Hémophilie A

Hémophilie A - Informations Générales

L'hémophilie A est une sorte de trouble de coagulation de sang provoqué par une mutation de gène du facteur VIII que cela mène à une insuffisance dans ce facteur VIII. La transmission est récessive ; les patients masculins sont plus affectés tandis que les femmes sont les seules porteurs du gène. Seulement un sur 5000 patients masculins est connu de souffrir de cette maladie. Les premières personnes qui ont décrit cette maladie étaient les juifs babyloniens (il y a environ 1700 ans). Les patients présentant ce trouble (présent d'hémophilie A) une mutation du gène Hema qui est sur le chromosome de X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un X et un chromosome de Y. Le facteur VIII est synthétisé dans le foie, et est l'un des facteurs les plus importants qui sont impliqués dans la coagulation du sang ; sa seule perte provoque l'hémophilie A même si d'autres facteurs de coagulation sont normalement présents. Les gens qui étaient nés avec l'hémophilie ont une protéine qui est nécessaire pour une coagulation normale du sang. La protéine s'appelle généralement le facteur de coagulation. Nous connaissons quelques types de facteurs de coagulation, et ils fonctionnent de côté avec les plaquettes pour aider le caillot de sang. Les plaquettes sont un type de cellules qui est produit dans la masse de la moelle. Elles jouent le plus grand rôle en cours de coagulation de sang. Il y a deux types d'hémophilie : Hémophilie A et hémophilie B.

Hémophilie A - Symptômes

Les symptômes principaux de l'hémophilie A sont un saignement excessif et une meurtrissure facile. Le saignement dépend du type et de la sévérité de l'hémophilie. Les enfants peuvent ne pas avoir des symptômes jusqu'à ce qu'ils éprouvent le saignement excessif d'un certain procédé qui déclenche habituellement une perte douce de sang. Les hommes ont fortement la purge grave de l'hémophilie A après une circoncision. le saignement peut être externe ou interne. Quelques signes du saignement externe excessif dépendent dessus : saignement de la bouche lors d'un traitement chez le dentiste ou quand vous desserrez une dent, épistaxis anormales qui se produisent sans raison. Dans la plupart des cas, après que le saignement s'est arrêté cela recommence après une brève durée. Les signes pour le saignement interne incluent la présence du sang dans l'urine (des reins ou d'une vessie) et du sang dans les intestins/estomac. Les symptômes spécifiques sont saigner dans les coudes, genoux, est et ainsi de suite un saignement interne commun pour des personnes avec l'hémophilie. Ceci se produit sans dommages évidents. Ce saignement cause l'étanchéité dans cette tache même si le patient ne sent pas la douleur ou un signe évident du saignement. Cependant, le mouvement de cette tache et des parties l'entourant est temporairement perdu et la douleur peut apparaître. Le saignement interne qui se produit dans le cerveau peut être une complication sérieuse de l'hémophilie qui peut interférer après un coup simple sur la tête ou un effondrement sérieux. Quelques signes de la saignée dans le cerveau incluent : les longs et durables maux de tête douloureuses ou une certaine douleur cervicale, vomissant, changement de votre comportement ou en commençant à se sentir somnolents, des convulsions et des saisies, faiblesse des bras ou des jambes et vision confuse. Les changements de l'humeur et de la fatigue peuvent être un signe fort de la maladie.

Hémophilie A - Traitement

Les techniques de traitement pour l'hémophilie A ont progressé rapidement ce siècle dernier. La contamination avec le HIV et la plupart des hémophiles des années 80 ont mis à l'étude les ressources du facteur VIII à la thérapie et un anticorps purifié et de recombinaison a été découvert. Du conseil principal est que les patients doivent éviter aspirin, car il cause la saignée. Le médicament doit être donné oralement pendant que les injections peuvent provoquer des hématomes. Pour l'hémophilie douce A il y a un traitement qui peut comporter l'injection lente de Desmopressin appelé par hormone par votre docteur. Ce produit médical est censé de stimuler un dégagement légèrement plus grand de votre facteur de coagulation (afin d'arrêter le saignement anormal).

Desmopressin peut être donné comme un médicament nasal. Pour des patients présentant l'hémophilie modérée A ou l'hémophilie B le saignement doit s'arrêter seulement avec l'infusion de ce facteur de coagulation. Il peut être dérivé du sang humain donné ou des produits machinés appelés les facteurs de coagulation de recombinaison. Vous aurez besoin de beaucoup d'infusions afin d'arrêter le saignement interne qui est sérieux. Votre soin médical personnel peut également suggérer quelques infusions préventives de ce facteur de coagulation pour éviter les épisodes sérieux de saignement avant qu'ils commencent.

Des défauts de forme chroniques du joint, provoqués par le saignement récurrent à l'intérieur du joint peuvent être traiter par le spécialiste orthopédique. Le procédé est en fait un remplacement de joint. Les transfusions peuvent mener au risque d'attraper le virus HIV ou l'hépatite. Les patients doivent s'assurer qu'ils reçoivent un vaccin de l'hépatite B avant qu'ils commencent leur thérapie pour l'hémophilie, car l'immunisation à ce type de trouble est très importante.

Tous les traitements de facteur peuvent être infusés ou injecté en intraveineuse pour des patients.Ceux ayant l'hémophilie A. recevra le traitement à un centre de traitement d'hémophilie, à leur consultation ou à une chambre de secours. On leur enseignera à administrer le facteur à la maison. Tous les dispositifs et ports appelés peuvent être chirurgicalement présentés sous la peau dans l'estomac du patient où il est plus facile d'injecter le produit. Pour traiter vos épisodes de saignement, vous devez essayer d'administrer le facteur aussitôt que possible. Si vous êtes dans un retard, vous pouvez mettre la glace pour permettre le rétrécissement de la taille des vaisseaux sanguins disjoints, comme de cette façon vous pouvez limiter la quantité de saignée dans vos joints ou tissus et empêcher une petite purge de devenir une grande purge.

Les chercheurs travaillent actuellement d'une manière de présenter une copie du gène du facteur VIII ou peut-être du facteur IX dans les globules sanguins des patients présentant l'hémophilie A. Ceci est censé d'élever les taux de facteur de coagulation et diminuer la sévérité et la fréquence des épisodes de saignement et empêchera les complications du saignement. Jusqu'ici, toutes ces approches n'ont pas mené à une guerison à long terme, mais les espoirs sont que cette technique de thérapie évoluera dans l'avenir. Demander à votre médecin pour de plus amples informations.