Cystinurie

Cystinurie - Informations générales

Cystinurie est un trouble médical récessif autosomal hériditaire qui affecte les pierres (également connues sous le nom de cystine) formées dans le rein, le réservoir souple et l'uretère. Ces conditions médicales sont caractérisées par la réabsorption inachevée de la cystine au cours de la période du filtrage des reins. Cette réabsorption insatisfaisante mène à une concentration excessive d'acide aminé. Si le pH de l'urine est neutre ou acide, alors la cystine précipitera de l'urine et formera des cristaux (ou des pierres) dans le réservoir souple, les reins et les uretères.
Les complications possibles qui peuvent résulter de Cystinurie sont :

• Dommages de réservoir souple des pierres
• Obstruction Ureteral
• Dommages de rein des pierres
• Infection de rein

Cystinurie est connu pour être un état toute la vie chronique, comme après que le traitement les pierres réapparaissent habituellement. La bonne part est que ces conditions médicales n'affectent pas les autres organes internes et elles n'ont pas comme conséquence l'échec rénal. Les chercheurs ont découvert que quel produit cette maladie sont les mutations dans les gènes SLC3A1 et SLC7A9. Ces deux gènes sont ceux qui donnent les instructions pour produire les composants d'une protéine qui est produite dans les reins. Cette protéine permet à quelques types d'acides aminés (aussi comprenant la cystine) d'être réabsorbés dans le sang du fluide qui transformera en urine. N'importe quel genre de mutation dans les deux gènes affaiblit la capacité de la protéine de réabsorber les acides aminés, qui rend l'urine concentrée en acides aminés. Une fois les niveaux de la cystine dans l'urine augmentent, les cristaux peuvent former, menant à l'aspect des calculs rénaux. Les études ont indiqué le fait que ce désordre médical affecte approximativement 1 dans 7000 personnes, faisant des désordres hériditaires les plus communs.

Cystinuria - Symptômes

Il est bien connu le fait que comme d'autre trouble médical (Cystinurie y compris) peut déclencher une série de symptômes. Par conséquent, certains des symptômes les plus rares de ces conditions médicales n'ont pas été énumérés (mentionnés) ici. C'est pourquoi nous vous recommandons vivement d' entrer en contact avec votre médecin traitant de santé chaque fois que vous développez des symptômes peu communs, gênants ou désagréables. Votre médecin personnel pourra vous dire si vous souffrez de Cystinurie ou de n'importe quel autre trouble médical. Voici une liste des symptômes les plus communs qu'une personne qui souffre de Cystinuria, peut éprouver :

• Sang dans l'urine (également connue sous le nom d'hématurie)
• Pus dans l'urine
• Douleur de flanc ou douleur dorsale
• Ce qui est grave
• Ce qui est dessus localisé dans un côté
• Ce qui peut empirer en quelques jours
• Ce qui peut être senti dans l'aine, parties génitales, bassin
• Ce qui peut être senti entre l'abdomen supérieur et le dos
• Colique rénale qui peut être intense et restriction en raison des pierres qui ont formé dans l'appareil urinaire
• Infections d'appareil urinaire
• Uropathie obstructif - c'est une maladie d'appareil urinaire qui apparaît par suite de l'obstruction
• Hypertension
• Insuffisance de rein
• Infections d'appareil urinaire récurrentes
• Dommages de rein
• Les pierres sont présentes en les deux reins
• Urination difficle
• Douleur dorsale intense
• Nausée
• Vomissement
• Douleur pendant l'urination
• Urgence urinaire
• Fréquence urinaire
• Hésitation urinaire
• Urinations excessifs la nuit
• Urine nuageuse
• Urine nauséabonde
• Fièvre
• Froids
• Boursouflage
• Excepté les niveaux élevés de la cystine dans l'urine, il y a d'autres acides aminés qui sont très concentrés dans l'urine, telle que l'arginine, la lysine, et l'ornithine.

Cystinurie - Traitement

Votre médecin de santé personnel réalisera une série d'essais avant qu'il établisse le diagnostic de Cystinurie. Ces essais incluent une analyse de sang, une analyse d'urine et un essai de 24 heures de collection d'urine. Le dernier essai est fait afin de surveiller le volume de l'urine, si les pierres passent dans l'échantillon et surveiller également les niveaux d'acidité. D'autres essais peuvent inclure :

• Un rayon X de vessie d'uretère de rein (KUB également abrégé) - cet essai est fait afin de produire une image de la zone du rein-uretère-réservoir souple et voir s'il y a des pierres dans ces secteurs.
• Un ultrason de rein - pendant cet essai, des vagues de son de haute fréquence sont présentées dans les reins afin de voir s'il y a des obstructions.
• Le pyelogram intraveineux (IVP également abrégé) - pendant cet essai, une substance est injectée dans la veine du patient. Cette substance atteindra les reins et elle sera excrétée et alors concentrée. Cette substance sans couleur blanchira sont autour des reins et dans les reins, ceci indiquera s'il y a des obstructions ou dilatations dans les reins, car les pièces affectées blanchiront plus lent que les saines.
• Balayage de CT - est un rayon X des reins qui aide le docteur à voir s'il y a des calculs rénaux.

Comme dans n'importe quel autre traitement, le but du traitement de Cystinurie est d'améliorer les symptômes et d'empêcher ou arrêter l'aspect et le développement d'autres pierres. Les personnes qui souffrent de Cystinurie et de symptômes graves d'expérience ont besoin de l'hospitalisation. Les médecins recommandent habituellement les patients qui souffrent de Cystinurie de boire en abondance des verres des fluides (au moins 6 à 8 de l'eau par jour), particulièrement de l'eau, afin de produire des grands nombres d'urine et éviter la consommation du sel, car le sel maintient l'eau. Les médecins peuvent également prescrire les médicaments qui aident à dissoudre les cristaux de cystine ou les soulageurs de douleur qui sont donnés afin d'améliorer la douleur dans larégion de rein ou de réservoir souple (cette douleur apparaît habituellement avec le passage des pierres).

La chirurgie est un autre traitement alternatif de Cystinurie, dans les cas dans lesquels les médecines ne sont pas assez, voici un certain traitement chirurgical qui peut être recommandé si les pierres sont trop grandes pour passer, si les pierres causent la douleur constante et bloquent l'écoulement d'urine, si les pierres causent des infections d'appareil urinaire et endommagent les tissus de rein :

• L'onde de choc Extracorporeal lithotripsy (également connu comme ESWL) - la thérapie emploie les ondes chocs non électriques, qui voyagent par le corps jusqu'à ce qu'elles atteignent les pierres, plus facile à passer.
• Nephrolithotomie percutané (également connu comme PNL) - cette méthode de traitement est utilisé seulement quand les pierres sont très grandes ou si elles sont localisées dans une région dans lequel les ondes de choc ne sont pas efficaces. Le médecin fait une petite incision à l'arrière, créant un tunnel direct dans le rein tout en utilisant un instrument appelé le nephroscope qui localise et enlève les pierres.
• Déplacement en pierre d'Ureteroscopic - de ce procédé, le médecin présente un petit instrument optique de fibre dans l'uretère et ensuite cela qu'il localise et enlève les pierres.
• Chirurgie d'Incision - de ce procédé le médecin ouvre la zone affectée et enlève les pierres.