Insuffisance de carnitine

Informations générales d'insuffisance de carnitine

La carnitine est un composé d'ammonium qui biosynthèse de la méthionine et de l'acide aminé, lysine. Cela s'appelle également levocarnitine ou la L-carnitine. On l'a retrouvé pour la première fois comme facteur pour la croissance des vers de farine. La forme normale est le L-stéréoisomère. Elle est responsable du transport des acides gras du cytosol aux mitochondries. On le connaît pour aider dans la disposition et la consommation des graisses dans l'organisme humaine. Il peut être souvent acheté comme supplément alimentaire. Cette bétaïne se produit généralement dans les muscles squelettiques et dans le foie. L'insuffisance ou le CD de carnitine est le résultat d'une prise insatisfaisante ou d'une incapacité de métaboliser la carnitine d'acide aminé. Par conséquent, nous pouvons affirmer que l'insuffisance de carnitine est l'état métabolique caractérisé par des niveaux plus bas des concentrations de carnitine dans les tissus et le plasma qui est nécessaires habituellement et normalement pour une fonction normale de l'organisme humain. Les effets biologiques cliniques significatifs des niveaux bas de ce composé sont seulement importants quand ils sont au-dessous de 15% que la quantité normale. L'insuffisance de carnitine a une étape primaire et secondaire. Le premier type d'insuffisance est le résultat d'un manque dans le plasma du transporteur de carnitine. Ce fait altère les acides gras à longue chaîne pour entrer dans la matrice mitochondrique. Une fois que ces acides gras à longue chaîne ne sont pas suffisants pour la production de l'énergie et de la bêta-oxydation, des corps de cétone ne sont plus produits. En traitant l'étape secondaire de cette maladie, les acidémies organiques, les troubles d'oxydation d'acides gras ou d'autres troubles métaboliques sont en cause. Ce type d'insuffisance affecte des personnes partout dans le monde et il apparaît dans 1 par 50.000 naissances.

Symptômes d'insuffisance de carnitine

Les signes de force et les symptômes de l'insuffisance de carnitine incluent la faiblesse de muscle, la confusion grave et l'angine. Ce genre d'insuffisance est généralement présenté comme primaire ou secondaire. L'étape primaire de l'insuffisance est provoquée par beaucoup de problèmes fondamentaux, tels que le de bas niveau de la synthèse normale de la carnitine dans l'organisme du patient et du transport changé de la carnitine le long de la membrane cellulaire de muscle. L'étape secondaire de l'insuffisance se produit en raison du manque de carnitine chez le patient ou qui cause la perte anormale ou au-dessus de l'utilisation de la carnitine. Les signes et les symptômes et l'âge auxquels les symptômes se développent dépendent de la cause. L'insuffisance de carnitine peut mener à la nécrose grave de muscle, au myoglobinuria, au lipide-stockage myopathie, à la hypoglycémie, au foie gras, et au hyperammonemia avec des maux de muscle, la fatigue, la confusion, et la cardiomyopathie. La cardiomyopathie est progressive et affecte les personnes beaucoup plus âgées. Si cette condition n'est pas diagnostiquée correctement et si la carnitine nécessaire n'est pas donnée, cet échec progressif du coeur peut mener à  la mort du patient. Les patients présentant des troubles respiratoires ou des troubles mitochondriques à l'étape secondaire de l'insuffisance peuvent présenter un fatigabilité anormal et une acidose lactique liés à l'effort. Ces patients peuvent également présenter une encéphalopathie ou un stockage de lipide myopathie et un épuisement de carnitine. L'insuffisance de carnitine a été observée chez de jeunes patients présentant des défauts de cycle d'urée, et elle peut aggraver des épisodes de hyperammonemia. Les signes ou les symptômes de l'hypertrophie cardiaque peuvent être évidents, avec le murmure de galop ou de coeur à l'examen cardiaque. La mort peut se produire soudainement comme première manifestation clinique de l'insuffisance primaire chez les personnes qui étaient, malheureusement, asymptomatiques. Chez les patients présentant l'insuffisance secondaire de cette sorte, la mort peut également se produire mais elle est due aux fibrillations et à la tachycardie ventriculaire.

