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Polyposis adénomateux familial

Polyposis adénomateux familial - informations générales

Polyposis adénomateux familial est une maladie héritée qui est caractérisée par de nombreux polypes qui se forment dans le tissu du grand intestin du patient. Ces polypes commencent généralement comme bénin, mais si la maladie est laissée non traitée ils peuvent souffrir d'une transformation maligne qui peut mener à l'aspect du cancer du colon (les deux points sont la première pièce du grand intestin). Les patients qui souffrent de Polyposis adénomateux familial développent les polypes à l'intérieur de l'intestin dans leur enfance. Dans presque tous les cas les patients développeront le cancer rectal de deux points des polypes, dans un délai de 40 ans. Pour réduire au minimum le risque d'aspect de cancer, le médecin devra enlever les deux points, ou dans certains cas, le rectum aussi. Dans la première phase de la maladie, les polypes se forment dans le petit intestin du patient l'estomac. En raison de leurs petites tailles, les polypes qui sont retrouvés dans le secteur supérieur de l'estomac s'appellent les polypes fundic de glande. Il y a des cas dans lesquels le patient peut ne présenter aucun polype, ou des cas dans lesquels le patient peut présenter une pose de tapis des polypes. Après qu'ils soient découverts, les polypes biopsed. La forme fundic de glande des polypes ne devient pas cancéreuse, et habituellement n'exige aucun traitement. Les patients qui souffrent de Polyposis adénomateux familial, et les polypes qui sont trouvés dans le secteur inférieur de l'estomac, appelé l'antrum, sont habituellement précancéreux et s'appellent les adénomes. Après qu'ils soient découverts, ils doivent être biopsiés et entièrement enlevés, parce qu'ils peuvent se développer en cancer.

Polyposis adénomateux familial - symptômes

Polyposis adénomateux familial se développe à partir d'une mutation du gène adénomateux de coli de polyposis, ou du chromosome cinq, qui est responsable de la production de la protéine qui est impliquée dans le règlement de la croissance de cellules. La mutation affecte habituellement un des deux allèle des gènes dans toutes les cellules dans le corps du patient. Les polypes adénomateux forment quand les cellules qui contiennent les cellules affectées de deux points de produit de gène également deviennent affectées. Ce genre de trouble génétique a lieu dans les deux points du patient. Des hommes et les femmes peuvent être affectés par le Polyposis adénomateux familial, et les enfants, de tous les patients affectés ont des chances de cinquante pour cent de développer la maladie à l'avenir. À partir de la première phase de l'aspect de polype, le patient développe des centaines d'elles par leur vie. Il y a des cas dans lesquels les polypes peuvent saigner, menant à l'aspect du sang dans la selle  du patient. Dans certains cas, le sang ne peut pas être évident, et le risque de développer l'anémie est augmenté, en raison de la détérioration progressive de l'insuffisance de fer du patient. Si les polypes deviennent cancéreux, le patient peut éprouver des signes ou des symptômes tels que la perte de poids, les entrailles changées, ou même la métastase de n'importe quel organe, particulièrement du foie. Si le patient éprouve un des symptômes ci-dessus, il est très important de demander l'avis médical aussitôt que possible, parce que si la maladie est traitée à une partie, le médecin peut réduire le risque de développer le cancer du colon, qui peut être une vraie menace pour sa vie.

Polyposis adénomateux familial - traitement

Il est très important de diagnostiquer Polyposis adénomateux familial à une partie, non seulement pour le statut médical patient, parce que si la maladie est découverte avant que le cancer du colon apparaisse, ils ne peuvent pas être affectés. Dans la plupart des cas les médecins ont choisi un procédé qui montre non seulement la quantification exacte des polypes par les deux points du patient, mais également un diagnostic histologique, connu sous le nom de coloscopie. Les médecins peuvent également employer l'enema de baryum et la coloscopie virtuelle pour diagnostiquer ces conditions médicales. Après que le patient ait été diagnostiqué avec Polyposis adénomateux familial, le médecin doit appliquer une surveillance colonoscopic étroite qui emploie polypectomie en tant que procédé principal. Il y a des cas dans lesquels le patient présente plus de cinquante polypes dans les deux points, ou il y a les polypes sévèrement dysplastic, ou les polypes multiples de présents patients qui peuvent avoir plus d'un cm de diamètre. Dans ces cas cliniques l'option principale de traitement est le colectomie prophylactique. Le médecin peut également exécuter un colectomy partiel, qui doit être accompagné d'une surveillance colonoscopique des deux points restants parce que le patient peut être exposé à un risque accru de développer le cancer du colon.

Il y a des cas dans lesquels le médecin peut appliquer le procédé d'ultrason sur l'abdomen du patient, ou des analyses de sang pour observer la fonction de foie et pour exclure n'importe quelle métastase du foie. Dans les cas dans lesquels la famille a été diagnostiquée avec Polyposis adénomateux familial, le médecin peut appliquer la consultation génétique. Les essais génétiques peuvent également déterminer l'exact diagnostique dans les familles qui savent qu'elles ont la maladie. Le traitement pour Polyposis adénomateux familial dépend du génotype du patient. Dans la plupart des cas, les patients qui présentent la mutation de la maladie développant le cancer du colon après l'âge de 40 ans. C'est pourquoi le médecin recommande la chirurgie prophylatic à l'âge de 25 ans. Le patient peut choisir de beaucoup de types d'options chirurgicales, qui consistent habituellement en enlevant les deux points ou les deux points et le rectum. Le type dont d'option chirurgicale le patient a besoin dépend du nombre de polypes qui sont présents dans le rectum, mais également de ses antécédents familiaux. Si le patient présente peu de polypes dans le rectum, le médecin peut enlever les deux points et l'iléum, les petites entrailles, qui sont reliées au rectum, utilisant un kwon de procédé en tant qu'anastomose ileorectal. Il y a des cas dans lesquels le rectum est affecté et quand ceci se produit, il est également enlevé avec les deux points, et le patient peut avoir besoin d'un stoma permanent où la selle entre dans un sac sur l'abdomen, traitement appelé ilepstomie. Dans ces cas, le médecin peut également exécuter un procédé de reconstruction de poche d'ileoanal. Les médicaments les plus efficaces employés pour traiter Polyposis adénomateux familial sont les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdales, celles qui ont l'effet de ralentir la dégénération maligne des polypes. Les médicaments aident également à réduire le nombre de polypes, mais quand ce nombre est élevé, l'option principale de traitement est l'opération endoscopical.




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