La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher - Informations générales

La maladie de Gaucher est un trouble qui est caractérisé par un niveau élevé des graisses dans le corps, dans la rate, la moelle, les poumons ou, dans quelques cas rares, dans le cerveau. La quantité élevée de telles substances interfère avec les processus normaux qui ont lieu dans ces organes et ils peuvent avoir comme conséquence la douleur osseuse et l'agrandissement d'organe. Dans la plupart des cas, cette maladie est le résultat non seulement d'un niveau élevé des graisses dans le corps mais d'une insuffisance d'enzymes, qui est également une conséquence de la quantité excessive des graisses dans le corps. Ce trouble en général affecte des personnes en Europe Centrale et en Europe de l'Est ; il affecte des hommes et les femmes, et peut se développer à tout moment dans la vie. La maladie de Gaucher a été décrite la première fois dans en 1880s par un médecin français. La maladie apparaît quand une personne éprouve une déficience d' enzymes ; dans un processus normal, les enzymes se décomposent dans les graisses qui se trouvent dans le corps mais quand ils ne peuvent pas plus résister longtemps , les produits gras s'accumulent dans certains organes ou même dans la moelle et posent des problèmes graves. La maladie de Guacher peut être un trouble héréditaire aussi bien, mais tous les deux parents doivent présenter cette mutation génétique ; cependant, si tous les deux parents présentent cette mutation génétique, l'enfant a la chance de survie à 25 % de souffrir de cette maladie, 25% de pas connaître cette souffrance de cette maladie et a la chance de 50 % seulement pour être seulement un porteur.

La maladie de Gaucher - Symptômes

La maladie de Gaucher peut être caractérisée par un grand nombre de signes et de symptômes, qui varient beaucoup d'un patient à l'autre. Cependant, le premier symptôme qui est rapporté dans la plupart des cas est une fracture ou une douleur osseuse. D'autres symptômes qui peuvent apparaître incluent : anomalies squelettiques, splénomégalie (rate agrandie), hépatomégalie (foie agrandi), fatigue excessive, anémie, un risque élevé de la meurtrissure qui peut avoir comme conséquence la thrombocytopénie, l'aspect de quelques taches dans les yeux, la démence, le retardement mental, les mouvements oculaires anormaux, la coloration de la peau et la fonction endommagée des reins et des poumons.
 Il y a trois formes importantes de cette maladie ; la classification est faite en considérant si le système nerveux central et le cerveau du patient sont affectés et l'âge du patient où la maladie est diagnostiquée.  Le premier type n'inclut pas des dommages du cerveau et il peut apparaître à tout âge ; cependant, il peut affecter des adultes plus âgés de 20 ans. C'est la forme la plus commune du trouble. Le deuxième type du trouble est le plus rare, il affecte habituellement les enfants en bas âge et il est caractérisé par des symptômes graves, tels que l'agrandissement de rate et de foie. Dans ce cas-ci, les jeunes bébés qui ont des dommages graves et rapidement affectés particulièrement le cerveau est atteint. Le troisième type de maladie de Gaucher est également rare, mais il affecte non seulement les enfants en bas âge mais également les adolescents. Il se développe plus lentement que la deuxième forme et, quoique le cerveau soit endommagé les signes et les symptômes ne sont pas graves.

La maladie de Gaucher - Traitement

Si vous notez la présence l'uns des signes l'uns et des symptômes décrits au-dessus vous devez rendre visite à un médecin dès que possible afin d'obtenir un diagnostic sûr et choisir la meilleure manière de traiter la maladie. Si vous vous rendez compte d'une histoire génétique de la maladie de Gaucher dans votre famille, vous devez informer le médecin à son sujet et vous devez demander une prise de sang afin de déterminer si vous êtes un porteur ou pas. L'analyse de sang fournit également des informations au niveau des enzymes dans votre corps ; si vous êtes juste un vecteur de la maladie, le niveau des enzymes sera intermédiaire, tandis que si vous souffrez de cette maladie, le niveau des enzymes dans le corps sera assez bas. Si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Gaucher, votre médecin vous recommandera également quelques essais périodiques pour dépister la progression du trouble. Ces essais se composent : un rayon X absorptiometrie, qui est utilisé afin de déterminer la densité des os et des balayages de résonance magnétique, qui fournissent des informations sur le foie et la rate et aident le médecin à décider si vous présentez une rate ou un foie agrandie. Dans le cas des femmes enceintes qui souffrent de cette maladie ou portent que le gène, le médecin recommandera probablement quelques essais pour déterminer le risque pour que l'enfant développe la maladie de Gaucher également.

Il y a de diverses manières de traiter ce trouble. La manière la plus commune du traitement est la thérapie de remplacement d'enzymes, qui se compose d'administrer au patient quelques enzymes synthétiques afin de compléter le déficit de le normal. Le remplacement est fait par une veine et à intervalles d'environ deux ou trois semaines. Cette manière de traitement est plus effective dans le cas des patients qui souffrent du premier type de maladie de Gaucher et il peut réduire l'agrandissement de foie et de rate presque totalement. Dans le cas des enfants en bas âge, ce type de thérapie modère les anomalies squelettiques. Dans quelques cas rares, ceux qui sont administrés ce type de thérapie peuvent éprouver certaines réactions défavorables telles que la nausée, la douleur abdominale ou la diarrhée. Une autre manière de traiter ce trouble est une greffe de moelle, une intervention chirurgicale qui se compose d'enlever les cellules endommagées ; cependant, le procédé est tout à fait risqué et il est exécuté seulement dans des cas extrêmes. Une autre manière commune de traiter ce trouble est l'administration de drogue, mais l'efficacité des drogues par voie orale n'est pas encore sûre.    

Dans le cas de ceux qui souffrent du deuxième type de maladie de Gaucher, les médecins n'ont pas encore établi un traitement efficace, car cette forme du trouble implique des complications graves, telles que la démarche anormale, des saisies et des problèmes d'ingestion. Si ces problèmes sont non traités, ils évoluent rapidement et ils peuvent même avoir comme conséquence la mort subite, particulièrement dans le cas des enfants en bas âge. Il y a, cependant, d'autres complications qui peuvent apparaître : calcification des valves du coeur, saignement extrême, du gonflement excessif, des ruptures ou même d'un certain type de cancer.