Osteopetrose

Osteopetrose - Informations générales

Osteopetrose - Symptômes

Osteopetrose - Traitement

Il y a deux types d'Osteopetrose qui incluent la forme infantile et la forme adulte. La manière dont les patients sont diagnostiqué dépend du type de maladie dont ils souffrent. Il y a certaines procédures qui peuvent être appliquées pour diagnostiquer la forme infantile de la condition qui peut inclure le calcium de sérum, qui reflète généralement la prise orale, et si le procédé montre le niveau élevé de calcium, le patient est à haut risque du hypocalcemie se développant, qui peut causer le rachitisme si la condition est à une étape grave. Pour diagnostiquer la maladie et mesurer le niveau de l'hormone parathyroïde, et s'il ya un taux élévé, elle peut mener à l'aspect d'autres conditions plus graves, telles que le hyperparathyroidisme secondaire. Une personne qui souffre de la forme infantile d'Osteopetrose présente un plus grand niveau de la phosphatase acide, du au dégagement accru des cellules d'os défectueuses. Il y a également quelques cas particuliers dans lesquels a augmenté le niveau de BB d'isoform de kinase de créatinine sont un signe de la présence de la maladie, dû au plus grand dégagement des cellules d'os défectueuses. En diagnostiquant la forme adulte de la condition les médecins mesurent les niveaux du BB acide de phosphatase et des CK qui sont souvent augmentés. Particulièrement en traitant cette forme du désordre, le patient présente le plu grands niveau de la phosphatase alkaline spécifique d'os. Dans la plupart des cas, la forme infantile d'Osteopetrose est traitée avec la vitamine D ou le calcitrol, qui agissent par les cellules d'os stimulantes, ou les osteoclasts, qui stimuleront par la suite la résorption d'os. Habituellement, la plus grande quantité de la vitamine D administrées en combinaison avec la prise restreinte de calcium peuvent vraiment améliorer le statut médical du patient. Dans certains cas, ceci peut seulement produire l'amélioration médicale, qui n'est pas habituellement soutenue après que le patient arrête l'épreuve de traitement.

Dans quelques pays les médecins peuvent appliquer des thérapies avec de l'interféron gamma qui peut réaliser l'amélioration à long terme. En termes médicaux, il améliore la fonction de WBC, diminuant de manière significative l'incidence d'autres infections. Après que le docteur a fait le traitement, les effets peuvent augmenter l'hémoglobine, le niveau de plaquette et les taux de survie. Bien que la combinaison du calcitrol avec d'autres médicaments soit bien mieux que le calcitrol, quelques médecins prescrivent des épreuves de traitement consistant seulement en calcitrol. Dans certains cas, les médecins peuvent appliquer l'érythropoïétine pour corriger les symptômes d'anémie. Si l'état du patient avait progressé à une étape grave, les médecins peuvent employer des corticostéroïdes pour stimuler le resoprtion d'os et pour traiter les symptômes d'anémie. Les scientifiques ont prouvé que ces médecines augmentent le niveau de la masse et de plaquette de RBC, mais pour améliorer les os. Généralement, les médecins prescrivent la prednisone dans les doses de mg 2 par jour, qui peut être administré des mois ou même des années. La forme adulte d'Osteopetrose n'exige aucun traitement , mais quelques complications nécessite certaines interventions. Si la condition connue sous le nom d'Osteopetrose avait progressé à une étape représentant un danger pour la vie, les médecins peuvent appliquer la transplantation de moelle, qui peut assurer les avantages à long terme.