Mucoviscidose

Mucoviscidose - informations générales

La mucoviscidose (qui est CF également abrégé et connu comme CF du pancréas) est une maladie héréditaire qui affecte principalement les poumons et le système digestif, menant à l'incapacité progressive et dans la majorité des cas à une mort tôt. Cette maladie est allumée des conditions médicales communes de vie-rapetissement. Les personnes qui souffrent de ce trouble médical peuvent être diagnostiquées avant la naissance par un dépistage génétique ou dans l'enfance tôt par un essai de sueur (c'est un essai qui mesure la concentration du sodium et du chlorure qui est excrété dans la sueur). Il est bien connu le fait qu'il n'y a aucun traitement pour ces conditions médicales et la majorité des patients qui sont affectés par elles habituellement des jeunes de colorant très entre leur 20s et 30s par suite de l'échec de poumon.

La mucoviscidose est provoquée par la mutation dans le gène connu sous le nom de régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTCR également abrégé). Ce gène produit un canal d'ion de chlorure qui est un facteur important dans la production a sué, le mucus et le jus digestifs. Une personne normale a deux gènes fonctionnants de CFTR (bien qu'afin d'empêcher l'apparition de cette maladie seulement un gène est nécessaire), alors que chez une personne affectée ni l'un ni l'autre des fonctions de gènes dans des paramètres normaux, c'est pourquoi ces conditions médicales sont récessives autosomal. Le nom de ces conditions médicales se rapporte à sa caractéristique - la fibrose (qui signifie le tissu marquant) de la région biliaire. Voici une liste des maladies aux lesquelles ces conditions médicales peuvent mener, si elles sont laissaient non traité ou si on ne le découvre pas à temps : affections pulmonaires, la maladie de sinus, la maladie gastro-intestinale, affection hépatique, la maladie pancréatique, la maladie endocrinienne, la maladie de croissance, infertilité.  

Mucoviscidose - symptômes

Elle est bien connue le fait que n'importe quel trouble médical (mucoviscidose y compris) peut déclencher une série de symptômes. Par conséquent, certains des symptômes les plus rares de ces conditions médicales n'ont pas été énumérés (mentionné) ici. C'est pourquoi nous vous recommandons vivement d'entrer en contact avec votre fournisseur de soins de santé personnel toutes les fois que vous développez des symptômes peu communs, gênants ou désagréables. Votre médecin personnel pourra vous dire si vous souffrez de la mucoviscidose ou de n'importe quel autre trouble médical. Voici une liste des symptômes les plus communs qu'une personne qui souffre de la mucoviscidose, peut éprouver, bien que les symptômes de cette maladie dépendent de l'âge de la personne affectée, de l'ampleur des conditions médicales, de la thérapie recommandée et des infections précédentes éprouvées : difficulté dans la production d'enzymes respirante et insuffisante dans le pancréas, production épaisse de mucus, système immunitaire moins compétent, qui mène aux infections de poumon, croissance pauvre, diarrhée persistante, infertilité - la majorité des cas de l'infertilité ont été rapportées dans les mâles, l'ileus de meconium - qui est le colmatage de l'intestin, du manque de prospérer, de l'absorption pauvre des vitamines et également des aliments, des tabourets encombrants, graisseux et nauséabonds, des tabourets pâles, de la pneumonie, de la toux chronique, du gonflement abdominal, de la douleur et du malaise, gassiness, vomissant, un aspect à poitrine large, déshydratation, fièvre, infections respiratoires qui sont très fréquentes, malnutrition, appétit pauvre, respiration rapide, évaser des narines, de la sinusite, des polypes nasaux, de l'arrondissage des doigts et des orteils, de l'agrandissement des doigts et des orteils - également connus sous le nom de matraquant, prolapsus rectal - ceci est la saillie du rectum par l'anus, pulmonale de cor - c'est l'agrandissement du côté droit du coeur, encaisse la restriction, la douleur d'estomac, toussant ou éternuments, anémie, troubles de saignée, arthrite, ostéoporose, perte de poids due à l'appétit pauvre.

