Type VI de Mucopolysaccharidose

Type VI de Mucopolysaccharidose - Informations générales

La Mucopolysaccharidose ou MP est une maladie de surcharge lysosomale du groupe de Mucopolysaccharidose caractérisée par une atteinte de somatique sévère et une absence de régression psycho-intellectuelle. Elle est également connue sous le nom de syndrome de Maroteaux-Lamy et reste un groupe de troubles héréditaires. Cette maladie résulte d'une insuffisance des enzymes lysosomal, les enzymes qui sont exigées pour le catabolisme glycosaminoglycan (de BÂILLON). Glycosaminoglycans qui sont des facteurs importants des tissus conjonctifs, sont de longues chaînes d'hydrates de carbone complexes qui sont liés aux protéines. En raison de la situation des bâillons dans le tissu conjonctif, l'emplacement de la pathologie inclut les valves de coeur, le squelette et d'autres organes ou tissus qui contiennent le stroma de tissu conjonctif. De l'accumulation lysosomal du résultat de bâillons les dispositifs du Mucopolysaccharidoses qui incluent :opacité cornéenne, dysostose multiples, bouche constamment entrouverte, traits épais, déformation des os longs, cardiomyopathie, les hernies, la rigidité commune,hépatomégalie, la surdité et la stature courte et dans certains cas même le retardement mental.

Le modèle que les résultats à partir de la dégradation de BÂILLON et de l'insuffisance enzymatique déterminent le phénotype de chaque trouble. Des manifestations viscérales sont associées au sulfate de chondroïtine, dermatan et à la kératine qui sont des produits de dégradation, alors que la déficience mentale est associée à la dégradation du sulfate de heparan. Ces conditions médicales ont un trait récessif autosomal qui peut être hérité et qui résulte de l'insuffisance de l'acetylgalactosamine 4 de N (l'arylsulfatase B) et l'accumulation lysosomal du dermatensulfate et de elle est caractérisé pas par déficience mentale, mais par les dispositifs somatiques. Le type VI de Mucopolysaccharidose est également caractérisé par l'organe de connectif-tissu qui résulte du dépôt continu du sulfate dermatan dans les valves de coeur, la rate, le squelette, le foie et la cornée. Les études ont décrit cela dans les tissus affectés qui sont des lysosomes sont présents. Ces conditions médicales sont habituellement diagnostiquées chez un enfant en tant qu'organomegaly, langue agrandie ; la rigidité commune et l'opacification cornéenne sont évidentes.

Type VI de Mucopolysaccharidose - Symptômes

Le type VI de Mucopolysaccharidose a beaucoup de symptômes qui affectent différentes parties du corps, une partie de ces symptômes peut également être trouvé dans d'autres conditions médicales, alors que l'autre partie sont spécifique pour cette maladie. Un patient peut présenter seulement un ou deux de ces symptômes, et elles peuvent être très douces. Les symptômes les plus communs de ce trouble (type VI de Mucopolysaccharidose) sont :

• Stature courte - les enfants peuvent s'arrêter complètement de grandir à l'âge de six ou huit au maximum
• Endurcir des dispositifs faciaux - qui est produit graduellement et inclut : le pont nasal plat, un large nez, une grande tête, un cou court, des yeux et la langue et lèvres épaissies.
• Cornée brouillée (la cornée est une couverture externe de l'oeil)
• Les infections d'oreille, l'infection de sinus et la pneumonie sont très fréquentes
• La respiration et même le souffle court, comme la trachée devient étroite à temps.
• Atteinte cardio-respiratoires
• Enflure de l'abdomen - qui est provoqué par organomegalie(l'agrandissement de la rate ou du foie)
• Hernies de nombril ou d'aine
• Rigidité des joints qui incluent des coudes, des épaules, des mains, des hanches et des genoux
• Changements des formes de l'os
• Compression de la moelle épinière
• Problèmes dentaires
• Sécrétions excessives de mucus
• Problèmes cardiaque
• Peau épaisse et serrée

Le type VI de Mucopolysaccharidose n'affecte pas l'intelligence, mais les patients qui souffrent de cette maladie peuvent développer le hydrocephalus, à temps. Le Hydrocephalus est une pression dangereuse du fluide de sac qui enferme le cerveau qui peut mener aux maux de tête, changements du comportement et dans des cas sévères peut endommager le cerveau sans remède.

