Syndrome adrénogénital

Informations générales de syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est un nom commun donné aux conditions médicales du hyperplasie adrénal congénital. C'est une somme de désordres récessifs autosomal affectant la production d'hormone stéroïde principalement dans les glandes surrénales, et il a comme conséquence une insuffisance de cortisol (l'hormone que les aides soulagent l'effort). Chez les patients affligés de cette condition, la glande pituitaire (la glande de normalisation d'hormone primaire) ressent l'insuffisance et commence à sécréter le corticotropin en très grand nombres, afin d'essayer d'apporter le cortisol à un niveau normal. Alternativement, le corticotropin stimule les glandes surrénales en produisant des quantités massives d'hormones intermédiaires qui ont un effet semblable à la testostérone sur des enfants ou des foetus, ayant pour résultat un « virilisation » qui habituellement se développent chez les filles rendant un clitoris anormalement grand (ressemblant souvent au pénis masculin, et causant le sexe de l'enfant d'être confondu) et les hommes peuvent avoir un pénis agrandi. Les enfants affectés par « virilisation » se développent très rapidement dus à une maturation accélérée du tissu d'os et ils éprouvent également pendant la puberté à un jeune âge, bien que quand ils atteignent l'âge adulte ils soient d'une taille moyenne.

Le syndrome adrénogénital sous toutes ses formes est provoqué par une insuffisance d'enzymes qui est génétiquement induite. Dans 95% des cas, l'enzyme manquante était l'hydroxylase 21. Cette condition est très souvent produite ce qui s'appelle « la forme sel-perdante », qui est une insuffisance en hormones de sel-conservation. Les patients non diagnostiqué perdent le sel du corps graduellement, jusqu'à ce qu'ils passent par une étape de choc entraînant la mort des fois par la suite. Pour empêcher cela, une série d'essais pour détecter n'importe quelle insuffisance de l'hydroxylase 21 a été imposée chez des nouveaux-nés en tant que procédé standard dans la plupart des états.

Symptômes adrénogénitaux de syndrome

Il y a quelques symptômes qui peuvent être notés chez les enfants non affectés par le syndrome adrénogénital sans aucun essai médical. Les organes génitaux ambigus actuels de filles, leurs cheveux pubiens et d'aisselle se développe plus tôt et ils présentent généralement la croissance excessive de cheveux. Ils développent les cycles menstruels irréguliers, ou passent à côté complètement des périodes menstruelles. Les garçons développent également de premiers cheveux pubiens, de massage facial et d'aisselle et une musculature forte. Leurs caractéristiques masculines commencent à sembler très tôt, et tandis que leur pénis est très grand elles présentent les testicules plutôt petits.

L'essai médical des patients affectés avec le syndrome adrénogénital indiquera des niveaux élevés de 17 ketosteroids dans des échantillons d'urine, aussi bien que la progestérone 17-OH et le sulfate du sérum DHEA. En même temps, les résultats d'essai prouveront qu'ils ont les niveaux bas de 17 hydroxycorticosteroids, d'aldostérone et de cortisol, et les niveaux anormaux du sel en leur sang et urine. En outre, un essai de rayon X du tissu d'os indiquera qu'ils mûrissent trop rapide pour leur âge.

Un diagnostic peut être placé quand le patient présente un certain nombre de ces symptômes, et le médecin qualifié l'identifiera facilement en tant que syndrome adrénogénital. Bien qu'il puisse ne pas être nécessaire, un essai génétique est recommandé car il aidera à diagnostiquer la condition.

Traitement adrénogénital de syndrome

Dans le cas du syndrome adrénogénital, le traitement vise à apporter les niveaux d'hormone de nouveau à la normale, et la méthode principale d'accomplir cela est en prescrivant une dose quotidienne d'un composé de cortisol (l'hydrocortisone, le fludrocortisone ou le dexamethasone sont juste quelques exemples), toutefois on lui recommande que la dose soit augmentée toutes les fois que le patient est sujet aux activités stressantes prolongées ou pendant la maladie ou la chirurgie.

Dans le cas d'un bébé présent les organes génitaux sont ambigus, il est recommandé qu'un examen soit exécuté (un examen des chromosomes) afin d'identifier correctement le genre du bébé. En outre, parce que des filles présentent des organes génitaux anormaux ou déformés, la chirurgie réparatrice est disponible (cependant, elle est fortement - recommandée que l'intervention est effectuée à 1 à 3 mois afin d'éviter d'autres complications et/ou le marquage).

Il est fortement conseillé que les parents des enfants affectés par le syndrome adrénogénital suivent un cours de formation concernant les effets des drogues stéroïdes sur le corps humain, et ils doivent pouvoir identifier les signes qu'un changement du dosage ou du médicament est exigé. Par exemple, ils doivent pouvoir identifier les effets de l'effort sur leur enfant, et contactent immédiatement leur spécialiste afin de constater l'état du patient et réévaluer le dosage au cas d'un changement et donner un traitement approprié. En outre, ils doivent prendre les mesures de s'assurer que le traitement n'est pas arrêté abruptement, qui peuvent avoir comme conséquence l'insuffisance adrénale grave. Dans la plupart des cas, le traitement de médicament à vie continuera .

Généralement, la consultation génétique est conseillée pour des familles où un ou tous les deux parents présentant le syndrome adrénogénital, et également pour des familles avec un enfant affligé dans cette condition. Une fois que le foetus est formé, une série d'essais est disponible pour la recherche et le diagnostic tôt de la condition, toutefois pas toutes les formes peuvent être détectées à cette étape. L'essai est possible dans le premier trimestre (prélèvement de villus chorionique) ou dans le deuxième trimestre (effectuant une mesure des niveaux, particulièrement du hydroxyprogesterone 17 hormonaux, dans le fluide aniotique). En outre, dans la plupart des états là a été imposé un essai aux nouveaux-nés pour détecter cette condition à ses parties.

Il est fortement conseillé que si vous suspectez que votre enfant soit affecté par le syndrome adrénogénital vous cherchez immédiatement le conseil et la consultation de votre spécialiste. En aucun cas il faut administrer ce genre de traitement sans instructions de votre médecin. Vous ne devez jamais non plus administrer aucune autre dose que celle qui est prescrite. En outre, vous devrez strictement suivre le programme de traitement qui a suggéré par le spécialiste médical qui a exécuté la consultation. Si vous n'êtes pas convaincu par le diagnostic, d'autres essai et consultations devraient être faits avant de commencer n'importe quel autre traitement. Le traitement adrénogénital de syndrome est basé sur le médicament hormonal, et tous les changements sans garantie du dosage peuvent mener aux complications graves et peuvent avoir des conséquences graves qui peuvent affecter le patient pendant sa vie entière.