Insuffisance de GTP-CH

Informations Générales d'insuffisance de GTP-CH

Le cyclohydrolase de GTP (généralement abrégé comme GTP-CH) est une enzyme importante qui joue un rôle capital dans le processus de biosynthèse du biopterin et/ou du folate. En outre, cette enzyme est également responsable de l'hydrolyse du triphosphate de guanosine (généralement abrégé comme GTP), le transformant en 7.8 triphosphate du dihydroneopterin 3 ' -.

L'insuffisance de Cyclohydrolase de triphosphate de guanosine (largement abrégée comme insuffisance de GTP-CH) est une condition médicale métabolique très rare qui mène au manque du cofacteur BH4 (tetrahydrobiopterin) qui est important pour jouer une part importante en phénylalanine de rotation (un acide aminé) dans la tyrosine (un autre acide aminé) et puis dans la dopamine. Une autre responsabilité de ce cofacteur est la transformation du tryptophane dans la sérotonine. La présence de GTP-CH est capitale dans le maintien d'une production régulière de dopamine et de sérotonine. Sans ce cofacteur important, le corps éprouve une insuffisance des neurotransmetteurs (toutes les deux dans le système nerveux central et périphérique).

Nous savons actuellement deux formes de ces conditions médicales (insuffisance de GTP-CH). Le premier et le plus généralement produits est la maladie de Segawa (la forme dominante autosomal de ce désordre). Les patients qui ont été diagnostiqués avec ces conditions médicales répondent tout à fait bien au traitement de remplacement de dopamine. La deuxième forme de ce désordre n'est pas comme généralement produit ; c'est une forme récessive et il ne fournit pas une réponse efficace à la plupart des options de thérapie. La présence de ces insuffisances mène facilement au développement des désordres de mouvement, affaiblissement neurologique, symptômes autonomes (irrégularités de la température, instabilité de tension artérielle, et ainsi de suite). Ce type de maladie est plus commun chez les patients féminins que les patients masculins.

Symptômes d'insuffisance de GTP-CH

Comme la plupart des autres conditions médicales, la présence de l'insuffisance de GTP-CH (insuffisance de cyclohydrolase de GTP) mène au développement de plusieurs symptômes peu communs et/ou inquiétants qui permettent au médecin de placer un diagnostic approprié. Après l'étude de plusieurs patients qui ont été diagnostiqués avec ce désordre médical, les scientifiques ont rempli une liste des signes et/ou des symptômes les plus communs que ces conditions médicales sont connues pour déclencher généralement. Ainsi, la plupart des individus avec l'insuffisance de GTP-CH ont présenté une augmentation de leur niveau de phénylique-cétone d'urine, retardement psychomoteur, somnolence, convulsions, irritabilité, les tremblements, tonalité de muscle pauvre dans le dos du patient (contrairement à la plus grande tonalité musculaire des membres du patient), salivation accrue, hyperthermie, et ainsi de suite. D'autres signes neurologiques ont inclus un développement retardé, les mouvements anormaux, difficultés accrues en effectuant des actions simples (telles que l'ingestion).

C'est un fait facilement apparent que ces signes et/ou symptômes sont tout à fait communs, car ils peuvent être déclenchés par la présence d'autres conditions médicales, indépendamment de l'insuffisance de GTP-CH. Pour cette raison, afin de placer un diagnostic approprié, vous docteur vous fera subir un ensemble d'examens cliniques (tests médicaux) qui lui permettront de découvrir la cause de vos symptômes. Le pronostic du désordre est connu pour être meilleur si les conditions médicales sont découvertes et traitées en temps voulu. Pour cette raison, nous conseillons fortement tous les patients de chercher l'aide médicale professionnelle dès qu'ils présenteront tous les symptômes peu communs et/ou inquiétants. En outre, pendant que quelques conditions médicales sont connues pour demeurer cachées (sans déclencher tous les symptômes) jusqu'à leurs étapes plus tardives (la plupart grave), il est très important que tous les individus subissent des contrôles cliniques réguliers.

Traitement d'insuffisance de GTP-CH

L'arrangement d'un diagnostic approprié de ces conditions médicales est connu pour être basé sur une procédure d'essais clinique. La première phase implique un robinet spinal (une piqûre lombaire) qui peut déterminer la présence de toutes les anomalies des métabolites de la neurotransmetteur dans l'organisme. Ce n'est pas un procédé clinique courant et il doit être exécuté seulement par un spécialiste qui a l'expérience. Les résultats de cette étape de l'essai montreront si le patient devra exécuter l'étape 2 et/ou 3 des procédures de diagnostic. Dans la seconde étape des procédures, le patient qui est suspecté de souffrir de l'insuffisance de GTP-CH doit ingérer un grand nombre de phénylalanine. Après ceci, son sang doit être tiré et soigneusement analysé à intervalles préréglés. Ce procédé clinique est tout à fait semblable aux tests médicaux de tolérance de glucose que les patients diabétiques doivent subir. Les résultats de cet examen montreront si l'individu présente hyper-phénylique-alaninemia ou pas. La troisième (et dernière) étape du diagnostic de ce désordre (insuffisance de GTP-CH) comporte l'analyse du gène du GTP-CH de l'individu. Les résultats de cet examen clinique ont besoin d'une plus longue période.

La thérapie le plus généralement prescrits dans le cas des patients souffrant de ces conditions médicales (insuffisance de GTP-CH) est la prise des produits médicaux (médecines) qui peuvent aider la restauration individuelle du taux de dopamine. Car la dopamine elle-même ne peut pas croiser directement la barrière hématoméningée, la plupart des médecins recommandent la prise de la L-Dopa, souvent accompagnée de carbidopa. Quelques produits médicaux (tels que Sinemet) sont des drogues disponibles dans le commerce qui sont connues de contenir la L-dopa et le carbidopa. Cependant, une thérapie avec cette drogue n'est pas recommandée dans le cas des enfants, car les dosages disponibles se sont avérés trop hauts en carbidopa et L-dopa pour eux, rendant leurs symptômes initiaux bien plus graves. La thérapie des enfants qui ont été diagnostiqués avec l'insuffisance GTP-Ch est tout à fait problématique, car ils sont connus pour être très sensibles aux effets secondaires de presque toute les drogues. Pour cette raison, leur thérapie avec de la L-dopa et carbidopa doivent être accompagnés de la prise des drogues gastro-intestinales, médecines serotoninergic, drogues anticholinergiques (telles qu'Artane).

Tous les patients qui souffrent de ce désordre (insuffisance de GTP-CH) doivent essayer la physiothérapie professionnelle et, car de telles méthodes de traitement peuvent parfois s'avérer très efficaces. Les enfants ont tirer bénéfice de l'orthophonie. Quelques scientifiques soutiennent que la recherche dans des greffes de cellules de tige et/ou la thérapie génique peuvent donner la réponse pour traiter ces conditions médicales. Tous les patients qui souffrent de ce désordre médical doivent savoir qu'il y a de divers groupes anonymes de soutien dans le monde entier qui peuvent offrir l'aide et l'appui à ceux dans le besoin.