Le syndrome de Turner

Informations générales du syndrome de Turner

Les humains ont 46 chromosomes qui contiennent l'ADN et tous nos gènes qui représentent réellement les blocs constitutifs du corps. Deux de ces chromosomes, connu comme chromosomes de sexe ont un rôle important dans notre développement en tant que fille ou en tant que garçon. Comme vous tout savez, un karyotype femelle normal (la totalité de chromosomes) est marqué 46/XX, alors que les personnes souffrant du syndrome de Turner sont 45/XX.  Les mâles ont des chromosomes d'un X et de Y, généralement écrits comme DE X/Y. Les troubles génétiques sont probablement les issues de santé les plus sensibles parce qu'ils causent certaines conditions médicales qui sont difficiles à traiter et affectent sérieusement la qualité de vie du patient.

Le syndrome de Turner est un état chromosomique commun qui affecte seulement des femelles caractérisées par l'absence des paires habituelles de deux chromosomes de X. Ce trouble a plusieurs noms alternatifs, comme : dysgenesis gonadal, syndrome de Bonnevie-Ullrich et X. monosomy. Les chromosomes de sexe XX normaux ne sont pas complets, signifiant que seulement un d'entre eux est entièrement - fonctionnel et actuel. Dans quelques cas plus rares, le deuxième chromosome X peut être présent, mais anormal (pas complètement développé). Un femme avec cette anomalie génétique a des caractéristiques sexuelles femelles peu développées. Elles sont plus courtes que moyennes et stériles (incapable de concevoir et donner naissance à un enfant) parce que leurs ovaires ne fonctionnent pas. Le syndrome de Turner se produit est un sur 2000 naissances femelles tout autour du monde mais est très commun parmi des mortinaissances et des pertes (les grossesses qui ne survivent pas à la limite). La prédominance est semblable dans différents pays.

Symptômes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est un trouble génétique affectant le karyotype du sexe femelle. Si un des deux chromosomes de X est absent ou est inachevé, le patient respectif semblera différent et sera plus sensible aux diverses maladies. Nous te présenterons une liste des signes et des symptômes les plus communs de cet état chromosomique qui sont éprouvés par presque tous les patients féminins. Quelques femmes peuvent accuser des symptômes particuliers ou peuvent présenter un ou plusieurs de ce qui suit : la stature courte, le développement pauvre de sein, dispositifs faciaux caractéristiques, stérilité reproductrice, le bas délié, absence des périodes menstruelles (une condition appelée l'aménorrhée), gonflant (lymphedema) des pieds et mains, large-ont espacé les mamelons et le estomac de bouclier (large estomac), la structure gonadal peu développée (strie gonadal d'ovaires rudimentaires), l'obésité et le poids accrus etc.

Le syndrome de Turner peut également être caractérisé par de petits ongles, perte d'audition, protègent le thorax shaped du coeur, des affaiblissements visuels (tels que glaucome, cornée, sclera etc.), de metacarpal raccourci, du coarctation de l'aorte, des infections d'oreille, du rein en fer à cheval et du cou palmé (sangle du cou). À la puberté, les filles n'ont pas le jaillissement habituel de croissance. Des symptômes moins communs sont éprouvés par les personnes qui souffrent d'une forme plus avancée du syndrome de Turner et peuvent inclure : coudes tournés-dehors (valgus de cubitus), paupières de chute, micrognathia (petite mâchoire inférieure), pli palmaire, taupes pigmentées, maxillaire supérieur étroit (haut palais de voûte) et ongles retournés mous. Chaque douleur femelle de cette condition accusera les différents symptômes qui varient dans l'intensité ; deux femmes ne partageront pas les mêmes manifestations. Le manque d'oestrogène peut mener à l'ostéoporose et à d'autres troubles relatifs.

Traitement du syndrome de Turner

Des troubles génétiques peuvent être diagnostiqués à n'importe quelle étape de la vie et même avant naissance en faisant une analyse de chromosome pendant l'essai prénatal. Le syndrome de Turner n'est pas un état chromosomique hérité et peut se développer dans les grossesses qui ne survivent pas à la limite, telle que des pertes et des mortinaissances. Les médecins recherchent habituellement des signes de sous-développement pendant l'examen physique. Habituellement, les petits enfants souffrant de cette anomalie chromosomique ont les pieds et les mains gonflés. Sans compter que ceci, le docteur peut commander quelques essais qui incluent : examen pelvien, niveaux d'hormone de sang (hormone stimulante de FSH-follicule et hormone Main gauche-luteinizing), balayage de MRI (formation image de résonance magnétique) du secteur de estomac, ultrasons de coeur (échocardiogramme), ultrason des reins et organes reproducteurs et analyse de chromosome (karyotyping). Les niveaux de l'oestrogène dans l'urine et le sang peuvent également être changés. Après réception des résultats de ces essais et s'ils sont positifs, le docteur poursuivra la bonne option de traitement pour chaque cas.

Puisque le syndrome de Turner est un trouble chromosomique, il n'y a aucun « traitement » spécifique pour ces conditions médicales. Les options de traitement dépendent principalement des symptômes éprouvés par chaque personne et leur but principal est de réduire au minimum les symptômes. Si un enfant ou un femme traite la stature courte, la thérapie de remplacement d'hormone est l'option parfaite. La thérapie avec de l'oestrogène est habituellement commencée quand la fille est 13 ou 14 années et aide le déclenchement le développement du poil pubien, des seins ou d'autres caractéristiques sexuelles. Cette thérapie a été employée depuis que le syndrome de Turner a été découvert la première fois en 1935. Le but principal était de maintenir une bonnes intégrité d'os et santé des tissus. Devenir enceinte peut être très difficile pour des femmes souffrant de ce trouble, mais grâce à la science qui a évolué tellement dans les dernières décennies, ce désir peut accomplir très rapidement. Si une femme diagnostiquée avec le syndrome de Turner veut devenir une mère, elle peut employer des technologies reproductrices modernes. Ces patients peuvent envisager d'employer un donateur des oeufs qui aide à créer un embryon, porté par la femme malade. Dans plusieurs pays, cette thérapie est considérée illégale. Si un patient qui a le syndrome de Turner soigneusement et attentivement est suivi par le fournisseur de soins de santé, la qualité de vie est augmentée et elle peut avoir une vie normale et heureuse saine. Si ces conditions médicales ne sont pas découvertes à temps, les complications possibles peuvent se développer, incluant : le diabète, obésité, scoliose, arthrite, hypertension, problèmes de rein, cataractes, coeur déserte etc.

Il est très important pour un jeune patient qui souffre de ce genre de condition à surveiller par un endocrinologue pédiatrique, qui est un docteur habile en conditions qui se développent dans l'enfance provoqué par certains déséquilibres d'hormone. Quelques médecins choisissent d'appliquer d'autres options de traitement telles que les injections d'hormone de croissance qui peuvent être appliquées dans l'enfance ; le dosage augmente pendant que le patient recueille la taille, au moins peu de pouces. Il est très important de traiter les conditions médicales aux parties, d'augmenter le taux de amélioration de la maladie, et d'éviter d'autres complications et manifestations plus graves qui peuvent empirer la condition.