Sitosterolemia

Informations générales de Sitosterolemia

Sitosterolemia est un désordre métabolique recessively hérité très rare de lipide. Les gens doivent comprendre le mécanisme de cette maladie et de ses effets (conséquences) afin de savoir il est le meilleur de le contrôler ; non traités gauches, la morbidité et les taux de mortalité de la condition sont sensiblement augmentés. Les maladies cardiaques coronaires et d'autres conséquences mènent à la mort prématurée. Ces conditions médicales, également connues sous le nom de le phytosterolemia est caractérisé par l'excrétion et le hyperabsorption biliaires diminués des stérols diététiques causant d'autres maladies médicales graves, par exemple xanthomas tubéreux et de tendon, hypercholestérolémie, développement prématuré de l'athérosclérose et résultat de fonction de foie et hématologique anormal d'examen.

Des niveaux importants des stérols végétaux (appelés les phytosterols) ont été découverts dans divers tissus, particulièrement dans le sang. Les cas de Sitosterolemia sont peu et habituellement mal diagnostiqué avec l'hypeplipidémie ou même undiagnosed. Puisque c'est un état génétique, aucune prédilection de sexe n'existe. La maladie se manifeste à n'importe quel âge, bien que des signes et les symptômes aient été rapportés dans les patients plus jeune que 1 an. Ce trouble métabolique n'a aucune course ou prédilection ethnique, étant rapporté dans les patients chinois, amish et japonais. Sitosterolemia a été décrit la première fois en 1975. Si vous avez toujours des questions concernant ce chapitre nous vous recommandons pour entrer en contact avec votre fournisseur de soins de santé ou tout autre spécialiste qualifié dans des anomalies métaboliques.

Symptômes de Sitosterolemia

Savoir les signes et les symptômes des conditions médicales peut vous aider à noter un problème avant qu'elle atteigne les étapes graves. Les troubles génétiques se manifestent habituellement par la première année de la vie, mais ils peuvent parfois être confondus avec d'autres conditions médicales. Le premier signe évident de cette condition est haut cholestérol de sang, caractéristique pour d'autres maladies. Sitosterolemia a des caractéristiques cliniques communes avec l'hypercholestérolémie familiale homozygote bien connue (également connue sous le nom de FH). Par exemple, en 10 premières années de la vie, le patient peut accuser le développement des xanthomas de tendon et plus tard, développement de l'athérosclérose. Un signe spécifique des personnes diagnostiquées avec Sitosterolemia est qu'ils ont très des niveaux élevés des stérols végétaux (avenosterol, sitostérol, stigmastérol, campestérol etc.) et de la normale pour modérer les niveaux totaux elevated de stérol. En outre, les différents types de xanthomas peuvent apparaître à n'importe quel âge, non seulement dans l'enfance.

Les enfants et les adultes peuvent éprouver les xanthomas sous-cutanés sur les fesses ou dans d'autres endroits peu communs, par exemple tendons d'extenseur de la main et du tendon d'Achilles. Quelques patients peuvent accuser la gamme diminuée du mouvement avec le gonflement, la rougeur ou la chaleur possible des joints en raison de l'arthrite. En outre, la splénomégalie, le durcissement prématuré des artères et les épisodes hémolytiques peuvent se développer à temps. Sans traitement, les symptômes de Sitosterolemia deviennent plus mauvais et mènent aux taux sensiblement élevés de mortalité et de morbidité. Si un patient a eu l'infarctus du myocarde précédent, lui ou elle peut éprouver les maladies vasculaires coronaires prématurées, par exemple arrêt du coeur congestif. Tous les signes et symptômes mentionnés sont habituellement éprouvés par la plupart des patients, bien que des signes particuliers aient été rapportés.

Traitement de Sitosterolemia

Il est habituellement difficile corriger des problèmes de santé génétiques, bien qu'ils soient généralement détectés une année après naissance. Un diagnostic tôt suivi d'àoption proportionnée de traitement améliore les symptômes dans une courte période, évitant les complications graves qui se développent si le trouble est laissé non traité. En traitant une maladie semblable à Sitosterolemia, vous êtes conseillé d'entrer en contact avec votre fournisseur de soins de santé aussitôt que possible. Lui ou elle peut vous recommander pour consulter un cardiologue (si les maladies de l'artère coronaire se sont développées), rhumatologue (si le patient éprouve des symptômes arthritiques), nutritionniste (qui instruit des patients concernant le bas régime de stérol végétal), hématologue (si le patient a l'anémie, le hypersplenism, le hemolysis ou la thrombocytopénie), spécialiste en trouble de lipide et généticien médical, ou spécialiste métabolique en maladie. Il doit tout fonctionner ensemble pour placer le diagnostic exact et pour établir l'option correcte de traitement pour chaque cas particulier.

Dans la plupart des cas, Sitosterolemia est facilement confondu avec d'autres troubles semblables et c'est pourquoi le fournisseur de soins de santé ou tout autre professionnel de la santé qualifié doit réaliser plusieurs essais pour éliminer d'autres conditions possibles. Sitosterolemia peut être traité dans différentes manières : avec les agents pharmacologiques, les changements diététiques ou/et l'approche chirurgicale. En outre, les troubles médicaux secondaires provoqués par cette maladie doivent être correctement traités. Habituellement, dans un premier temps en traitant Sitosterolemia, les spécialistes réduiront strictement la prise des nourritures qui ont un contenu riche en stérols végétaux, huiles par exemple d'avocats, d'olive et végétales. Les diététiciens conseillent les patients d'éliminer la margarine, les mollusques et crustacés, le chocolat, les graines et les écrous. On permet à des les gens souffrant de ce trouble métabolique de consommer les produits céréaliers qui ne contiennent pas le germe et la nourriture dérivés des sources animales (qui ont le cholestérol comme stérol dominant). Parfois, quand seul le traitement diététique n'est pas les agents inhibiteurs efficaces et concurrentiels (par exemple Sitostanol) ou les résines acide-contraignantes de bile (telles que Colestipol ou Cholestyramine prescrit comme Prevalite, LoCHOLEST ou Questran) sont considérés.

En 2003, un nouvel inhibiteur d'absorption de cholestérol, appelé Ezetimibe (et prescrit comme Zetia), a été libéré sur le marché. On l'a montré que 10 mg/jour administrés dans les patients qui sont plus âgés que 10 années sont très efficaces et tolérables. Les résines acide-contraignantes de bile sont réellement des agents utilisés en tant que drogues de lipide-réglementation qui modifient la concentration des lipides dans le sang. Les inhibiteurs d'absorption de cholestérol sont des agents qui empêchent l'absorption diététique de cholestérol du petit intestin. Tous ces types de médicaments doivent être pris en tant que docteur commandé et pendant que la prescription indique. Suivre strictement votre option prescribed de traitement et vos chances pour un rétablissement rapide seront augmentées. Les espérances sont habituellement hautes si Sitosterolemia est découvert avant qu'il avance aux étapes graves. Vous devez également éviter d'oublier une dose ou prendre une overdose ; autrement, vous pouvez développer les effets nuisibles graves qui interfèrent en cours de traiter ce trouble médical (les effets qui retardent votre rétablissement). Avant de prendre toute médecine, lue soigneusement la composition pour voir si elle contient une substance qui n'est pas tolérée par votre corps. Il est recommandé de faire quelques essais d'allergie avant de procéder à une thérapie. Les niveaux des stérols végétaux dans l'organization peuvent également être diminués en utilisant la déviation iléique.