Porphyrine

Informations générales de Porphyrine

Le Porphyria est la limite médicale générique donnée à un complexe de 8 désordres. Tandis qu'ils sont considérablement différents des uns et des autres, tous sont caractérisés par l'accumulation des porphyrines et des précurseurs de porphyrine dans l'organisme. Ce sont des substances qui sont aussi bien trouvées dans l'organisme humaine dans des circonstances normales, toutefois elles ne s'accumulent pas. Le type de substance qui est accumulée varie selon le type de l'affection.

Les termes employés pour dénommer la maladie dérive du terme grec « porphyrus » qui peut être traduit en « pourpre », et est susceptibles d'avoir été dus choisi à la coloration de quelques fluides corporels dans un patient affecté. Par exemple, dans certains des patients l'urine peut prendre une couleur rougeâtre, due aux porphyrines excessives et aux fluides relatifs. En outre, l'urine peut obscurcir après qu'elle ait été exposée à la lumière.

Chaque type de Porphyrine est caractérisé par une insuffisance d'une enzyme spécifique, qui sont impliqués dans la synthèse de heme. Le heme est important pour beaucoup de fonctions dans l'organisme, et est généralement trouvé en grande quantité dans le sang, moelle et dans le foie. Typiquement rencontré sous la forme d'hémoglobine dans le sang et dans la moelle, il est également présent dans d'autres tissus où il accomplit différentes fonctions. Les types de la maladie sont classifiés selon une déficience d'enzyme. L'affection est typiquement héréditaire et factorise comme des produits chimiques, nourritures ou l'exposition au soleil peut affecter la sévérité des symptômes.

Symptômes de Porphyrine

Dans le cas des variations hépatiques de Porphyrine , la maladie affecte principalement le système nerveux. Dans ces cas-ci les patients affectés éprouveront la douleur abdominale, le vomissement, les saisies, la neuropathie aiguë et les perturbations mentales. L'inquiétude, les dépressions, les hallucinations et la paranoïa sont des occurrences communes dans ces cas-ci. Pendant que le système nerveux autonome est également affecté, les affections cardiaques telles que la tachycardie et les arythmies peuvent se développer. Dans certains cas la douleur liée à l'affection peut être grave, et peut être aiguë ou chronique. Dans la plupart des cas le patient est également affecté par constipation ou diarrhée.

On l'a noté que non tous les cas de Porphyrine sont génétiquement transmis. Ils peuvent être provoqués par d'autres affections physiques, et dans ces cas-ci le patient présentera également les symptômes qui sont communs à ces affections. Dans le cas du Porphyrine cutané (les variations de la maladie qui affectent la peau), il patient est susceptible de connaître une augmentation de photosensibilité, de démangeaison, de boursouflure et de gonflement. La nécrose de la peau et des gommes a été également produite dans beaucoup ca semblables. Les patients peuvent également présenter une augmentation de croissance de cheveux de quelques secteurs (en particulier sur le front). De tels cas sont caractérisés par le manque de douleur abdominale.

Dans certains cas, les précurseurs accumulés de porphyrine sont excrétés par l'urine. La couleur de l'urine du patient changera, devenant rougeâtre ou brunâtre, obscurcissant après une exposition à la lumière. On a également observé la coloration rose ou pourpre de l'urine. Les dents et les ongles du patient peuvent également changer leur couleur en rougeâtre, dans les cas où il y a de grandes accumulations des précurseurs de porphyrine dans ces secteurs. Car il y a beaucoup de variations de cette affection, et donné la rarité de la condition, il est possible qu'au commencement la maladie soit mal diagnostiquée. Cependant, davantage d'essai permettra au spécialiste de examen en soins de santé de corriger le diagnostic et de soigner correctement le patient.

Traitement de Porphyrine

On lui conseille que dans les cas du Porphyrine nn diagnostiqué, mais avec un niveau important de certitude, le traitement empirique est administré car les attaques aiguës sont souvent mortelles. Le patient doit subir un régime avec une concentration élevée des hydrates de carbone et si l'attaque a déjà commencé, le patient doit être administré une infusion de glucose de 10%.

Dans les cas du Porphyrine aigu le traitement du choix se compose de l'administration de l'hématine et du Heme Arginate. Il est impératif que la thérapie de drogue est commencée aussitôt que possible, de préférence au début d'une attaque afin du médicament soit efficace, bien qu'on l'ait noté que l'efficacité peut être réduite chez quelques patients. Ces médicaments ne sont pas prescrits comme agent curatif, mais ils peuvent réduire l'intensité et la durée d'une attaque. Les drogues sont basées dessus heme-comme les substances qui agissent en empêchant l'accumulation de certains précurseurs, la plupart d'entre eux toxiques pour l'organisme humaine. Il y a quelques effets secondaires graves liés à l'utilisation de ces drogues ; cependant le taux d'incidence est rare.

Dans le cas que le patient présente la faiblesse ou les basses concentrations du sodium de sang, la thérapie doit inclure le Heme Arginate ou l'hématine de façon régulière - ces symptômes peuvent signaler le début de SIADH (le syndrome de l'hormone antidiurétique inadéquate) ou d'autres affections graves, telles que la parésie bulbaire, la paralysie respiratoire ou les dommages peripherial de système nerveux. Il est fortement conseillé que dans les cas du Porphyrine où des attaques sont provoquées par les drogues et le médicament, thérapie avec ces substances est immédiatement cessé. Si les attaques sont provoquées par une infection, le traitement immédiat et vigoureux de l'infection est impératif.

Dans la plupart des cas de Porphyrine , la douleur est extrêmement grave et doit être commandée dès que possible. Des drogues de classe d'opiacé sont généralement utilisées pour commander la douleur jusqu'à ce que davantage de progrès soit accompli avec la thérapie. Si le patient est nauséabond, les drogues de phénothiazine peuvent faciliter en soulageant ce symptôme, toutefois dans certains cas il n'est pas traitable. Des bains chauds et les douches peuvent être utilisés pour réduire la nausée, mais le soin spécial devrait être pris pour éviter toutes les brûlures ou chutes.

Si la dépression est un signe de la maladie, elle est typiquement traitée avec des antidépresseurs ; toutefois certaines des drogues dans cette classe sont porphyrinogenic, ainsi le professionnel spécialisé de soins de santé administrant ou prescrivant le médicament devrait éviter de telles drogues qui peuvent empirer l'état de santé du patient. De tels cas sont souvent accompagnés des saisies, et le médicament aggrave le plus souvent la maladie. Dans ces cas-ci les professionnels de soins de santé peuvent avoir des difficultés dans la décision sur un traitement approprié. Des barbiturates doivent tout à fait être évités. On l'a noté que quelques benzodiazépines peuvent être sûres pour l'usage, et un plus nouveau médicament tel que Gabapentin peut fournir des moyens de commander des saisies sans complications. Du sulfate ou des bromures de magnésium ont été utilisés dans une certaine mesure avec des résultats positifs, cependant si la condition empire et le patient est affecté par epilepticus de statut le médicament qu'additionnel doit être utilisé en même temps que le magnésium afin d'entrer en vigueur.