Syndrome de Bartter

Informations Générales de syndrome de Bartter

Ce syndrome se produit comme défaut dans le membre croissant épais de la boucle de Henle. Le syndrome de Bartter produit des anomalies d'électrolyte dans le sang en raison de l'excrétion excessive du taux d'électrolytes par les reins. La cause de cette maladie est habituellement héréditaire et est provoquée par un gène qui est récessif et c'est un désordre congénital (la condition est présente dans le corps humain même avant naissance). C'est pourquoi une personne avec le syndrome de Bartter hérite d'un gène récessif de chaque parent. Les reins des personnes affectées par ce désordre excrètent, en grandes quantités, sodium, potassium et chlorure. Puisque les pertes de chlorure et potassium du corps et la production de l'urine devient excessive, le patient peut souffrir de la déshydratation, bien que pas très grave. En conséquence, le corps produira plus d'aldostérone et de rénine. Ce fait aura également des conséquences importantes. Une fois que la production de l'aldostérone a augmenté, la sécrétion de l'acide et du potassium dans les reins augmentera également causant une diminution du potassium trouvé dans le sang, menant à l'aspect du hypokalemia. Le pH du sang devient alkalin entraînant l'alcalose métabolique en raison de la perte d'acides dans le sang. En raison de tous ces effets, nous pouvons appeler le potassium de syndrome de Bartter comme l'incapacité des reins pour réabsorber le potassium, caractérisant brièvement ce désordre qui se rapporte à une série rare de conditions qui attaquent les reins.  Ce qui est différent dans cette maladie rénale et l'individualiser de tous les autres quand la tension artérielle ne devient pas haute.

Symptômes de syndrome de Bartter

La plupart des cas sont découverts pendant l'adolescence ou l'enfance, mais peuvent être même diagnostiqué chez les prénatales . Puisque c'est une maladie congénitale, les symptômes du syndrome de Bartter se manifestent pendant l'enfance. Les symptômes ainsi que la sévérité varient selon l'âge et dépendent de la façon de la mutation. Les patients qui souffrent de cette maladie sont habituellement nés prematurément, présent des polyhydramnios. Un enfant avec ce désordre de rein semblera sous-alimenté et se développera très lentement. Certains d'entre eux peuvent être mentalement retardé et peuvent avoir un manque de résistance musculaire , de spasme, de palpitations, tetany et musculaire. Ces symptômes sont spécifiques pour des patients avec le hypomagnesaemia ou le hypocalcaemia. La soif excessive a comme résultat de grandes quantités d'urine qui est éliminée très souvent et constipation. Ainsi, l'incapacité des tubules du rein d'absorber l'eau ou le sel fait le polyuria devient très commun. De cette issue résulte le statut mental changé et la déshydratation. Une déshydratation chronique est l'effet de la perte de chlorure et de sodium. Dans certains cas, les patients peuvent souffrir de l'hypotension (une basse pression du sang qui est anormal). Nous pouvons dire que le syndrome de Bartter n'affecte pas un cas spécifique ou un groupe ethnique ou particulièrement des hommes ou des femmes. Les cas les plus sérieux de ce syndrome sont caractérisés par le vomissement excessif qui peut causer l'épuisement du volume. Quelques études ont prouvé que les patients présentant ce désordre ont des oreilles saillantes, un visage triangulaire formé, et de grands yeux. En outre, un bon nombre d'entre elles ont souffert du strabismus, ou de la perte d'audition neuro-sensorielle.

Traitement de syndrome de Bartter

Si vous suspectez que votre enfant ne se développe pas comme il faut, il se plaint des crampes musculaires avec l'urination très fréquente, cherchez le soins nécessaire et établissez une date étroite pour un examen. Il est très important que le syndrome de Bartter soit découvert à temps et d'être correctement diagnostiqué. À une détermination exacte de syndrome de Bartter, vous pouvez être conseillé d'accepter une biopsie du rein parce que le docteur peut mieux observer s'il y a des multiplication des cellules des reins. Mais ce résultat n'est pas trouvé chez chaque patient, excepté des petits enfants. La détection de ce désordre peut être faite même avant que l'enfant est né, après les premiers jours de l'enfance ou pendant l'adolescence. Des petits enfants, le diagnostic est mis après un examen physique et après avoir déterminé la présence de toutes les anomalies des électrolytes dans l'urine et le sang. Habituellement, dans une organisme saine et normale, le niveau du potassium du corps est au-dessous de 2.5 mEq/L. Si les résultats ne sont pas ce qu'ils devraient être, ceci apparaîtrait si un niveau élevé de quelques hormones, telles que l'aldostérone ou la rénine sont détectés après les analyses de sang. Mais ces résultats sont semblables à ceux qui appartiennent à d'autres désordres, étant particulièrement la plupart du temps chez les enfants, par exemple : individu-induire le vomissement, le nervosa de boulimie ou la diurétique d'abus.

Il est nécessaire de déterminer le bon diagnostic et de différencier le syndrome de Bartter avec d'autres maladies possibles et de faire des analyses d'urine parce que certains des signes et des symptômes énumérés ci-dessus peuvent être provoqués en prenant des laxatifs ou la diurétique supérieurs. Après conclusion du diagnostic exact, le docteur vous mettra sur un traitement qui maintiendra votre potassium dans le sang au-dessus de 3.5 mEq/L, de sorte que vous soyez mis à un régime strict qui est riche en produits contenant le potassium. La plupart des patients sont conseillés d'inclure des quantités généreuses de nourriture quotidienne de potassium et de sodium. Ils sont donnés le spironolactone qui réduit au maximum la perte de potassium. Un grand nombre de patients qui présentent des spasmes musculaires ou tetany peut avoir besoin de magnésium et le sel fournit, accompagné des drogues qui aident le rein d'éliminer le potassium et les aident en maintenant cette substance dans le corps. Dans certains cas (dans les patients présentant le syndrome néonatal de Bartter), NSAIDs (anti-inflammatoires non-steroidal) sont administrés à quelques patients dans les doses élevées. Parfois,les inhibiteurs du CÆ) (angiotensine-convertissant l'enzyme) sont donnés à une classe des patients pour contrecarrer les effets de l'aldostérone et de l'ANG II. Si le traitement approprié est donné à temps, les enfants en bas âge avec le syndrome de Bartter et avec un échec sérieux probleme de croissance peuvent se développer finalement comme le font un enfant en bonne santé normal. Il pourrait apparaître quelques complications pendant le traitement, parce que quelques patients peuvent développer l'échec des reins, alors que d'autres restent bien par la thérapie. Pour diminuer l'excrétion de la prostaglandine, quelques spécialistes donnent l'indométhacine à leurs patients. La stature courte, particulièrement chez les enfants est traitée avec une hormone de croissance, appelée GH. Le Hypovolemia (un grand volume de sang) est empêché en assurant l'eau et la prise proportionnée du sel au patient.