Ostéogenèse Imperfecta Tarda

Ostéogenèse Imperfecta Tarda - Informations générales

L'ostéogenèse Imperfecta Tarda consiste en un ensemble de processus qui mènent à plusieurs genres distincts de nanisme et de rapetissement d'annexe. La cause la plus importante est une imperfection dans le processus chimique de collagène de la forme I qui mène à la défectuosité de ligament, squelettique, de sclera, de peau et d'ivoire. Le collagène est produit en petite ou grande quantité. Dans la plupart des cas, les mutations s'opèrent en raison de la contagion autosomal. L'ostéogenèse Imperfecta Tarda apparaît entre 3 et 21.000 à 65.000 naissances et sont quatre types différents qui peuvent développer :

• Type I : juste au sujet du type le plus doux et commun. Les os de l'enfant sont fragiles et ils peuvent se casser dès sa naissance.. D'autres problèmes sont associés : sclerae bleus, joints lâches, et dents fragiles. La structure du collagène est normale mais la quantité est peu commune.
• Type II : est le type le plus dangereux. Dans la plupart des cas, l'enfant meurt à la naissance en raison de la rupture des os fragiles dans l'uterus. Le niveau de collagène est complètement anormal
• Type III : ce type se développe rapidement et il se détériore pendant qu'il progresse. Il peut causer des ruptures dans l'utérus, la courbure spinale, le visage triangulaire, la stature courte. Le patient peut survivre jusqu'à l'âge adulte.
• Type IV : il est caractérisé par une petite tendance de mener à la perte d'audition, à la malformation d'os, à la stature courte ou au sclera anormal.

L'ostéogenèse Imperfecta Tarda est une maladie rare mais elle peut affecter tout le monde.

Ostéogenèse Imperfecta Tarda - Symptômes

L'ostéogenèse Imperfecta Tarda n'est pas constituée par un seul groupe de signes et de symptômes. Les problèmes neurologiques qui se sont posés chez les patients avec les mêmes malformations étaient très tout différente de même que la fragilité est distincte d'un patient à l'autre. Ceci signifie que la quantité de ruptures peut différer d'un couple à l'autre. Presque tous les cas sont liés à une malformation congénitale de tissu osseux de la tombe retral. Les symptômes cliniques de l'ostéogenèse Imperfecta Tarda peuvent être inattendus et provoqués par trauma insignifiant mais l'évolution la plus commune est lente et progressive. Le symptôme le plus prédominant est le mal de tête habituellement situé dans la région du cou. Habituellement, les maux de tête apparaissent spontanément et ils sont également libérés par le mouvement d'exercice. Afin de réduire la douleur et le malaise vous êtes conseillé de maintenir votre tête dans une certaine position pendant quelques minutes. Les maux de tête apparaîtreront quand vous vous réveillez le matin et vous éprouverez également une sensation d'éternuement et la toux. D'autres symptômes sérieux que cette maladie peut développer sont :la courbure d'épine, des jambes et les bras, petite stature, le visage triangulaire, laxisme sévère des articulations, perte d'audition, meurtrissure facile, la , fatigue, sueur. Les problèmes physiques peuvent conduire un patient à utiliser un fauteuil roulant si son état est grave. En outre, il est extrêmement stressant que vous ne puissiez pas savoir à coup sûr si vous êtes affecté par cette maladie.    

Ostéogenèse Imperfecta Tarda - Traitement

Pendant les discussions de l'impression basilaire originale, les spécialistes ont conclu que pour une maladie qui est congénitale les symptômes se développent plutôt tard, pendant l'adolescence et pas pendant l'enfance comme prévu. La cause peut être parceque le processus organique de quelques parties sont importantes ; celles-ci sont également censées d'aggraver le trouble. L'incidence exacte de l'impression basilaire n'est pas découverte encore mais des études sont entreprises afin de découvrir plus d'informations. Habituellement, aucun des patients diagnostiqués avec le premier type de la maladie ne développe des signes des symptômes neurologiques anormaux et ceux avec le quatrième type il y a une impression basilaire sporadique. En raison de ces résultats, il est extrêmement difficile de trouver le bon traitement pour ce trouble.

En raison du fait que l'ostéogenèse Imperfecta Tarda développe d'une manière inattendue il est impossible de généraliser le pronostic médical d'un patient. Chaque personne qui suspecte qu'il puisse souffrir de ce trouble devrait voir un médecin particulièrement parce que la fragilité des os est diminuée après adolescence. Le traitement chirurgical de prospérité avec la séparation du point des tanières a été appliqué à quelques patients et les médecins ont noté une amélioration des signes et des symptômes. Dès que l'aspect basilaire sera installé la relation métrique de la base crânienne aux repaires est moins importante que l'anatomie multidimensionnelle. Dans ce cas-ci, les symptômes de l'ostéogenèse Imperfecta Tarda sont améliorés et ils montrent les signes sûrs du progrès. Quoique, on ne s'attende pas à ce que la cause de l'ostéogenèse Imperfecta Tarda soit supprimée en prochaines années. À ce moment, les spécialistes disent qu'elle ne peut pas être traitées mais un traitement utile peut améliorer l'état d'un patient.

Des traitements sont considérés pour réduire les influences et les symptômes et empêcher toute autre complication. Cette idée a comme conséquence un plan de gestion complet créé par votre médecin personnel qui s'avère très efficace pendant le traitement. Ce plan peut améliorer l'ostéogenèse Imperfecta Tarda inclut : le traitement orthopédique des ruptures des os, de l'intervention dentaire, de l'amélioration d'audition, de la physiothérapie, des améliorations génétiques, de l'aide psychologique, de l'essai d'ADN, du conseil diététique et du bulletin de renseignements social. Vous pouvez également être suggéré pour utiliser un certain équipement spécial comme des fauteuils roulants ou des béquilles. L'attention particulière devrait être donnée afin d'empêcher l'ostéoporose parce que les patients de l'ostéogenèse Imperfecta Tarda sont plus vulnérables à ce trouble particulier. Une autre façon de traiter cette maladie est l'administration de certaines drogues mais cette théorie n'est pas toujours complètement examinée.  La limite que cette maladie impose, est que les patients peuvent vivre une vie joyeuse comme les membres importants de la société et peuvent eux même commencer une famille. Il y a un certain nombre de cas quand les patients choisissent de vivre une vie indépendante et ils ont des carrières prometteuses et une vie sociale active. D'une part il est essentiel pour que les patients joignent un groupe de soutien afin d'échanger l'information et l'expérience avec d'autres personnes qui traitent les mêmes problèmes. Ceci rendra leur sensation moins différente que d'autres autour de elles.