Insuffisance de Transcobalamin II

Informations générales d'insuffisance de Transcobalamin II

L'insuffisance de Transcobalamin II est un état récessif autosomal qui peut être provoqué par absorption gastro-intestinale inefficace de la vitamine B12. La maladie cause habituellement les signes et les symptômes spécifiques en un ou deux premiers mois de la vie du patient, et peut être éprouvée en tant que vomissant et croissance pauvre. Il y a des cas dans lesquels le patient peut également développer certaines infections dues à l'insuffisance de système immunitaire telle que le hypogammaglobulinemia. Le signe principal des maladies dans l'organization du patient est la présence d'une autre condition appelée l'anémie megaloblastic. Il y a également des cas dans lesquels un patient qui souffre de l'insuffisance de Transcobalamin II peut également éprouver une condition appelée les cobalamins de sérum, dus à l'affection de la vitamine méthylique B12 bondissant à l'un autre transcolabamin appelé II. de protéine de transport de circulation de sang.

Le traitement le plus commun pour ce genre de maladie est utilisation parentérale massive des suppléments de la vitamine B12. Dans la plupart des cas, les signes et les symptômes de la maladie disparaissent tout seuls, mais parfois, en raison du retard du diagnostic, des signes neurologiques et des symptômes devenir permanent. Transcolabamin est la protéine de transport primaire pour la vitamine B12 dans le sang du patient. Le manque de la vitamine B12 affecte les cellules causant le homocystinuria et l'aciduria malonique méthylique. Il est très important de traiter l'insuffisance de Transcobalamin II dans les premières phases de développement, parce que s'il n'est pas traité correctement à temps ou n'est pas traité du tout, il peut causer les complications graves qui peuvent interférer en cours de traitement, causant la mort du patient.

Symptômes d'insuffisance de Transcobalamin II

Quand un patient souffre de l'insuffisance de Transcobalamin II, l'insuffisance intracellulaire de la vitamine B12 se développe habituellement en première ou peu de mois de la vie, causant une condition appelée l'anémie megaloblastic. Il y a des cas dans lesquels le patient peut également développer certaines anomalies neurologiques telles que le pancytopenia. Habituellement, les signes et les symptômes les plus communs que la maladie peut causer incluent la prospérité d'échec, le vomissement, la diarrhée, les ulcères dans la bouche du patient et certaines infections. Pendant l'enfance du patient, les patients peuvent également développer certaines infections bactériennes et virales récurrentes qui sont habituellement liées à la neutropénie et au hypogammaglobulinemia. Dans quelques cas plus rares, si l'insuffisance de Transcobalamin II a une durée prolongée des manifestations, le patient a reçu le traitement insatisfaisant de cobalamine, ou a été traité la première fois avec de certain acide folique au lieu de la cobalamine, lui ou elle peut également éprouver le développement cognitif altéré, et les conséquences neurologiques, telles que la perturbation d'épilepsie et de démarche.

Il y a des cas dans lesquels le patient peut développer d'autres formes d'insuffisance de Transcobalamin II qui peuvent être provoquées par la production de la protéine de bondissement anormale (la protéine ne peut pas lier la vitamine B12 ou si peut la lier mais non capable assurer l'entrée de la protéine dans les cellules du patient). Si la maladie n'est pas traitée correctement elle peut mener à la fonction perturbée des enzymes de la cobalamine du patient deux, du mutase de coenzymes de methylmalonyl et du synthase de méthionine. Il est très important de traiter la maladie correctement, parce que s'il n'est pas traité tôt elle peut mener aux complications sérieuses qui affectent la qualité de vie du patient.

Traitement d'insuffisance de Transcobalamin II

Généralement, certains défauts de fonctionnement des étapes tôt du passage intracellulaire de la protéine de cobalamine peuvent causer l'aciduria methylmalonic, une condition qui peut être diagnostiquée en appliquant chromatographie gazeuse/spectrométrie de masse. L'insuffisance de Transcobalamin II peut également causer le homocystinuria, une condition qui peut être détectée en appliquant un procédé appelé chromatotherapy d'échange ionique en combination avec la dérivatisation de ninydrin. Le diagnostic de ce genre de maladie est habituellement établi en confirmant l'absence des particules de radioimmunoanalyse ou l'incapacité des fibroblastes cultivés de synthétiser la protéine de cobalamine. Habituellement, il n'y a aucun diagnostic prénatal pour ce genre de maladie. Dans la plupart des cas, quand le traitement pour l'insuffisance de Transcobalamin II est donné aux parties, particulièrement le traitement consistant en vitamine prenteral B12, en particulier sur les signes cliniques et biologiques du patient, les espérances sont hautes.

Il y a des cas dans lesquels le traitement peut renverser les manifestations cliniques et hématologiques pendant l'évolution de la maladie. La médecine la plus commune employée pour traiter l'insuffisance de Transcobalamin II est Cyanokit. Habituellement, la médecine doit être administrée immédiatement dans les cas quand le patient éprouve certaines réactions allergiques telles que des ruches, le gonflement du visage du patient, la difficulté respirant, le gonflement des lèvres, la langue et la gorge. Dans la plupart des cas, après avoir commencé le traitement avec Cyanokit, les patients commencent à développer une éruption de peau qu'il peut dégager seule en plus moins de deux semaines. Il est très important que les médecins sachent si le patient prend ce genre de médecine, parce qu'il peut facilement affecter les résultats de certains essais. Généralement, Cyanokit est une forme artificielle de la vitamine B12 et peut également être employé comme antidote dans les patients qui souffrent de l'empoisonnement de cyanure. La médecine aide les cellules patientes pour convertir le cyanure en forme qui peut plus facilement être éliminée du corps comme urine.

L'empoisonnement de cyanure se développe habituellement si le patient est exposé à la fumée d'une maison ou d'un feu industriel, ou si le cyanure avalé patient. Il est très important que le médecin sache exactement ce que d'autres conditions le patient souffre de avant administrer n'importe quel type de traitement. La médecine n'est pas recommandée pour être appliquée si le patient présente l'hypertension, la maladie cardiaque, et l'arrêt du coeur congestif. Cyanokit peut facilement affecter un bébé à venir ainsi il est important que le patient fasse pour connaître le médecin si elle prévoit de devenir enceinte pendant le traitement. En traitant l'insuffisance de Transcobalamin II la médecine est habituellement administrée using une injection par une aiguille placée dans la veine du patient. Elle doit être donnée lentement par en intraveineuse l'infusion ; cela prend habituellement au moins quinze minutes pour accomplir. Il est très important de savoir ce qui sont les premiers signes et symptômes de l'insuffisance de Transcobalamin II d'administrer effectivement le traitement disponible. Les effets secondaires les plus communs qui peuvent être éprouvés par le patient après la prise du traitement avec Cyanokit peuvent inclure la tension artérielle accrue, le mal de tête grave, la concentration d'ennui, la douleur de coffre, la vision brouillée, la saisie, le sang rouge dans le selle du patient et le gonflement des mains ou des pieds du patient.