Drépanocytose

Informations générales de drépanocytose

Les hémopathies sont habituellement persistantes, endommageant considérablement des organes et des tissus en raison du manque de l'oxygène et d'aliments. Un désordre de sang chronique caractérisé par la forme anormale, rigide et de faucille des globules rouges est drépanocytose, également connue sous le nom de maladie de l'hémoglobine solides solubles (ou HB solides solubles). Une globule rouge normale a une forme comme un disque biconvexe et se déplace facilement par les vaisseaux sanguins portant l'oxygène et d'autres substances nécessaires à toutes les parties de votre corps. L'aspect peu commun des globules rouges diminue leur flexibilité et limite leur mouvement par des vaisseaux sanguins. Le drépanocyte devient bloqué dans des vaisseaux sanguins, interférant dans le flux de sang ; en outre, ils ne vivent pas comme longtemps ils devraient, entraînant l'anémie et la douleur.

Les gens diagnostiqués avec ce type de conditions médicales ont souvent un état de bonne santé, mais ils sont à à haut risque des attaques douloureuses périodiques et de nombreuses complications graves. La drépanocytose est un trouble médical hérité (elle représente un trait récessif autosomal) et se produit chez les personnes (ou dans leurs descendants) qui de phase dans les parties d'Afrique Subsaharienne où la malaria est très commune. Cette hémopathie est provoquée par un problème génétique. Une personne souffrant de cette maladie est née avec deux gènes de faucille (un hérité de chaque parent). La plupart des personnes qui ont la drépanocytose ne peuvent pas être guéries. Cependant, les options de traitement visent à empêcher d'autres problèmes qui sont associés à ce type d'anémie et à soulager la douleur provoquée par les organes endommagés et les vaisseaux sanguins bloqués.

Symptômes de drépanocytose

La drépanocytose est un trouble de sang hérité qui est présent à la naissance, mais ses signes et symptômes habituellement ne se produisent pas jusqu'à ce que le nouveau-né soit de cinq mois d'âge. Les manifestations de ces conditions médicales sont éprouvées par presque tous les patients et gamme de doux et de modéré (aux parties) à grave (aux étapes avancées). Les manières ces symptômes manifestes dépendent beaucoup du système immunitaire du patient. Les patients diagnostiqués avec la drépanocytose accuseront habituellement un ou plusieurs de ce qui suit : la fatigue, douleur osseuse, pâleur, a retardé la croissance et a retardé la puberté, les attaques de la douleur abdominale, l'ictère, la dyspnée, la fièvre, la susceptibilité aux infections, le battement de coeur rapide ou les ulcères sur la partie plus inférieure de jambes. D'autres signes et symptômes moins communs sont éprouvés seulement par peu de patients et incluent : la douleur s'est sentie dans le secteur d'estomac, la cécité ou la mauvaise vision, l'hématurie (présence de sang en urine), l'urination fréquent, la soif excessive et le priapism (construction douloureuse).

La drépanocytose peut devenir un danger pour la vie à temps, si on ne le découvre pas aux parties. Aux étapes avancées de la condition le patient traite des épisodes douloureux aigus, appelés les crises. Il y a trois types de crises : séquestrations et non plastique hémolytiques et spléniques. Ces crises de douleur peuvent durer des heures ou même des jours, affectant différents systèmes d'organe. Si vous avez toujours des questions concernant ce chapitre, nous vous recommandons pour entrer en contact avec votre fournisseur de soins de santé ou tout autre spécialiste qualifié.

Traitement de drépanocytose

Il est plus difficile de traiter des troubles de sang, particulièrement ceux provoqués par des anomalies génétiques ou même impossible à traiter. Les objectifs principaux de n'importe quelle option de traitement sont de soulager les signes et les symptômes douloureux et d'empêcher encore d'autres complications graves. Ainsi, un diagnostic tôt suivi de la thérapie appropriée peut accélérer le processus de la guérison et arrêter la maladie de l'atteinte les étapes plus avancées et plus sérieuses. La drépanocytose est facilement détectée après cinq mois d'âge, quand les signes et les symptômes apparaissent. Afin d'éliminer d'autres conditions possibles et confirmer le diagnostic, les fournisseurs de soins de santé doivent réaliser plusieurs essais, par exemple : essai de drépanocyte, CBC (numération globulaire complète), électrophorèse etc. d'hémoglobine. D'autres examens additionnels peuvent indiquer des quantités diminuées de l'oxygène dans le sang, la bilirubine elevé, le taux  de potassium de sérum et créatinine élévé et le sang dans l'urine. Si exposition de ces essais que le patient souffre de la drépanocytose, le fournisseur de soins de santé doit se poursuivre immédiatement par à option proportionnée de traitement.

Tous les traitements sont appliqués pour contrôler et commander les symptômes et pour essayer de réduire au minimum le risque de crises. En traitant ce type de trouble de sang, les patients doivent faire des visites régulières à leurs fournisseurs de soins de santé pour surveiller l'état de santé et pour vérifier les globules rouges pour compter. La greffe de la moelle est considérée le seul traitement potentiel pour la drépanocytose, mais il y a très peu de donateurs appropriés pour la greffe. Les gens diagnostiqués avec ce trouble médical ont besoin de thérapie continue, même si les crises douloureuses sont allées. Les suppléments avec de l'acide folique (un élément important en produisant les globules rouges) sont absolument nécessaires en raison du chiffre d'affaires rapide de globules sanguins. Pendant des crises douloureuses les spécialistes administreront les fluides IV suffisants et certains médicaments, particulièrement analgésiques. Les médicaments anti-douleur au comptant sont prescrits aussi bien que des applications de la chaleur aux secteurs affectés.

Puisque la douleur est souvent critique, les patients peuvent avoir besoin des narcotiques (des calmeurs plus forts). Des antibiotiques, par exemple pénicilline sont prescrits aux bébés nouveau-nés jusqu'à ce qu'ils soient six années. Ceci aide à empêcher les infections qui peuvent être très dangereuses pour un enfant en bas âge, par exemple pneumonie. Un autre médicament délivré sur ordonnance est Hydrohyurea, prescrit comme Hydrea ou Droxia. Ce médicament est habituellement employé pour traiter le cancer, mais il peut également être administré aux patients adultes présentant des troubles médicaux graves. S'il est pris jour après jour, fréquence des crises la' est réduite et les gens n'ont pas besoin des transfusions sanguines. D'autres options de traitement utilisées pour la drépanocytose incluent les transfusions sanguines et l'oxygène supplémentaire. Les transfusions sanguines sont dues extrêmement utile au fait qu'elles augmentent le nombre de globules rouges normales dans la circulation et aident à corriger l'anémie. Ces procédures comportent quelques risques. Puisque le sang contient le fer, les transfusions sanguines régulières causent des quantités excessives de fer dans votre organisme. Ceci peut endommager le foie, le coeur et d'autres organes importants. Le premier médicament orale qui pouvait réduire les niveaux excessifs du fer est Deferasinox, prescrit comme Exiade ; elle a été libérée en 2004. Les gens avec la drépanocytose ont besoin d'oxygène supplémentaire pour empêcher le syndrome aigu d'estomac.