Syndrome de McCune-Albright

Informations Générales de syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright est baptisé du nom des deux médecins qui l'ont découvert la première fois il y a 50 ans. Ils ont rapporté qu'un certain nombre d'enfants, la majorité dont étant des filles,ayant quelques anomalies peu communes : ruptures, la maladie d'os, asymétrie, la maladie endocrinienne telle que le saignement menstruel prématuré en puberté et un plus grand taux de croissance. Au cours des années, les scientifiques ont détecté le défaut de gène qui cause ce syndrome. Le défaut se produit dans le gène GNAS1 qui est lié avec une protéine de G. Si la protéine de G d'une cellule est anormale, une réaction en chaîne se produit qui la fait produire trop d'hormones. La sévérité de la mutation dépend du nombre de cellules impliquées. Un fait intéressant est bien que génétique, le syndrome n'est pas héréditaire. Il est également très rare, seulement 158 cas étant rapportés depuis 1996. Naturellement, le nombre est sous-estimé probablement, puisque seulement des patients présentant des symptômes graves sont rapportés. McCune-Albright a une gamme très large de sévérité, quelques enfants étant diagnostiqués dans l'enfance tôt avec divers nombre d'anomalies d'os et des glandes endocriniennes, alors que d'autres ne montrent aucun signe d'anomalie de l'apparence de la peau, des glandes endocriniennes ou le mal fonctionnement d'os pendant la puberté jusqu' un âge normal.

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie qui affecte les os, pigmentation de la peau et affecte également les hormones qui parfois ont comme conséquence, le développement sexuel prématuré. Bien que le syndrome de McCune-Albright ait été étudié pour plus de 50 ans il est difficile de prévoir la sévérité de la maladie lorsqu'une personne se présente avec cette maladie.  Le prochain paragraphe présentera les symptômes qui se produisent quand une personne est infectée.

Symptômes de syndrome de McCUNE-Albright

Le syndrome de McCune-Albright se montre habituellement pendant la première année de la vie d'un enfant. Les enfants qui ont une forme grave peuvent souffrir de la diarrhée et de la fonction de foie anormale. Le signe le plus évident est l'aspect coloré foncé de la peau. Le syndrome de McCune-Albright affecte les glandes endocriniennes et particulièrement les gonades (les ovaires et le testicule), ceci ayant pour résultat la puberté précoce. Les filles sont la plupart du temps affectées, sous forme de menstruation comme le saignement chez des jeunes enfants en bas âge. Les adultes avec le syndrome de McCune-Albright peuvent développer une tumeur dans leur glande pituitaire qui a comme conséquence la croissance excessive du tissus osseux tel que la main et les pieds. Le cortical adrénal peut également être affecté, ayant pour résultat le niveau excessif de l'hormone de cortisol qui cause l'ostéoporose, l'hypertension, la croissance pauvre et l'obésité abdominale. Le foie peut également être affecté dans des cas graves. Le syndrome de McCune-Albright cause également la dysplasie fibreuse polystotic qui signifie que des os sont remplacés par le tissu fibreux, causant la croissance anormale d'os. Les individus affectés peuvent également souffrir des défauts de forme et auront des difficultés à marcher également. Pendant les premières années de la vie d'un enfant des taches pigmentées vont apparaître habituellement qui, bien qu'esthétiquement contrariant, ne posent pas de problèmes médicaux. Les tâches en syndrome de McCune-Albright ont des bords irréguliers, qui peuvent aider en établissant le diagnostic. Le syndrome peut inclure certaines complications telles que la cécité et la surdité, le rachitisme, les problèmes de mobilité et beaucoup d'autres. Bien que les symptômes soient divers dans les nombreux cas, un patient est rarement affecté par tous.

Traitement de syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright ne peut pas être traité ; les individus qui notent les symptômes devraient immédiatement contacter un médecin qui peut les conseiller quels traitements ils doivent suivre pour soulager ces symptômes. Toutes les interventions dépendent des symptômes et des besoins de différents patients. La thérapie de drogue et les interventions chirurgicales ce que le traitement implique souvent, mais ce n'est pas une solution permanente. Le traitement pour la maladie d'os est l'étape la plus difficile de s'occuper d'un enfant avec la dysplasie fibreuse polyostotic grave. Il n'y a aucun traitement médical ou hormonal efficace en commandant un tel symptôme, les procédures chirurgicales employées pour corriger des ruptures et des défauts de forme comprenant goupiller, greffer et mouler. Utilisant la tomographie d'ordinateur et l'intervention chirurgicale la croissance anormale de l'os cranio-facial peut être traitée. L'opération est exécutée par une équipe cranio-facial interdisciplinaire avec l'aide des chirurgiens de plastique, des chirurgiens maxillofacial et des neurochirurgiens. Dans des cas graves, la chirurgie étendue peut également être exécutée dans des cas graves pour déplacer ou même enlever des fragments d'os.  

Un chirurgien orthopédique est habitué pour évaluer et traiter les lésions dysphasic d'os dans d'autres sections du corps d'un patient. Des ruptures sont traitées en alignant et en gardant les os en position dans tout le processus curatif de totalité, mais la fixation parfois chirurgicale peut également être nécessaire. Pour celui, des orthoses sont employés. Une façon efficace de traiter la douleur osseuse est par la thérapie de biphosphonate. La force de muscle est maintenue pendant l'exercice régulier, la natation et le recyclage étant en particulier des séances d'entraînement efficaces.

Les objectifs primaires des traitements médicaux réalisent la puberté normale et également la stature normale. La sécrétion excessive de l'oestrogène chez les filles souffrant du syndrome de McCune-Albright est réduite par la thérapie médicale, un traitement également employé chez les garçons pour diminuer la production de testostérone. En raison du risque de développer le cancer testiculaire, les garçons et les hommes souffrant du syndrome devont, en raison du risque de développer le cancer testiculaire, subir l'échographie régulière de testicule pour détecter la tumeur tot et bien traite. Dans le cas des hormones de croissance excessives, la thérapie peut inclure le déplacement chirurgical de la partie de la glande pituitaire qui secrete l'hormone et même l'utilisation d'un analogue artificiel du somatostatin d'hormone, qui réduit le nombre d'hormones sécrétées. Il a été très difficile de traiter la puberté précoce le syndrome. Même si le kyste ou l'ovaire affecté est enlevé, les kystes réapparaissent habituellement dans l'ovaire restant. Les chercheurs examinent maintenant un nouveau traitement impliquant le médicament qui bloque la synthèse d'oestrogène et cela a fonctionné chez beaucoup de patients. Le syndrome de Cushing, qui est l'agrandissement de la glande surrénale, peut être traité en enlevant la glande ou en employant des drogues pour bloquer des synthetis de cortisol. Quelques enfants souffrant du syndrome de McCune-Albright peuvent avoir une baisse du phosphore dans le sang dû à la perte de phosphate dans l'urine. Ceci peut causer le rachitisme, et est traité avec la vitamine supplémentaire D et les phosphates oraux. En raison de la nature génétique de la maladie et de la mutation qu'elle produit, des chercheurs peuvent, un jour, suivre les méthodes de plan de l'ADN d'un patient pour mieux soigner des patients avec le syndrome de McCune-Albright.