Syndrome de Gitelman

Informations générales de syndrome de Gitelman

Le nom du Syndrome de Gitelman est dérivé d'un scientifique nommé Hillel Gitelman qui a découvert pour la première fois cette condition médicale en 1966. Bien que ces conditions médicales soient rares et très souvent héréditaires, cette maladie se développe normalement dans le tubule compliqué distal appartenant au système urinaire, en particulier aux reins. Ce trouble médical détermine les reins pour éliminer des quantités importantes de potassium, de sodium, de chlorure et de magnésium dans l'urine. Ce processus ne doit pas se produire chez une personne en bonne santé parce que toutes les substances mentionnées ci-dessus sont réabsorbées par la circulation sanguine. Très souvent, le syndrome de Gitelman est facilement confondu avec le syndrome de Bartter qui est réellement d'autres conditions médicales héréditaires rares. Ce trouble, syndrome de Gitelman, est rarement lié à quelques mutations d' inactivation qui se produisent dans le gène SLCl2A3 et les résultats dans la perte de fonction du NCCT codé ou du Co-transporteur thiazide-sensible de sodium-chlorure. La protéine de la membrane de cellules a un rôle important parce qu'elle participe à la commande de l'homéostasie d'ion dans le tubule compliqué distal, une partie du nephron (l'élément fonctionnel structural et des reins). Ce syndrome est considéré autosomal-récessif ; Il est souvent dit qu'un gène défectueux doit être hérité d'un des parents. Il est habituellement présent à un âge postérieur bien que des cas pédiatriques d'autres cas ont été rapportés. On le sait également que cette maladie médicale affecte le système urinaire et n'a aucune prédilection spécifique, car elle se produit chez les personnes de partout dans le monde. Une incidence précise n'est pas connue encore.

Symptômes de syndrome de Gitelman

Toutes les personnes qui souffrent des symptômes de syndrome de Gitelman ont les mêmes signes, des fois identiques à ces patients qui suivent des thérapies avec la diurétique de thiazide. Bien que rares, ces conditions médicales sont considérées relativement douces, entraînant principalement un symptôme connu sous le nom de hypokalemie. Les signes et les symptômes cliniques principaux qui caractérisent ce trouble rénal pour la majorité de patients sont : niveau bas de sodium et magnésium dans le sang, alcalose métabolique hypochloremic, sel gaspillant, hypocalciuria, niveau réduit des chlorures de sang, capacité altérée d'une urine concentrée , et hypokalemie. Il y a un autre symptôme important qui se manifeste seulement dans certains cas, comme l'hypomagnesaemie. Ces personnes qui portent les mutations liées du syndrome peuvent être asymptomatiques, alors que d'autres ont une sensation d'irritation, les crampes musculaires qui sont une faiblesse généralisée, représentées par une fatigue extrême. Les complications sont rares et si la maladie est traitée à temps, des manifestations plus graves ont été également rapportées, comme la paralysie et tetanie. Quand ce type de syndrome affecte les adultes, ils auront une stature courte, des lésions de peau épaissies, une dermatite chronique, une soif excessive, des épisodes tétaniques, un urination excessive, des maux musculaire, une hypotension, un nocturia, un vertige, ou une faiblesse musculaire. Si les complications apparaissent, elles sont représentées par hypokalemie chronique, arythmie cardiaque (qui peut mener au résultat d'un décès à partir d'un plus grand déséquilibre des électrolytes), retardement de croissance, un retard du développement si le syndrome n'est pas traité à temps.

Traitement de syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman a des taux significatifs de mortalité et de morbidité si n'est pas traité à temps avec les options appropriées de traitement. Mais avec l'aide d'une thérapie efficace, les perspectives sont très bien améliorées. Un pronostic à long terme demeure principalement en raison de la progression lente à l'échec chronique du système rénal. En traitant ces conditions médicales ou quand nous parlons de les diagnostiquer, le patient doit immédiatement appeler son médecin pour établir une date pour l'examen médical. Votre médecin vous interrogera au sujet des antécédents familiaux médicaux et puis exigera quelques essais en laboratoire qui l'aideront à donner un bon diagnostic. Les professionnels médicaux peuvent prononcer sur le trouble médical exact qui a affecté l'individu respectif après plusieurs examens. Si le syndrome de Gitelman attaque un enfant, alors les parents doivent se rendre chez les néphrologues pédiatriques pour aider à faire une évaluation périodique de la croissance du patient, des fonctions rénales, du développement sain normal, de la réponse à l'option de traitement et des électrolytes de sérum. Quand une personne souffre du syndrome de Gitelman, le régime est extrêmement important pour l'efficacité du traitement et pour l'état de santé en générale. Puisque les reins passent des quantités importantes de magnésium, de potassium, de sodium et de chlore dans l'urine, alors que normalement ces substances doivent être absorbés de nouveau dans la circulation sanguine, le régime que le patient doit adopter doit être riche en nourritures et boissons qui contient les niveaux élevés du potassium et autre des substances mentionnées, par exemple : orange ou d'autres jus, tomates et bananes citriques. Il est très important de maintenir le corps bien hydraté. Ainsi, un individu qui souffre du syndrome de Gitelman doit prendre des précautions contre la déshydratation.

Bien que l'activité physique des patients qui ont ces conditions médicales ne soit pas restreinte, elles doivent rester à partir de l'exercice laborieux. Ce type d'activité représente un danger potentiel et la déshydratation peut causer plusieurs fonctions cardiaques anormales secondaires ou déséquilibre du niveau de potassium dans l'organisme du patient. L'option de traitement qui est habituellement administrée à l'individu est basée sur les produits pharmaceutiques. La catégorie principale des drogues qui représentent la thérapie principale est basée sur des suppléments du potassium. Ces types de drogues sont habituellement donnés parce que l'objectif principal de cette thérapie qui traite le syndrome de Gitelman est de corriger le hypokalemie. Dans cette catégorie, le médicament du choix est la chlorure de potassium prescrit comme Kaochlor, Kay Ciel ou Cena-K. Une autre catégorie très efficace des drogues inclut les inhibiteurs de synthétase de prostaglandine qui émoussent la surproduction de la prostaglandine, responsable de l'activité sympathoadrénale accrue, résistance augmentant la pression sanguine à la nopépinéphrine ou à l'angiotensine II (dérivée d'angiotensine I qui vient de l'angiotensinogen, activée par une enzyme), et le hyperreninemie. Ces drogues contribuent également à la correction du défaut de hemoconcentration en empêchant la synthèse appelée le PGE2. Les médicaments les plus communs qui appartiennent à cette catégorie et sont souvent utilisés et sont ibuprofène, prescrit comme Motrin et indométhacine prescrits comme Indocin.