Traitement d'insuffisance de carnitine

Si vous présentez l'un des symptômes et des signes énumérés ci-dessus, vous devriez contacter votre médecin traitant et aller immédiatement à une consultation médicale. Lui ou elle vous guidera puis à un nutritionniste ou aux cliniques métaboliques génétiques. Puisque ces conditions médicales peuvent parfois être asymptomatiques, des contrôles médicaux réguliers sont recommandés afin de procéder à temps avec soin médical, si nécessaires. Les évaluations pour l'insuffisance de carnitine sont habituellement faites sur une base de patient. Pour traiter des insuffisances graves, à l'étape aiguë des études d'hospitalisés de la maladie peuvent être exigées. La stabilisation du patient suit habituellement cette étape. La perte excessive, l'ingestion diététique insatisfaisante, quelques insuffisances d'enzymes, les conditions accrues ou la synthèse diminuée sont habituellement les causes de l'insuffisance de carnitine et exigent des thérapies avec la L-carnitine et un dosage de 20mg/kg toutes les six heures. La stabilisation avec du dextrose de 15% dans l'eau aux taux de 15 mg/kg donnés en intraveineuse est nécessaire dans le cas des patients qui souffrent également de l'encéphalopathie hypoglycémique hypoketotic. Dans la première phase, la L-carnitine permet la production des corps de cétone et est importante pour combattre l'épuisement grave de la carnitine et d'autres anomalies au niveau métabolique. À la prochaine étape, elle augmente la génération de CoA libre et l'élimination des métabolites qui peuvent être toxiques. Les concentrations nécessaires de la carnitine pour le transport des acides gras aux mitochondries sont assurées en administrant la carnitine intraveineuse.

La carnitine est administrée de cette manière seulement si le diagnostic de l'insuffisance primaire de carnitine est confirmé ou vérifié. En outre, dans ce cas-ci, un médicament avec la carnitine administré oralement peut aider en améliorant des fonctions cardiaques, l'exécution cognitive, la croissance ou le ketogenesis. Cette méthode est vraiment controversée en raison de son potentiel d'être arrhythmogénique et peut également être utilisée dans l'acidémie methylmalonic, l'acidémie isovalérique, l'acidémie propionique et d'autres types d'acidémies, quand la prise orale n'est pas faisable. Dans le cas de la cardiomyopathie, l'appui pharmacologique doit être considéré. Dans l'insuffisance secondaire de carnitine le traitement peut inclure des suppléments tels que la biotine, la glycine ou la riboflavine. Le régime est un facteur très important en traitant l'insuffisance de carnitine. À l'étape primaire de cette maladie, les patients n'ont pas besoin d'un régime spécial s'ils ne sont pas effort de dessous affamé ou de phase et ils prennent leurs suppléments de carnitine. La hypoglycémie de début de la matinée doit être empêchée en mangeant des féculents de maïs crue avant heure du coucher. Ces patients qui ont un problème d'oxydation d'acide gras devraient suivre des riches d'un régime en hydrates de carbone et très bas dans les graisses (calories seulement de 20% des graisses) et leurs repas devraient également être fréquents.

Des acides gras essentiels et les triglycérides à chaînes moyens sont donnés en tant que suppléments à quelques patients présentant des problèmes à longue chaîne d'acide gras. Habituellement, l'insuffisance des acides gras est également associée aux restrictions de dermatite et de croissance qui sont corrigées en prescrivant des suppléments de certains des acides gras essentiels, tels que les acides linoléniques et linoléiques. Quelques patients peuvent présenter (en association avec la forme secondaire d'insuffisance de carnitine) des acidémies ou des aminoacidopathies organiques. Dans ces cas-ci, ils peuvent devoir suivre un régime protéine-restreint de détail. Des exercices laborieux et le jeûne doivent être évités par tous les patients. La croissance, le fonctionnement cardiaque et la force sont évidemment améliorés à l'étape primaire une fois que le patient a commencé son traitement avec des suppléments de carnitine. On lui recommande qu'à l'étape secondaire quelques activités soient tempérées et puissent être restreintes. Si l'activité physique est faite, l'hydratation nécessaire doit être assurément, aussi bien que les casse-croûte fréquents.