Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

Informations générales d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote

L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est un trouble génétique très rare qui est généralement abrégé comme HeFH. Ces conditions médicales peuvent être caractérisées par les plus grands niveaux bas de la densité de lipoprotéines dans le sang, également connus sous le nom de LDL ou mauvais cholestérol et par une première maladie cardio-vasculaire qui fonctionne dans le famille respectif. La majorité de patients souffrant de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote ont plusieurs mutations dans l'apolipoproteine B (une partie du LDL qui se relie au récepteur), ou dans la protéine a appelé le récepteur de LDL (qui a un rôle très important en enlevant LDL de la circulation). Nous devons être précis qui les mutations dans d'autres gènes semblent seulement rarement. Les patients qui s'appellent normalement hétérozygotes ont une copie peu commune du gène de récepteur de LDL. En raison de ce fait, ces conditions médicales s'appellent un trouble monogenic. Ce type de patients peut souffrir de l'athérosclérose prématurée qui causera finalement les diverses maladies cardio-vasculaires à très jeune âge , tel que 25 à 35 années. L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote se développe dans une de cinq cents personnes tout autour du monde mais la prédominance est plus haute dans quelques sous-populations, des personnes d'exemple de l'extraction du sud hollandaise d'Afrikaner, du Libanais chrétien et du Quebecois. Les personnes qui traitent cette maladie génétique auront les paupières, les cornées et les tendons d'extenseur sérieusement affectés. Une maladie vasculaire qui est très commune parmi ces patients est le DAO ou la maladie de l'artère coronaire. Génétiquement, ce trouble médical est hétérogène et est provoqué par des mutations du gène de LDLR.

Symptômes familiaux hétérozygotes d'hypercholestérolémie

Si les niveaux du cholestérol sont élevés, ils ne causent habituellement aucuns signes et symptôme. Souvent, les dépôts du cholestérol dans l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote sont évidents des endroits extérieurs et dans divers du corps, par exemple dans des tendons des genoux, des mains, des coudes et des pieds (causant le notable comme morceaux qui sont très communs dans le tendon d'Achilles) ou dans et autour des yeux (causant une décoloration blanchâtre du palpabrum d'iris et de xanthelasma décrit en tant que pièces rapportées jaunâtres qui apparaissent au-dessus des paupières). Si les dépôts sont dans les murs des artères puis le patient souffrira de l'athérosclérose, un facteur de risque important qui mènera également à l'aspect d'autres maladies cardio-vasculaires plus graves. Les antécédents médicaux de famille des maladies cardio-vasculaires, le tabagisme, la pression du sang (hypertension) et mellitus de diabète sont des facteurs de risque importants pour l'athérosclérose. Dans l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, les dépôts de cholestérol peuvent former dans les artères qui assurent le coeur (artères coronaires) menant à plusieurs conditions médicales, comme : crise cardiaque (infarctus du myocarde) ou angine de poitrine (une étanchéité du coffre sur l'effort). Les artères qui fournissent habituellement le cerveau peuvent également être affectées par les dépôts excessifs du cholestérol causant l'incapacité de parler, les brefs épisodes de la faiblesse d'un côté du corps du patient (généralement connu sous le nom d'attaque ischémique passagère) et la course. Si les artères fournissant les jambes sont affectées, l'individu se plaindra de la douleur en pieds sur l'effort et résoudre dans le repos ou tout autre PAOD (les maladies occlusives d'artère périphérique).

Traitement familial hétérozygote d'hypercholestérolémie

L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est des conditions médicales génétiques rares qui peuvent être avec succès traitées si on le diagnostique à temps. Si vous savez vous êtes à à haut risque de développer ce trouble médical et vous commencez à éprouver des signes et les symptômes d'une maladie vasculaire ou de n'importe quelle autre manifestation clinique spécifique de cette maladie génétique sérieuse et d'un membre de votre famille a déjà découvert que lui ou elle souffre de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, alors nous vous conseillons fortement d'appeler immédiatement votre fournisseur de soins de santé et d'établir une date pour l'examen médical. Quand voyant votre fournisseur de soins de santé, vos niveaux de cholestérol seront d'abord déterminés et alors un examen physique suivra. Quelques signes physiques externes qui peuvent aider votre médecin à mettre l'exact diagnostiquent sont : arcus, xanthoma ou xanthelasma. L'essai du patient doit être soigneusement fait parce qu'il y a quelques autres plus de conditions médicales qui peuvent mener aux teneurs accrus en cholestérol, par exemple syndrome métabolique ou hypeplipidémie combinée. Si les exacts diagnostiquent de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote sont faits, le fournisseur de soins de santé peut se poursuivre par l'option de traitement qui équipe mieux des intérêts du patient, exige et a besoin. Après que toutes les procédures soient faites, n'importe quel traitement est approximativement franc. Quelques études ont prouvé que si un jeune adulte a extrêmement élevé des concentrations de comité technique dans le plasma, alors le suivi ou les thérapies spécifiques ne sont pas toujours recommandés. La pharmacothérapie est toujours preferred par beaucoup de fournisseurs de soins de santé quand ils ont affaire avec un patient souffrant de ce type de conditions médicales parce que le changement du style de vie et du régime ne peut pas viser le plasma LDL-C. Les directives courantes pour un traitement incluent la cible les niveaux de LDL-C sous la valeur 3 moles/l. Ce trouble génétique connu sous le nom d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est traité très effectivement avec l'aide d'une catégorie des drogues appelées les statins. Statins sont également connus dans le secteur médical en tant que 3 inhibiteurs de réductase de hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme. Ces drogues sont dues très utile au fait qu'elles empêchent la capacité du corps de produire le cholestérol. Ceci est fait en bloquant une enzyme appelée la HMG-CoA-réductase et en stimulant la production des récepteurs trouvés dans le foie connu sous le nom de récepteurs de LDL. C'est le mécanisme de l'action qui aura le résultat de réduire les niveaux du cholestérol dans les cellules. Puisque ces médicaments se sont avérées donner les meilleurs résultats efficaces, les statins sont devenus l'option de traitement du premier choix. En traitant ce trouble médical, les doses les plus élevées sont souvent administrées. Le régime est également considéré un facteur important dans n'importe quel type de traitement contre l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Le protocole diététique abaisse la prise du cholestérol et aide à remplacer les graisses saturées par l'autre type de graisses qui ne sont pas saturées. Les niveaux de LDL-C du plasma peuvent être également réduits en consommant les stérols végétaux. C'est également une méthode d'empêcher ce trouble génétique de se produire, avec une commande appropriée d'hypertension ou diabète, cessation de tabagisme, commande de poids et exercice modéré.