.

Síntomas del Porphyria

En el caso de variaciones hepáticas del Porphyria, la enfermedad afecta sobre todo al sistema nervioso. En tales casos los pacientes afectados experimentarán dolor abdominal, vomitar, asimientos, la neuropatía aguda y disturbios mentales. La ansiedad, las depresiones, las alucinaciones y la paranoia son ocurrencias comunes en tales casos. Mientras que el sistema nervioso autonómico también se afecta, el afecto cardiaco tal como taquicardia y arritmias puede convertirse. En algunos casos el dolor asociado al afecto puede ser severo, y puede ser agudo o crónico. En la mayoría de los casos la diarrea afecta al paciente también el estreñimiento o.

Se ha observado que no todos los casos del Porphyria genético están transmitidos. Pueden ser causados por el otro afecto físico, y en tales casos el paciente también presentará los síntomas que son comunes a eso afecto. En el caso del Porphyria cutáneo (las variaciones de la enfermedad que afectan a la piel), él paciente es probable experimentar un aumento en fotosensibilidad, picar, ampollar y el hinchamiento. La necrosis de la piel y de las gomas también se ha encontrado en muchos tales casos. Los pacientes pueden también presentar un aumento en crecimiento del pelo en algunas áreas (particularmente en la frente). Tales casos son caracterizados por la carencia del dolor abdominal.

En algunos casos, los precursores acumulados de la porfirina se excretan a través de la orina. El color de la orina del paciente cambiará a una tonalidad rojiza o pardusca, obscureciendo después de la exposición a la luz. El colorante rosado o púrpura de la orina también se ha observado. Los dientes y las uñas del paciente pueden también cambiar su color a rojizo, en caso de que haya acumulaciones grandes de precursores de la porfirina en esas áreas. Pues hay muchas variaciones de este afecto, y dado la rareza de la condición, es posible que la enfermedad está diagnosticada inicialmente. Sin embargo, la prueba adicional permitirá que el especialista de examen del cuidado médico corrija la diagnosis y trate correctamente a paciente.

Tratamiento del Porphyria

Se aconseja que en casos del Porphyria undiagnosed, pero con un alto nivel de certeza, el tratamiento empírico está administrado pues los ataques agudos son a menudo mortales. El paciente debe experimentar una dieta con una alta concentración de carbohidratos y si el ataque ha comenzado ya, el paciente debe ser administrado una infusión de la glucosa del 10%.

En casos del Porphyria agudo el tratamiento de la opción consiste en la administración de la hematina y del Heme Arginate. Es imprescindible que la terapia de droga está comenzada cuanto antes, al principio de un ataque para que la medicación ser preferiblemente eficaz, aunque se haya observado que la eficacia se puede reducir en algunos pacientes. Estas drogas no se prescriben como agente curativo, sino que pueden reducir la intensidad y la duración de un ataque. Las drogas se basan encendido heme-como las sustancias que actúan inhibiendo la acumulación de ciertos precursores, la mayor parte de ellos tóxicos para el organismo humano. Hay algunos efectos secundarios severos asociados al uso de estas drogas; sin embargo la tarifa de incidencia es rara.

En el caso que el paciente presenta la debilidad o las concentraciones bajas de sodio de la sangre, la terapia debe incluir el Heme Arginate o la hematina sobre una base regular - estos síntomas pueden señalar el inicio del SIADH (el síndrome de la hormona antidiurética inadecuada) o del otro afecto severo, tal como paresia bulbar, parálisis respiratoria o daño peripherial del sistema nervioso. Se aconseja alto que en casos del Porphyria donde los ataques son causados por las drogas y la medicación, terapia con esas sustancias se cesa inmediatamente. Si los ataques son causados por una infección, el tratamiento inmediato y vigoroso de la infección es imprescindible.

En la mayoría de los casos del Porphyria, el dolor es extremadamente severo y necesita ser controlado cuanto antes. Las drogas de la clase del nacrótico se utilizan generalmente para controlar el dolor hasta que el progreso adicional se haga con la terapia. Si el paciente es nauseabundo, las drogas de la fenotiacina pueden ayudar en el alivio de este síntoma, no obstante no es en algunos casos tratable. Los baños calientes y las duchas se pueden emplear para reducir náusea, pero el cuidado especial se debe tomar para evitar cualesquiera quemaduras o caída.

Si la depresión es una muestra de la enfermedad, se trata típicamente con los antidepresivos; no obstante algunas de las drogas en esta clase son porphyrinogenic, así que el profesional especializado del cuidado médico que administra o que prescribe la medicación debe evitar tales drogas que puedan empeorar la condición de salud del paciente. Tales casos son acompañados a menudo por asimientos, y la medicación a menudo agrava la enfermedad. En tales casos los profesionales del cuidado médico pueden tener dificultades en la decisión sobre un tratamiento apropiado. Los barbitúricos deben ser evitados en conjunto. Se ha observado que algunas benzodiacepinas pueden ser seguras para el uso, y una medicación más nueva tal como Gabapentin puede proporcionar medios de controlar asimientos sin complicaciones. El sulfato o los bromuros de magnesio se ha utilizado hasta cierto punto con resultados positivos, sin embargo si la condición empeora y epilepticus del estado afecta al paciente que la medicación adicional se debe utilizar conjuntamente con el magnesio para hacerse eficaz.