Type VI de Mucopolysaccharidose - Traitement

Le diagnostic de ce trouble est dans la plupart des cas retardés ; c'est dû au fait que le type VI de Mucopolysaccharidose peut seulement être diagnostiqué using des essais en laboratoire. Un des essais est des analyses de BÂILLON d'urine - cet essai mesure la quantité de glycosaminoglycans (bâillons) dans l'urine, car les gens qui souffrent de cette maladie ont habituellement un niveau élevé des bâillons. Un autre essai mesure la quantité d'enzyme de l'arylsulfatase (ASB) B dans le sang ou les cellules épithéliales, car les gens qui ont ces conditions médicales habituellement ont une petite quantité d'enzyme. Le type VI de Mucopolysaccharidose ne peut pas être traité totalement, mais il y a des études effectuées pour aider à améliorer la qualité de la vie, pour empêcher les dommages de tissu permanents et pour ralentir la progression de la maladie. Les traitements qui sont basés sur les symptômes ont un grand rôle maintenant y compris la qualité de vie et dans certains cas peuvent même empêcher l'aspect des dommages irrémédiables comme : la cécité, la surdité ou la paralysie.

Une des approches importantes de traiter le type VI de Mucopolysaccharidose est la greffe hématopoïétique de cellules de tige également connue sous le nom de HSCT. Une personne avec ce trouble peut connaître une transplantation des cellules d'une personne en bonne santé. Une fois que ces cellules transplantées de l'organisme est en difficulté elles produisent un peu de l'enzyme déficiente, que les patients n'ont pas du tout ou n'ont pas suffisament. Suivre cette méthode inclut assumer les risques médicaux liés à ce procédé. Une autre approche de traiter ces conditions médicales est la thérapie de remplacement d'enzymes également connue sous le nom d'ERT. Cette thérapie consiste en remplacement de l'enzyme absente par des infusions intraveineuses faites régulièrement.

Il y a une mortalité accrue chez les patients qui ont ces conditions médicales, qui sont dues à la combinaison de l'affection pulmonaire restrictive, des infections respiratoires et de la maladie cardiaque valvaire avancée. On ne permet habituellement aux patients qui ont le type VI de Mucopolysaccharidose d'avoir une anesthésie générale, pas même lorsqu'ils ont besoin d'une intubation endotrachéale. Il y avait d'anesthésie générale faite sur un patient car il a eu une opération d'urgence neurochirurgicale, et même si dans les premières heures il n'a eu aucune complication, il a développé l'oedème pulmonaire et la pneumonie bilatérale consécutive en les premiers jours après la chirurgie. Cette maladie prédispose des patients aux complications respiratoires. Les changements de son régime ne peuvent pas empêcher l'évolution de ce trouble, mais les produits laitiers peuvent aider certains des patients qui ont le mucus excessif. Une manière d'améliorer la respiration pour ceux qui ont des troubles obstructifs de voies aériennes et apnea de sommeil du type VI de Mucopolysaccharidose est la chirurgie d'enlever des amygdales et des adénoïdes, chirurgie qui peut également corriger les hernies, les nerfs libres et les racines de nerf qui peuvent être affectés par la compression du squelette et peuvent aider au drainage du fluide céphalo-rachidien du cerveau. Une greffe de moelle peut être une solution pour les patients qui souffrent de ce trouble, mais pour que la greffe soit efficace il doit être fait au début du développement de la maladie.