Le syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan - Informations Générales

Le syndrome de Noonan ou le NS est une maladie génétique relativement commune qui affecte des hommes et des femmes et elle est baptisée du nom de Dr. Jacqueline Noonan. Elle est désignée sous le nom de la version masculine du syndrome de Turner, mais les causes génétiques des deux maladies sont différentes. Le syndrome du Noonan est l'un des syndromes génétiques les plus communs liés à la maladie cardiaque congénitale et est semblable à Down Syndrome. Pendant que la maladie et sa sévérité varient beaucoup, le syndrome ne peut pas être identifié à un jeune âge. La transmission apparente du parent à l'enfant a pendant une longue période suggéré un défaut génétique avec la transmission dominante autosomal. Une personne qui souffre du syndrome de Noonan a une chance de 50% de la transmettre à son enfant. Si un enfant a le syndrome de Noonan et le parent ne peut pas être identifié, ceci signifie :

• Qu'un parent peut porter le gène sans être affecté, et ceci s'appelle la pénétration inachevée.
• Qu'une proportion élevée des cas représente de nouvelles et sporadiques mutations
• Que les manifestations varient et peuvent être subtiles et peuvent passer inconnu
• Que ce syndrome est hétérogène et fait conditionner d'autres maladies semblables

Même s'on a découvert quatre gènes qui mènent à ce syndrome, le diagnostic du syndrome de Noonan est basé sur les dispositifs cliniques et on le fait quand un médecin estime que son patient a les symptômes suffisants qui mènent à ce syndrome.

Symptômes du syndrome de Noonan

Voici une liste des symptômes les plus communs du syndrome du Noonan (les symptômes rares du syndrome du Noonan n'ont pas été mentionnés ici, c'est pourquoi nous vous recommandons de contacter votre médecin afin de découvrir si vous souffrez du syndrome du Noonan) :

• Sténose valvulaire pulmonaire
• Défauts septaux : atrial ou ventriculaire
• Murmure de coeur
• Cardiomyopathie
• Une diminution d'appétit
• Problèmes digestifs
• Vomissement fréquent ou puissant
• Des difficultés d'ingestion
• Testicules
• Lymphedema
• Cou palmé
• Maladresse
• Coordination pauvre
• Moteur, parole et retard de la langue
• Retardement mental
• Incapacités d'étude
• Muscle grave et douleur commune
• Meurtrissure facile
• Coagulation de sang
• Temps partiel activé prolongé de thromboplasme
• Insuffisances combinées de coagulation
• Faible taux de plaquette
• La maladie de Von Willebrand
• Scoliose
• Fusion d'épine du cou
• Stature courte
• Proéminence ou dépression d'os de sein
• Contractures communes ou étanchéité
• Hyperextensibilite et même relâchement communs
• Douleur de l'omoplate
• Baisse de la tonalité de muscle
• Retardement de croissance
• Grande tête
• Forme triangulaire de visage
• Large front
• Cheveux bouclés
• Yeux largement réglés
• Abattement des paupières
• Erreurs visuelles réfringentes
• Centripète ou à l'extérieur rotation des yeux, également appelée strabismus
• Petit nez crochu
• Oreilles colles ensemble
• Oreilles pliantes inachevées
• Oreilles tournées en arrière
• Otitis chronique
• Difficultés dans l'articulation
• Problèmes dentaires
• Commande pauvre de la langue
• Lymphedema
• Naevus pigmentés - les tâches de naissance

Le syndrome de Noonan - Traitement

On n'a encore pas découvert un traitement pour le syndrome du Noonan et la disponibilite de traitements sur les symptômes du patient et sur les complications qui peuvent apparaître selon la sévérité et le type. Le traitement inclut :

• Traitement du coeur - quelques drogues peuvent être efficaces en adressant quelques genres de problèmes de coeur. S'il y a un problème avec les valves du coeur du patient, la chirurgie peut être nécessaire. Le dentiste peut recommander l'utilisation préventive des antibiotiques avant le nettoyage dentaire ou les cabinets de consultation et le docteur peuvent recommander que la fonction de coeur soit évaluée périodiquement.
• Traitant le faible taux de croissance - les enfants avec le syndrome de Noonan ne se développent pas à un taux normal. Les enfants doivent être mesurés tous les six à 12 mois pour s'assurer qu'ils se développent bien. Le syndrome de Noonan cause souvent des difficultés pour manger, et les enfants peuvent ne pas obtenir une nutrition proportionnée. Le docteur vérifie la chimie du sang des enfants, la fonction thyroïde, la croissance d'os et le niveau d'hormone. Si c'est la croissance des enfants sont faibles, la thérapie d'hormone de croissance peut être une option réussie de traitement.
• Adressant des incapacités d'étude - un éventail d'issues mentales et comportementales peut apparaître dans cette condition. Heureusement, il y a beaucoup de manières de faire face aux symptômes doux. S'il y a une découverte tôt , les enfants qui ont des retards développementaux doivent avoir recours au docteur au sujet des programmes infantiles de stimulation. L'examen médical et les orthophonies sont également efficaces.
• Traitement pour des problèmes neurologiques - si les enfants ont des signes ou des symptômes des problèmes neurologiques, le docteur peut proposer un examen neurologique complet qui inclut une série d'essais de formation image pou rvoir le cerveau des enfants. Le docteur peut prescrire les médicaments anticonvulsants si les enfants ont des saisies.
• Traitements de vision - autant de personnes avec le syndrome de Noonan ont des problèmes de vision, les enfants ont besoin des examens d'oeil régulierement. La plupart des cas peuvent être traitées seulement avec des verres, mais la chirurgie peut également être nécessaire pour quelques conditions, telles que des cataractes.
• Traitement pour le saignement et la meurtrissure - si les patients ont une histoire de la meurtrissure facile ou du saignement excessif, ils sont recommandés d'éviter aspirin et des produits de aspirin-contenir. Dans certains cas, les médecins peuvent prescrire les médicaments qui aident le sang de coaguler.
• Traitement pour des problèmes lymphatiques - même si les problèmes lymphatiques sont un symptôme moins commun, les nombreuses manières dont elles peuvent se produire peuvent durcir la conclusion du problème et puis du traitement. Les complications impliquent habituellement le fluide excessif qui s'accumule dans divers endroits du corps du patient. La conservation liquide chronique dans les pieds et dans les jambes du patient est rare, mais elle peut se produire, c'est pourquoi il est extrêmement important que les patients prennent grand soin de leurs pieds. Le fluide peut également se rassembler autour du coeur et des poumons. Si ceci se produit, le docteur insérera un tube dans le l'estomac du patient pour vidanger le fluide.
• Le traitement génito-urinaire si votre fils a les testicules à la naissance (qui se produit habituellement dans les mâles affectés du syndrome du Noonan), le médecin vous enverra probablement à un chirurgien expérimenté pour découvrir si une injection de gonadotrophin chronique humain ou de chirurgie est nécessaire.
• La scoliose spinale de traitement peut apparaître chez les enfants avec le syndrome de Noonan. Les options de traitement sont : une chirurgie.
• Traitement des problèmes d'audition