Insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1

Informations Générales d'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1

Symptômes d'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1

Dans un corps sain, la álpha-1-antitrypsine est produite dans le foie et puis protège les poumons contre l'élastase, une enzyme très puissante, en la bloquant. Après que les cellules blanches qui portent la finition d'élastase, elles laissent une grande quantité d'élastase ; cette protéine inactive l'élastase qui est supérieure. En traitant cette maladie, l'enzyme a la puissance de détruire les sacs normaux d'air trouvés dans les poumons. L'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1 peut provoquer des problèmes avec les poumons dans la plupart des cas, et parfois avec du foie. La probabilité de la mort d'une affection pulmonaire est jusqu'à 75% et un désordre de foie est seulement environ 20%. En atteignant le foie, l'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1 détermine un plus gros risque d'attraper la cirrhose et l'hépatite chronique, ou un carcinome plus sérieux et plus hepatocellulaire. Les problèmes se posant avec les poumons sont la plupart du temps bronchiectasis et emphysèmes. En traitant la maladie avec des inhibiteurs de la protéinase alpha-1 par l'injection, quelques effets nuisibles peuvent être : démangeaison, vertige, ruches, une basse pression du sang, respiration dure, éruptions, ou fermeture de la gorge. Quelques autres effets pas très sérieux sont : froids, rougeur, gonflement et douleur à l'endroit, à la fièvre, ou aux maux de tête d' injection. Les emphysèmes sont habituellement différents s'ils affectent le lobe supérieur ou le lobe inférieur du poumon. Quelques patients ont également accusé les maladies vasculaires, particulièrement la granulomatose de Wegner. La maladie coeliaque, le cancer de réservoir souple, le paniculitis, la pancréatite, le carcinome côlorectal, les aneurysms aortiques abdominaux ou intra-crâniens, ou la glomérulonéphrite peuvent également être associés à cette maladie, mais sont rarement produits.

Traitement d'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1

L'inhibiteur de la protéinase Alpha-1 est donné comme traitement pour des patients souffrant de l'insuffisance congénitale d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1. Ces patients ont habituellement des symptômes d'emphysème. Mais la substance peut être employée pour autre chose. Quand la maladie cause COPD qui sont principalement identiques que les autres formes, les procédures employées pour établir le bon diagnostic sont identiques : Rayons X, examens physiques, niveau de l'oxygène, des antécédents médicaux détaillés de votre famille (au sujet des affections pulmonaires), et essais pour la respiration. Sans compter que ces derniers, deux autres types d'analyses de sang sont habituellement exécutés. Un des essais aide à déterminer le produit exact de gène qu'une personne avec l'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1 a. Le second est exécuté afin de découvrir ce qui est la concentration de la álpha-1-antitrypsine dans le jet de sang. Un individu en bonne santé a un modèle génétique, le millimètre qui maintient la quantité normale de álpha-1-antitrypsine dans le sang. Mais il y a également un gène anormal, ZZ qui peut être observé chez les patients présentant l'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1. Il y a des personnes qui héritent, par exemple, seulement le MZ, plus spécifiques, seulement un gène pour cette maladie. Le risque pour elles de développer l'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1 n'est pas accru.

Une thérapie pour l'emphysème hérité est connue depuis 1987 et la base est la thérapie d'augmentation, une classe spéciale des médecines qui ont leur rôle en remplaçant en intraveineuse (iv) la protéine du sang, álpha-1-antitrypsine avec normale extraite à partir des donateurs avec le plasma sain. Les doses données dépendent toujours du poids du patient et elle est administrée une fois par semaine. Quelques exemples de ce type de thérapie de médicament sont Zemaira™, Prolastin® et Aralast™. En traitant l'insuffisance d'inhibiteur de la protéinase Alpha-1, le long de cette thérapie avec des drogues, les médecins recommandent quelques facteurs additionnels : prévention de tout genre d'infections, de thérapies utilisant l'oxygène, de style de vie sain, de réadaptation de la région pulmonaire, d'exercices physiques, et de techniques pour éliminer le mucus. Il est fortement important de cesser de fumer parce que le tabagisme accélère habituellement l'augmentation de ce désordre. En plus la fumée est secondaire. Le résultat est une durée de vie de raccourcie. Si un membre du famille est diagnostiqué avec l'emphysème hérité il est très important que tous les membres de cette famille aident à une consultation génétique. Les individus sont conseillés d'abandonner le tabagisme et de faire des premières interventions. La chirurgie peut être une autre option de guérir cette maladie. Elle peut être exécutée comme une opération de réduction de poumon ou comme greffe de poumon. Mais tous les patients avec alpha-1 ne développeront pas l'emphysème. C'est pourquoi c'est plus correct de se rapporter à alpha-1 comme condition ou désordre, et pas comme maladie. Cette condition est parfois associée à la mycobactérie non-tuberculeuse (une infection atypique de TB dans les poumons). Des études sur de nouvelles méthodes de traiter ce désordre provoqué par un gène anormal sont encore développées dans beaucoup de parties du globe. Toutes les nouvelles drogues sont continuellement examinées dans le plus nouveau laboratoire et les chercheurs modernes recherchent toujours de nouvelles manières plus efficaces de le traiter.