Mucoviscidose - traitement

La mucoviscidose peut être diagnostiquée à trois étapes : prénatal, après naissance et dans l'enfance tôt. La méthode de diagnostic employée dans les femmes enceintes prélève un échantillon du fluide aniotique qui entoure l'enfant, qui sera examiné pour les niveaux des enzymes intestinales (qui dans un foetus qui a la mucoviscidose être très bas). L'échantillon de liquide aniotique est fait en employant une technique appelée amniocentèse. Dans le cas d'un nouveau-né, la technique s'appelle l'essai trypsinogen immunoreactive (IRT également abrégé). Pendant ce sang d'essai dans tirés pendant une période de pendant trois jours après que la naissance et lui est envoyer à un laboratoire qui l'analysent pour la protéine appelée trypsinogen (si les niveaux de trypsinogen sont élevés puis l'enfant a la mucoviscidose). Dans des enfants et des adultes plus âgés la méthode d'essai utilisée s'appelle l'essai de sueur d'électrolyte. L'électrolyte a sué des mesures d'essai les niveaux des électrolytes (ceux-ci incluent : sodium, potassium, chlorure) dans la sueur du patient. D'autres méthodes d'essai incluent : examens fonctionnels respiratoires, cultures de crachat, et radiographies de la poitrine et examens de selles.

Comme nous avons dit avant qu'il n'y ait aucun traitement existant pour les personnes qui souffrent de la mucoviscidose, mais il y ont quelques traitements qui améliorent les symptômes de ces conditions médicales, comme pour les maladies de foie et de vésicule biliaire, l'infertilité, les problèmes de poumon, et les problèmes digestifs. La thérapie pour l'affection hépatique qui semble due à la mucoviscidose est la thérapie orale de dissolution, qui signifie prendre l'acide ursodexoycholic afin de dissoudre les formations qui se développent dans le foie. Le traitement pour la vésicule biliaire est appelé cholecystectomy laparoscopic, ainsi il signifie que le médecin enlèvera la vésicule biliaire de la personne infectée. Les problèmes de poumon peuvent inclure l'inflammation, le colmatage de voie aérienne, et les infections bactériennes et sont habituellement traités avec des méthodes pharmaceutiques. Les inflammations sont traitées avec les médicaments anti-inflammatoires non-steroidal ou les stéroïdes comme : prednisone, pentoxifylline et ibuprofène. Le colmatage de voie aérienne est traité avec une médicament appelée l'alpha de dornase. Les infections bactériennes des poumons sont également traitées avec les médicaments que les médecins ou le fournisseur de soins de santé personnel prescrivent. Ces médicaments incluent : antibiotiques (aminoglycosides), pénicilline d'antipseudomonal, ethambutol, clarithromycin, clofazimine, aztreonam, cephalosporines, médicaments antimicrobiennes (rifabutin). Les antibiotiques peuvent être administrés oralement, injectable ou être inhalés.

La majorité des cas d'infertilité sont rapportées chez les hommes, et il n'y a aucun traitement pour ceci. Mais, pour les femmes qui sont dus stérile à la mucoviscidose, peut devenir enceinte par l'insémination intra-utérine avec le sperme de leur associé, mais c'est possible seulement si les femmes n'ont pas un affaiblissement grave de poumon, qui est peut être un état représentant un danger pour la vie lié à la grossesse. Les problèmes digestifs qui se développent dans ces conditions médicales peuvent être contrôlés avec un régime bien équilibré avec beaucoup de calories et de protéines et peu de graisses. Les médecins prescrivent habituellement les vitamines patientes A, D, E, K et enzyme parfois pancréatique. Si aucune des méthodes n'énumérait au-dessus de l'aide le patient pour améliorer les symptômes, alors finalement le traitement implique la transplantation de poumon, mais il n'y a aucune manière de découvrir si le patient survit ou pas après la greffe car les trois premières années être critique.