La maladie de Fabry

Informations générales de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est décrite comme manque de l'enzyme nécessaire qui métabolise de grosses substances, telles que des cires, pétroles ou acides gras, connu sous le nom de lipides. L'enzyme qui a le rôle le plus important dans ce processus s'appelle trihexosidase de l'alpha-galactosidase-Un ou du céramide. La maladie de Fabry est provoquée par une mutation qui se produit dans le gène qui est responsable de contrôler la production de cette enzyme. Ceci mène à  une nsuffisance de lipide qui s'accumulent habituellement dans les niveaux dangereux en système cardio-vasculaire, yeux, système nerveux autonome et reins. Le gène qui est affecté est retrouvé sur le chromosome X de la mère. C'est pourquoi ce trouble génétique représente une maladie lysosomal héritée de stockage qui est connue pour être récessive X-lié. Les fils soutenus par la mère présentent un risque de 50% d'hériter de ces conditions médicales, alors que les filles ont des chances de 50% d'être les porteurs en bonne santé de ce trouble. Mais les signes et les symptômes de la maladie de Fabry peuvent également se manifester chez ces femmes qui portent simplement la mutation du gène. Le nom de ces conditions médicales vient de l'homme qui l'a détecté la première fois, Johannes Fabry. Les gens appellent ce trouble médical sous différents noms et certains d'entre eux sont : diffusum de corporis d'angiokeratoma, insuffisance de l'Alpha-galactosidase A, lipidose dystopic héréditaire, insuffisance de trihexosidase de céramide, angiokeratoma diffus, la maladie de Sweeley-Klionsky ou insuffisance de GLA. Cette maladie est sérieuse parce que les signes et les symptômes sont nombreux et divers et peuvent parfois évoluer de doux à grave et même à représentant un danger pour la vie. Les patients doivent rechercher l'appui professionnel immédiatement. Heureusement, il y a beaucoup de centres médicaux qui fournissent à des patients le soin médical approprié.

Symptômes de la maladie de Fabry

Les signes et les symptômes spécifiques pour la maladie de Fabry commencent dans l'enfance du patient avec des sensations de brulûres des mains qui deviennent habituellement pires avec le temps est chaud ou après un exercice intense. Un autre symptôme est l'aspect des défauts sur la peau qui peut être caractérisée comme augmenté et avec une couleur rougeâtre-pourpre. Quand le producteur de lipides sur l'oeil, le patient peut se plaindre de l'opacité de la cornée aussi bien que d'autres manifestations de l'oeil. Les problèmes de coeur sont très communs en traitant ce type de conditions médicales. Habituellement, les problèmes avec le système cardio-vasculaire aggravent progressivement avec l'âge. L'accumulation des lipides endommage les tissus et les vaisseaux sanguins qui fournissent le coeur le sang et augmente également les risques des courses ou des crises cardiaques parce qu'elle cause une circulation altérée des artères. Mais le stockage des lipides dans les vaisseaux sanguins affecte non seulement le système cardio-vasculaire, mais également le système nerveux. Les petits vaisseaux sanguins du cerveau deviennent plus épais et les signes et les symptômes sont : douleur, vertige, faiblesse, engourdissement et même course principaux. En raison du stockage de lipide, les reins sont progressivement impliqués, le problème des valves de coeur de défaut de fonctionnement peut également devenir présent, le coeur devient plus grand et les battements irréguliers du coeur peuvent être feutre. Les fonctions des reins peuvent être altérées ; l'insuffisance rénale et l'échec rénal sont des signes que la maladie de Fabry empire. Les problèmes gastro-intestinaux peuvent représenter une question de la plainte de beaucoup de patients. Ils peuvent accuser des problèmes, nausée et vomissement, diarrhée ou douleur d'estomac.

Traitement de la maladie de Fabry

Si vous savez vous êtes une mère de transport de la mutation génétique qui cause la maladie de Fabry et vous êtes enceinte, vous devriez informer votre fournisseur de soins de santé. Il peut vouloir consulter un gynécologue qui pourrait commander un diagnostic prénatal. C'est possible par des échantillons de villus chorioniques et d'amniocentèse. Après que l'enfant soit né, le diagnostic dans les garçons est mis après un examen physique et la présence de l'éruption avec d'autres signes et symptômes spécifiques pour ce trouble génétique. Vous devez aller avec votre enfant aussitôt que possible à un contrôle médical parce que si elles sont laissées non traitées, ces conditions médicales peuvent facilement causer la mort de votre enfant par les complications qui se développent habituellement (l'arrêt du coeur par exemple de rein ou et d'autres problèmes majeurs qui impliquent le coeur ou le cerveau et sont provoqués par quelques maladies vasculaires ou par la pression du sang). Vous devez savoir que ce trouble génétique peut être traité. Cependant, les coûts sont sensiblement hauts. De nos jours, contre la maladie de Fabry, un spécialiste emploie un traitement basé sur le remplacement d'enzymes qui a des effets principaux dû au fait qui ralentit la progression de la maladie. La thérapie au niveau cellulaire emploie deux drogues : alpha prescribed d'agalsidase comme Replagal et prescrit d'agalsidase bêta comme Fabrazyme®. Jusqu'à ce que cette méthode ait été découverte, les traitements pour ces conditions médicales visaient seulement les effets symptomatiques. Bien que ces nouvelles drogues récentes soient très efficaces et aient des effets vraiment positifs, leur coût est non seulement problématique, mais inaccessible pour quelques patients. Une thérapie peut être même les 200.000 USA par an pour un patient simple et c'est pourquoi, dans quelques pays pauvres c'est une barrière importante.

Dans certains cas, pour traiter la maladie de Fabry, les médecins peuvent employer le procédé de remplacement d'enzymes, qui est considéré efficace, et agissent en ralentissant la progression de la maladie. Ce procédé peut être fait par le patient à la maison. On ne le considère pas un traitement et doit être infusé récurrent pour être entièrement efficace. Habituellement, pour soulager la douleur en mains et pieds, les médecins peuvent recommander les anticonvulsanux tels que le phenytoin et le carbamazepine. L'hyperactivité gastro-intestinale de la maladie est habituellement traitée avec le metoclopramide. Il y a des patients qui exigent de la greffe du rein de dialyse ou de traiter la maladie de Fabry. La douleur peut également relived en administrant des analgésiques, opioids. Les épisodes de la douleur peuvent apparaître de l'effort, de l'exposition à la chaleur ou au soleil, de l'effort physique et de la fièvre. Les médicaments pour le soulagement de douleur sont pris quotidiennement pour empêcher la douleur et pour réduire la sévérité des attaques douloureuses. Il y a une manière d'empêcher la douleur, qui consiste en arrêt (s'abstenir) du tabagisme, et au cas où le patient suivrait une épreuve de traitement avec le prolapsus de valvule mitrale ou les antibiotiques prophylactiques en subissant des cabinets de consultation. Il y a une épreuve de traitement pour des complications de la maladie de Fabry, qui consiste en bas sodium et régime pauvre en protéine. Il est très important de voir le docteur chaque semaine après le commencement du traitement clinique, pour surveiller le progrès de la maladie.