Type II de Mucopolysaccharidose

Type II de Mucopolysaccharidose - Informations générales

La mucopolysaccharidose de type II ou la maladie de Hunter est une maladie médicale de surcharge héréditaire du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement le foie, la rate, le coeur, le cerveau et os. Selon des recherches les femmes ont plus tendance d'avoir cette maladie mais il y a un nombre restreint dans certains cas. Il s'agit d'une maladie à transmission génétique et souvent les hommes qui ont des problèmes faciaux et configurations comme la courbure anormale de l'épine, cassure de la courbe pondérale, abdomen hypotonique, de la stature courte, d'une plus grande tête et d'un nez anormal que d'habitude, un foie ou une rate surdimensionnée, les lèvres épaissies ou ont des problèmes cardiaque, difficulté respiratoire (ex : la maladie obstructive de voie aérienne), l'incapacité à marcher normalement peut avoir ce trouble.

Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence des naissances masculines est prévue pour être un cas dans 100.000 à 150.000. Cette maladie génétique est liée au déficit enzymatique de l'iduronate-2-sulfatase(IDS). Afin de fonctionner correctement aux besoins de corps, cette enzyme peut se décomposer et remplacer les proteoglycans. Quand le corps de l'humain accomplit la transformation de ces parties de la matrice cellulaire supplémentaire il résulte les mucopolysaccharides ou le BÂILLON. Le plus important dans le type II de Mucopolysaccharidose sont le sulfate de heparan et le sulfate dermatan. Quand les molécules ne fonctionnent pas, l'enzyme lysosomal I2S est exigée. Les personnes qui souffrent du type II de Mucopolysaccharidose confrontent à un processus de décomposition inachevée des mucopolysaccharides et celle-ci mène à une accumulation de ces molécules affectant le coeur, les os, le système nerveux ou le tissu conjonctif . Le syndrome de Hunter a deux formes : une forme moins sévère (MPSIIB) et une forme grave (MPSIIA). Cette maladie peut être détectée chez l'enfant de deux ans. Pour l'autre forme les manifestations externes se produisent quand l'enfant est âgé de 10ans.

Type II de Mucopolysaccharidose - Symptômes

Les symptômes qui sont généralement déclenchés par ces conditions médicales (type de Mucopolysaccharidose II) ne sont pas évidents à la naissance d'un enfant, car les signes apparaissent progressivement après environ un ou deux ans. La notification est que les premiers symptômes de cette maladie concernent plus les jeunes enfants. Les infections des oreilles, d'un nez bloquant, d'un froid inciteront pas à penser que cette maladie touche les petits enfants. Par contre, le type de retardement de Mucopolysaccharidose de croissance de causes d'II, est un agrandissement de la tête, du nez, de foie ou/de la rate (hépatosplénomégalie), stature courte, cou court, courbure anormale de l'épine (cyphose), la présence d'ivoire-coloré sur les bras et jambes, perte d'audition partielle, hernies, problèmes cardiaques (coeur agrandi), valves de coeur dysfonctionnelles, papilloedma, diarrhée récurrente, rigidité commune, défauts dans la capacité normale du patient de prendre les objets minuscules, comportement agressif, pneumonie fréquente, hyperactivité, et cette régression psychomotrice peut aboutir à un retard mental.

Afin de découvrir ce qui cause les symptômes désagréables (si vous souffrez de ce trouble médical ou de toutes autres conditions médicales connues) la première étape est de prendre une analyse d'urine pour le BÂILLON. Puisque ses résultats ne sont pas 100% bloqué votre médecin devra mesurer exactement l'activité d'I2S dans les globules sanguins blancs, le sérum ou les fibroblastes. Si les symptômes de ce trouble sont légers, les personnes affectées peuvent avoir une vie normale. Cependant, tristement, pour les hommes qui ont la forme grave de cette maladie la possibilité d'une survie est d'une courte durée parce qu'ils développent une forme de retardement mental et ils ne vivent pas plus de 15 ans.

Type II-Traitement de Mucopolysaccharidose

Le diagnostic le plus tôt détecté à temps de ces conditions médicales est très important parce que les enfants qui ont le type II de Mucopolysaccharidose peuvent être inexactement diagnostiqué et par la suite les médecins ne pourront pas fournir la référence afin de commencer le traitement. En outre, la consultation génétique est généralement recommandée dans le cas des familles qui ont un type histoire de Mucopolysaccharidose d'II. Un traitement possible pour le type II de Mucopolysaccharidose est basé sur les injections avec Idursulfase. Découvert le 24 juillet 2006 ce remplacement d'enzymes appelé Elaprase est prévu pour améliorer la qualité de vie. L'outrage du fait que ce médicament est extrêmement coûteux ($300.000) ceci n'est pas un traitement convenable pour cette maladie. En outre, les personnes allergiques à l'idursulfase ne devraient pas utiliser ce médicament pour éviter l'aspect des effets secondaires du syndrome de hunter.

Un des effets d'injecter cette enzyme est l'amélioration de la marche. Les patients qui ont reçu chaque semaine pendant une année ce traitement ont réussi de couvrir une distance de 35 mètres en 6 minutes. C'est un grand accomplissement mais les patients n'ont toujours pas été guéris. Le type effets secondaires de Mucopolysaccharidose de traitement d'II sont des réactions d'hypersensibilité qui peuvent être une menace pour la vie des patients. Par exemple, un homme qui a une maladie respiratoire peut empirer son cas due aux infusions avec Elaprase. L'outrage des réactions défavorables comme l'arthralgie, la pyrexie ou le mal de tête, la fièvre, battements irréguliers de coeur, la douleur d'estomac, douleur dans les bras, douleur commune si le traitement n'a pas été arrêté à temps. Les personnes qui font ce type de traitement devraient faire attention aux vitamines, médicaments ou drogues qui devront être pris en demandant la permission avec leur médecin traitant pour éviter des problèmes graves qui peuvent surgir bien plus tard. Un autre remède est de trouver le traitement approprié limitant la maladie pour des enfants de la moelle transplantation.16 cas ont été examinées mais 15 continuaient toujours à souffrir du retardement mental ayant le Q.I. en-dessous de 50. Néanmoins, des améliorations de cet aspect a été enregistré. Cependant une transformation peut se réaliser causant une dysmorphie faciale et le mouvement des joints ne seront pas améliorés de sitôt. Le mode de traitement est limité en raison du petit nombre de donateurs histocompatible.

D'autres thérapies pour ce trouble se fondent sur les expériences de fibroblastes qui indiquent que le catabolisme normal de mucopolysaccharides peut être réalisé avec des fibroblastes des personnes qui ont d'autres troubles de MP. Une ressemblance à des résultats ont été réalisés avec des lymphocytes. Selon les recherches des spécialistes il y a une possibilité de bons résultats et dans le futur un traitement qui cessera cette maladie de progresser. Quand le type II de Mucopolysaccharidose est diagnostiqué chez un homme, les médecins informent la famille du patient des implications de cette maladie et des options du traitement : thérapie d'enzyme-remplacement ou transplantation hématopoïétique du tige-cellule. Afin de savoir les avantages et les risques liés à chaque forme de traitement la connaissance médicale devrait être indiquée avec précision aux parents.