La maladie de Pompe

Informations générales de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est un désordre métabolique du type récessif autosomal, qui se produit rarement en raison d'une insuffisance d'une certaine enzyme (maltase acide) dans l'organisme Cette enzyme est nécessaire pour que l'organisme décompose le glycogène stocké dans le corps, et une carence peut en effet causer une accumulation de glycogène dans les tissus. Ceci a comme conséquence l'aspect de myopathie (faiblesse musculaire progressive) mais il affecte également de divers types de tissu - tels que le foie, le coeur et le système nerveux. Dans la plupart des cas non traités, la maladie peut être mortelle et cette condition peut désactiver le coeur et les muscles du patient

La maladie de Pompe est également connue comme type II de la maladie de stockage de glycogène, et il y a plusieurs autres variations de cette condition. Cependant, c'est la seule maladie de stockage de glycogène qui présente un défaut dans le métabolisme lysosomal. Ce type de l'affection a été le premier type à découvrir, en 1932. Cette affection est génétiquement hériditaire par un modèle récessif autosomal. Dans ces cas-ci, les les deux les parents doivent avoir une copie du gène autosomal défectueux pour que l'affection soit communiquée à l'enfant, et la probabilité de 1 sur 4 cas sur des enfants est un facteur hériditaire du désordre à la naissance. C'est pourquoi ce désordre est rarement produit, et à un taux d'incidence environ d'un à 40.000 naissances.

Symptômes de la maladie de Pompe

Il y a trois types de maladie de Pompe, la classification est faite par l'âge au début de l'affection, et quand les symptômes commencent à apparaître. Ces trois catégories sont infantiles, juvénile et adulte.

Le début de la maladie marque le type infantile de maladie de Pompe. Dans ces cas-ci, les symptômes commencent à se manifester peu de temps après la naissance. Le manque grave de tonalité et de faiblesse de muscle chez l'enfant affecté est typiquement noté, et l'examen indique un agrandissement du coeur et du foie. Généralement, les fonctions mentales chez les patients ne sont pas affectées. Le développement de l'enfant peut sembler aussi normal pendant une période courte, jusqu'à quelques mois, mais que la maladie progresse les symptômes commenceront à apparaître. La langue peut devenir épaisse rendant l'ingestion difficile. Dans la plupart des cas, le patient meurt dans un délai de 2 ans dû aux complications cardiaques et respiratoires.

La maladie juvénile se produit typiquement pendant l'enfance, et est généralement manifestée comme faiblesse progressive des muscles respiratoires. Le diaphragme et les muscles intercostaux sont les plus affectés, mais la faiblesse peut se prolonger à d'autres groupes de muscle aussi bien, comme les muscles inférieurs de membre, rendant le patient intolérant à la plupart des types d'exercice.

La variation adulte de la maladie de Pompe cause également la faiblesse générale dans les muscles du patient. La détresse respiratoire est généralement produite, aussi bien que des maux de tête, des réflexes diminués des tendons profonds et la faiblesse des muscles proximaux. Un nombre restreint de cas a été enregistrés où les patients n'ont encouru aucune limitation et n'ont été affectés par aucun symptôme important de la maladie.

Traitement de la maladie de Pompe

Une fois que la maladie de Pompe a été identifiée chez un patient, le spécialiste de examen en soins de santé fournira au patient l'information concernant l'affection et ses complications, aussi bien que le présent il avec les options de thérapie qui sont disponibles et appropriées à son cas, basées sur des facteurs tels que l'âge, les antécédents médicaux et l'état de santé générale. Jusque récemment, cette affection n'a eu aucun type de traitement curatif, mais plutôt un ensemble de thérapies qui visent à améliorer l'état du patient et en soulageant les symptômes de la maladie.

Chez les patients qui souffrent de la maladie de Pompe a rapporté des complications respiratoires ou cardiaques, les affections sont traités symptomatique. Dans certains cas, la physiothérapie peut être utilisée, ou ergothérapie, pendant que toutes les deux peuvent prouver salutaire pour l'état du patient. Des ajustements dans le régime du patient peuvent être faits, toutefois ceux-ci peuvent seulement apporter une amélioration provisoire de l'état du patient, et n'affecteront pas de quelque façon le cours de la maladie. En outre, la consultation génétique est conseillée pour des parents souffrant de cette condition, afin de déterminer les risques qui peuvent être impliqués en cas de grossesse.

Récemment, une thérapie de remplacement d'enzymes a été rendue disponible pour des patients souffrant de la maladie de Pompe. Avant cela, il n'y avait aucun traitement réel pour l'affection. Cette thérapie cependant est chère (environ $300.000 par année) et doit être continuée pendant la vie entière, et ceci peut la rendre inaccessible à quelques patients car il y a eu des situations quand les compagnies d'assurance ont refusé de couvrir les coûts de traitement. Le traitement comporte l'administration de Myozyme par IV l'infusion, et ce médicament est actuellement disponible aux patients dans tous les pays principaux. L'efficacité et la sûreté de la thérapie ont été établies par deux épreuves séparées.

Le traitement de Myozyme est généralement effectué en sessions de 4 à 5 heures une fois toutes les deux semaines. Il est important que le patient prenne tous les arrangements - par exemple au travail ou à l'école - pour s'assurer que lui ou elle pourra être présente à ces sessions, car il est très important que la thérapie de la maladie de Pompe soit continuée pendant la vie entière. Dans certains cas, le patient peut discuter avec le spécialiste en soins de santé la possibilité de retarder une session, mais ceci peut seulement être fait avec l'approbation du professionnel spécialisé de soins de santé pendant que la situation doit être évaluée afin de s'assurer que ce retard n'aura pas un impact négatif fort sur l'état du patient. Au cas où la situation serait approuvée par le médecin de examen, des doses manquées ou retardées seront administrées aussitôt que possible ou d'autres manières compensées. Généralement, et particulièrement au début du traitement, la thérapie de remplacement d'enzymes est effectuée à l'hôpital, toutefois dans certaines circonstances le patient peut recevoir l'approbation pour que la thérapie continue dans le confort de leur maison.

Il y a à signaler que d'autres thérapies de remplacement d'enzymes pour la maladie de Pompe actuellement sont recherchées, celles ci visent à obtenir les solutions curatives par d'autres moyens - par exemple, la thérapie basée sur la TRUIE (technologie de optimisation lysosomal indépendante de glycosylation).