La maladie de Wilson

La maladie de Wilson - informations générales

La maladie de Wilson est une maladie héritée qui est caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans le cerveau, le foie et d'autres organes dans le corps. Ce trouble peut apparaître et se développer dans un grand nombre de formes et de types, mais la chose commune au sujet du tout ceux-ci est le fait que le trouble peut évoluer graduellement pendant quelques années sans ne causer aucuns signes ou symptôme. Le tonnelier est un agent essentiel dans le corps humain et il joue tout à fait un rôle essentiel dans la croissance des os, des nerfs, du colorant de peau et du collagène. Dans un processus normal, le tonnelier est pris de la nourriture que nous mangeons et on élimine la quantité qui est trouvée supérieure par la bile. Dans le cas de ceux qui souffrent de la maladie de Wilson que la quantité supplémentaire de tonnelier n'est pas correctement excrétée et de elle s'accumule ; si le désordre n'est pas diagnostiqué en temps voulu il peut même avoir comme conséquence un problème représentant un danger pour la vie. D'une part, si on le diagnostique à une partie, il peut être traité effectivement et alors le patient peut avoir une vie normale. Il y a certaines nourritures qui contiennent de grandes quantités de tonnelier, telles que les mollusques et crustacés, le foie, les écrous, les champignons et les avocats ; quand une personne mange ce genre de produits, le tonnelier requis par le corps est absorbé dans le petit intestin et l'excédent est porté au loin par la bile. Dans le cas de la maladie de Wilson, quand l'excédent est accumulé dans le foie, quelques complications irréversibles et sérieuses peuvent apparaître.

La maladie de Wilson - symptômes

Car la maladie de Wilson est un trouble hérité, on le caractérise par le fait de l'accumulation du tonnelier dans le corps qui commence peu après naissance. Cependant, les signes et les symptômes apparaissent après une longue période ; dans quelques cas rares, les premiers signes de la maladie se produisent en 4 ou 5 premières années de la vie mais, dans la plupart des cas qu'ils sont apparents après l'âge de 20. Dans cette étape, les symptômes sont très diffèrents, considérant quelle partie du corps qui est affectée. Si la maladie affecte le foie, les signes les plus communs qui ont été rapportés sont les suivants : la douleur abdominale, les blancs des yeux, la jaunissement de la peau. D'autres complications qui peuvent se développer se composent : le vomissement du sang, l'anémie et la malaise générale. Si cette forme de la maladie n'est pas traitée efficacement, elle peut avoir comme conséquence l'aspect de la cirrhose, un trouble qui affecte irréversiblement la capacité du foie de fonctionner normalement. La cirrhose est habituellement associée à une rate agrandie, au gonflement des jambes et à l'abdomen.

Si la maladie affecte le système nerveux central, les patients peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivants : les muscles des spasmes, radoter, des tremblements, difficulté de parler et le promenade instable. Indépendamment de ces complications, la maladie du Wilson est également caractérisée par des problèmes psychologiques et comportementaux graves, tels que les changements extrêmes et brusques de personnalité. D'une part, même si la maladie ne mène pas à l'aspect d'aucun signe ou symptôme, les patients présentent habituellement une pigmentation peu commune autour de leurs cornées.

La maladie de Wilson - traitement

Quoique les signes et les symptômes qui caractérisent la maladie de Wilson puissent apparaître quelques ans après de la maladie, vous devriez chercher le soin médical dès que vous noterez la présence d'un ou plusieurs de ce qui suit : les problèmes avec l'équilibre, la difficulté parlant, les tremblements dans les mains et la douleur de pied et l'abdominale. Cependant, il est tout à fait difficile d'établir le diagnostic pour cette maladie premièrement parce qu'il peut être facilement confondu avec d'autres problèmes, tels que la cirrhose alcoolique, l'hépatite ou une affection hépatique. En outre, pas même un essai génétique peut l'identifier à coup sûr. C'est la raison pour laquelle, si votre médecin suspecte que vous souffriez de cette maladie, il vous recommandera un ou plusieurs des essais suivants : une analyse d'urine, une analyse de sang, un examen des yeux, une biopsie de foie et quelques essais génétiques. L'urine et l'analyse de sang sont utiles afin de mesurer le niveau du tonnelier dans le sang et la quantité qui est excrétée. L'examen des yeux peut fournir des informations au sujet d'une pigmentation peu commune de la cornée, tandis que la biopsie de foie fournit des informations sur un niveau élevé du tonnelier dans le foie. Ce procédé, cependant, peut mener à l'aspect de quelques effets secondaires, tels que des infections ou le saignement. Les essais de la génétique, tels que l'analyse de haplotype peuvent s'identifier dans une famille qui peut souffrir de cette maladie.

Après que la maladie soit diagnostiquée, le médecin doit choisir la meilleure manière du traitement afin de stabiliser l'état du patient, enlever la quantité supplémentaire de tonnelier dans le corps et empêcher le tonnelier de s'accumuler encore. Dans le cas de la maladie de Wilson, le traitement s'avère habituellement tout à fait utile et lui peut mener à une amélioration significative des signes et des symptômes qu'un patient éprouve. La manière la plus commune de traiter la maladie de Wilson est l'administration de certaines médicaments : pénicillamine, trientine, acétate de zinc ou tetrathiomolybdate. Penicillamien est employé afin de lier le tonnelier et former un complexe hydrosoluble qui peut être excrété dans l'urine ; quoique soit tout à fait d'une manière sûre de traiter cette maladie, elle mène à l'aspect de quelques effets secondaires, tels que la suppression de moelle, les problèmes de peau ou d'autres problèmes neurologiques. Dans la plupart des cas, le médecin prescrira également le patient quelques suppléments de la vitamine B-6, comme cause de penicillamien habituellement une insuffisance de cet agent alimentaire.

Dans le cas des patients qui souffrent également du foie ou des complications neurologiques, le médecin choisira probablement de remplacer la pénicillamine par le trientine, car il est moins toxique. D'une part, l'acétate de zinc agit très différent et il empêche l'absorption du tonnelier dans le petit intestin et l'estomac. Une autre manière de traiter la maladie de Wilson est une transplantation de foie qui est habituellement employée dans le cas de ceux qui éprouvent des troubles ou l'hépatite sérieux de foie. La chose la plus importante qui devrait être rappelée par ceux qui souffrent de la maladie de Wilson est le fait que, après le traitement, ils doivent suivre un régime strict afin d'empêcher la réapparition de ce trouble.