Hypercholestérolémie familiale homozygote

Hypercholestérolémie familiale homozygote - Informations générales

Hypercholestérolémie familiale homozygote (qui est HFH abrégé et également connu comme type hyperlipoproteinemie d'II ; Xanthomatosis hypercholestérolémique ; La mutation de récepteur de lipoprotéine de faible densité) est un trouble génétique rarement hérité qui mène aux niveaux élevés de lipoprotéine à basse densité (LDL abrégé et connu en tant que « mauvais cholestérol ") dans le sang et également à la maladie cardio-vasculaire aux jeunes patients (tels que des crises cardiaques). La majorité des patients qui souffrent de l'hypercholestérolémie familiale homozygote ont habituellement des mutations dans les protéines réceptrices de LDL. Ces protéines réceptrices de LDL ont le rôle pour enlever la protéine à basse densité de la circulation de sang ou pour enlever seulement une pièce du LDL qui s'appelle l'apolipoprotein B (cette protéine est la partie du LDL qui est lié avec le récepteur). Les patients qui sont hétérozygotes (signification qu'ils ont une copie simple de mutant du gène de LDL) peuvent développer l'athérosclérose prématurée qui mène aux problèmes cardio-vasculaires au Moyen Âge.

La mutation qui mène à l'aspect et au développement de l'hypercholestérolémie familiale homozygote apparaît sur le chromosome 19. La personne qui a ces conditions médicales peut hériter d'un gène de mutant d'un parent et d'un gène de mutant différent de l'autre parent rendant le patient homozygote. Chez ces individus la condition est beaucoup plus grave car le niveau de cholestérol peut dépasser 600 mg/dl et ils peuvent développer les plaques cireuses sous la peau qui couvre les coudes. Dans ces individus l'athérosclérose se développe avant la puberté et également la crise cardiaque et la mort peut apparaître avant l'âge de 30 ans.  Si elles dépassent l'âge de 30 ans, elles peuvent avoir besoin des cabinets de consultation envahissants tels qu'une greffe de foie.

Hypercholestérolémie familiale homozygote - Symptômes

Comme tout autre trouble médical (hypercholestérolémie familiale homozygote y compris) peut déclencher une série de symptômes. Par conséquent, certains des symptômes les plus rares de ces conditions médicales n'ont pas été énumérés (mentionnés) ici. C'est pourquoi il est vivement reccomandé d'entrer en contact avec votre médecin toutes les fois que vous développez des symptômes peu communs, gênants ou désagréables. Votre médecin personnel pourra vous dire si vous souffrez de l'hypercholestérolémie familiale homozygote ou tout autre trouble médical. Voici une liste des symptômes les plus communs qu'une personne qui souffre de l'hypercholestérolémie familiale homozygote, peut éprouver : les gisements de cholestérol dans les couches d'oeil (également connus sous le nom de xanthelasmas), la douleur d'estomac qui est habituellement associée à la maladie de l'artère coronaire, évidence précise de l'obésité, lésions causant les gisements riches de lipoprotéine de cholestérol (qui sont également connus comme xanthomas), de haute résistance à la thérapie de LDL. L'essai en laboratoire peut indiquer les triglycérides élevés, le taux total de cholestérol de plasma qui est plus elévé que 300 mg/dl, le sérum de LDL qui est habituellement plus élevé que 200, les essais de coeur sont anormaux. Si le cholestérol est déposé dans les artères coronaires (ce sont les artères qui assurent le coeur) ceci peut mener à l'aspect de l'angine de poitrine, infarctus du myocarde (également connu sous le nom de crise cardiaque). Si le cholestérol est déposé dans les artères qui alimentent le cerveau, ceci peut mener à l'attaque ischémique passagère (ceci signifie que le patient peut ne pourra pas parler, ou il peut ressentir une faiblesse d'une côté de son corps) ou il peut également mener au frottement.

Hypercholestérolémie familiale homozygote - Traitement

La maladie familiale homozygote d'hypercholestérolémie peut être diagnostiquer en vérifiant le niveau de cholestérol qui peut être indiqué pour cribler de santé courant. Le médecin recherchera également les signes physiques tels que le xanthelasma, xanthoma, et autres. Le médecin demandera au patient de faire un essai de lipoprotéine à basse densité et également les triglycérides examinent afin d'établir le diagnostic correct. Les patients hétérozygotes habituellement peuvent être soignés effectivement avec des statins (les statins sont des drogues qui empêchent la capacité de l'organisme de produire le cholestérol. Ils empêchent cette capacité de l'organisme en bloquant l'enzyme appelée la réductase de CoA de hydroxymethyglutaryl).  Dans la plupart des cas les patients doivent être soignés avec la dose maximum de statins. Ces drogues stimulent également la production des récepteurs de lipoprotéine à basse densité trouvés dans le foie, qui aidera à réduire le niveau du cholestérol trouvé dans les cellules. Chez les patients qui sont homozygotes et n'ont aucune production de LDL-R, le traitement sera basé sur une drogue de l'acide de fibrate ou de bile sequestrant et drogue de niacine qui commande le niveau du cholestérol. La combinaison des fibrates avec des statins peut mener à myopathie et le rhabdomyolysis (c'est la panne du tissu de muscle qui mène habituellement à l'échec rénal) c'est pourquoi les patients qui sont sous ce type de traitement habituellement sont très attentivement suivis.

Les patients homozygotes sont également soignés avec des drogues de statin s'ils ont au moins une copie fonctionnelle du récepteur de lipoprotéine à basse densité. Chez ces de patients le médecin administra des doses élevées d'utilisation habituellement des fibrates ou des drogues séquestrant de bile-acide, mais également des doses élevées des statins en conditions énuméréesci-dessus. Les médecins emploient également chez les patients qui souffrent de l'aphérèse familiale homozygote de l'hypercholestérolémie LDL (qui dégage LDL par filtration de sang, c'est un processus semblable à la dialyse). Pendant qu'un dernier recours reste à soigner le patient, ce dernier est recommandé de faire une greffe de foie qui peut effectivement traiter l'hypercholestérolémie familiale homozygote. Le but principal du traitement de l'hypercholestérolémie familiale homozygote est de réduire le risque de l'aspect des maladies cardiaques et des crises cardiaques athérosclérotiques. Les patients doivent changer leur régime pendant au moins trois à cinq mois avant qu'ils commencent le traitement de drogue. Le régime change signifie que les patients doivent exclure des graisses complètement de leur régime et ceci peut être fait en réduisant la prise du porc, du boeuf et de l'agneau et également en excluant la noix de coco et l'huile de palmier de leur régime. Des patients sont également recommandés pour ne pas consommer des oeufs, viandes d'organe, et des produits à faible teneur en matière de graisse. Les médecins peuvent également recommander les patients de voir un spécialiste diététique pour de plus amples informations et conseiller de faire des exercices physiques afin d'abaisser le niveau du cholestérol et perdre le poids. La thérapie de drogue est habituellement recommandée si les changements diététiques sont pratiqués, la perte de poids n'ont pas été réalisées après les cinq mois. Voici certaines des drogues qui sont habituellement recommandées par les médecins aux patients qui souffrent de l'hypercholestérolémie familiale homozygote : acide nicotinique, Lovastatin, Gemfibrozil et Probucol.